Netzhautdystrophische Erkrankungen. Best-Krankheit: Ursachen und Behandlung Best-Krankheit

Die Best-Krankheit wird als Makuladegeneration im Kindesalter bezeichnet. Eine solche Pathologie ist die seltenste Netzhautdegeneration im Makulabereich und hat den Anschein eines abgegrenzten gelblichen Kreises. Das Auftreten der Degenerationszone ist der Grund für einen anderen Namen für diese Pathologie geworden - Dotterdystrophie.

Eine solche Degeneration wird üblicherweise auch als Kindheit bezeichnet, da sie nur bei Kindern im Alter von 5 bis 15 Jahren festgestellt wird..

Ursachen des Auftretens

Die Best-Dystrophie nach der Vererbungsmethode wird als autosomal-dominanter Typ eingestuft. Das Gen, das sich auf dem langen Arm von Chromosom Nummer elf befindet, steht in direktem Zusammenhang mit der Entwicklung der Krankheit..

Es ist unmöglich, die Krankheit im Voraus zu identifizieren, sie ist asymptomatisch. In seltenen Fällen können Patienten über Probleme beim Lesen von Kleingedruckten, manchmal verschwommenes Sehen und Metamorphopsien klagen. Besonders häufig wird eine solche Pathologie bei der nächsten ophthalmologischen Untersuchung zufällig entdeckt..

Anzeichen der Krankheit

Die Best-Dystrophie tritt aufgrund der Ansammlung von Transsudat unter dem Pigmentepithel auf. Eine solche Ansammlung kann manchmal drei Größen des Durchmessers des Sehnervenkopfes erreichen und zu ophthalmologischen Veränderungen in der Makula des Auges führen. Abhängig von der Intensität solcher Veränderungen ist es üblich, bestimmte Stadien der Entwicklung der Krankheit zu unterscheiden:

  • Previtelliphoid-Stadium, wenn kleine gelbe Flecken und minimale Pigmentstörungen in der Makula gefunden werden;
  • Vitelliformes Stadium mit vitelliformer Zyste in der Makula;
  • Das Stadium des Zystenbruchs und der Resorption seines Inhalts;
  • Stadium der Bildung von fibroglialen Narben.

In seiner Entwicklung durchläuft die Best-Krankheit nicht immer alle oben genannten Stadien, manchmal sind geringfügige Abweichungen in den Manifestationen der Krankheit möglich. Änderungen sind in der Regel bilateral und asymmetrisch. Die Sehschärfe nimmt nur bis zur 3. Stufe ab und bleibt im Bereich von 0,02 bis 1,0D. Im Laufe der Zeit ist eine Degeneration der externen Komponenten von Photorezeptoren möglich. Ohne eine angemessene Behandlung kann die Best-Krankheit durch die Bildung einer subretinalen Membran und subretinaler Blutungen kompliziert werden. In seltenen Fällen kann dieser Zustand zu Netzhautablösung und Aderhautsklerose führen..

Diagnose von Morbus Best

Die Diagnose der Makuladegeneration im Kindesalter basiert auf den Ergebnissen der Indikationen Ophthalmoskopie, Elektroretinographie und Elektrookulographie. Fluoreszenzangiographie wird oft verwendet, um dies zu bestätigen. In schwierigen Situationen kann eine Untersuchung der Familie des Patienten erforderlich sein, um die Diagnose zu erleichtern..

Im Fall einer ausgeprägten Eigelbzyste ist es nicht schwierig, eine Diagnose zu stellen, aber bei undeutlichen Grenzen der Zyste und Resorption ihres Inhalts wird es notwendig, eine Differentialdiagnose durchzuführen. Es ist notwendig, die Best-Krankheit von myopischer Makulitis, Stargardt-Krankheit, serösem Makulaödem, zystischer Dystrophie der Makulazone und Choroiditis zu unterscheiden.

Behandlung der Krankheit

Derzeit gibt es keine wirksame und wirksame Behandlung für die Best-Krankheit. Da die Krankheit normalerweise durch das Fehlen von Symptomen gekennzeichnet ist, die den Patienten stören, ergreifen Ärzte normalerweise keine besonderen Maßnahmen. Im Falle der Bildung einer subretinalen Membran, die geringfügige Sehstörungen verursachen kann, wird manchmal eine Laserkoagulation der Netzhaut durchgeführt.

Im Vergleich zur Best-Krankheit schreitet die Makuladegeneration bei Erwachsenen nicht voran und geht mit kleineren Läsionen einher.

Im medizinischen Zentrum der Moskauer Augenklinik kann jeder mit modernsten Diagnosegeräten untersucht und anhand der Ergebnisse von einem hochqualifizierten Spezialisten beraten werden. Wir sind sieben Tage die Woche geöffnet und arbeiten täglich von 9 bis 21 Uhr. Unsere Spezialisten helfen bei der Identifizierung der Ursache für Sehstörungen und führen eine kompetente Behandlung der identifizierten Pathologien durch. Erfahrene refraktive Chirurgen, detaillierte Diagnosen und Untersuchungen sowie umfangreiche Berufserfahrung unserer Spezialisten ermöglichen es uns, das günstigste Ergebnis für den Patienten zu erzielen..

Die Best-Krankheit, auch bekannt als Vitelliform Macular Dystrophy Typ 2 (VMD2), tritt hauptsächlich bei einheimischen Europäern auf. Die Schwere der klinischen Manifestationen kann von Person zu Person unterschiedlich sein. Die Best-Dystrophie beginnt normalerweise im Jugendalter.
Die beste Dystrophie ist autosomal dominant, mit anderen Worten, für den Ausbruch der Krankheit reicht es aus, dass es nur ein pathologisches Gen gibt. Die viteliforme Makuladegeneration äußert sich in der Ablagerung eines gelben Pigments in der Makula (Lipofuscin), das an der Struktur der in der Makula befindlichen Netzhautzellen beteiligt ist. Im Laufe der Zeit schädigt eine abnormale Ansammlung von Lipofuscin Zellen, die für ein klares zentrales Sehen entscheidend sind.
Forscher haben zwei Arten von vitelliformer zentraler Netzhautdystrophie mit ähnlichen Merkmalen beschrieben. Der frühe Beginn (bekannt als Best-Krankheit) beginnt häufiger in der Kindheit. Die ersten Symptome, der Zeitpunkt des Beginns und der Schweregrad können sehr unterschiedlich sein. Die zweite Form - Erwachsener - beginnt später, normalerweise im mittleren Alter, und führt dazu, dass das Sehvermögen langsam eingeschränkt wird.

Mutationen in den BEST1- und PRPH2-Genen verursachen eine vitelliforme Makuladegeneration. BEST1 ist für die Best-Dystrophie und einige Formen der bei Erwachsenen auftretenden vitelliformen Dystrophie verantwortlich. Änderungen im PRPH2-Gen können auch eine bei Erwachsenen auftretende vitelliforme Netzhautdystrophie verursachen. Allerdings weist nur ein Viertel der Patienten mit einer bei Erwachsenen auftretenden vitelliformen Dystrophie Mutationen in diesen Genen auf. In den meisten Fällen bleibt die Ursache der Krankheit unklar..

BEST1 codiert ein Protein namens Bestrophin. Dieses Protein fungiert als Kanal, der die Bewegung geladener Chloratome (Chloridionen) in und aus Zellen in der Netzhaut steuert. Eine Mutation im BEST1-Gen kann zur Bildung eines abnormalen Kanals führen, der normalerweise die Bewegung von Chlorionen nicht regulieren kann. Forscher haben noch nicht beschrieben, wie Veränderungen in der Bewegung von Chlor zur Akkumulation von Lipofuscin führen, das Netzhautzellen zerstört..
PRPH2 codiert ein Protein namens Peripherie 2. Dieses Protein ist für die normale Funktion von Photorezeptoren essentiell. Eine Mutation in PRPH2 führt zu einer Sehbehinderung aufgrund der Zerstörung von Photorezeptoren. Es bleibt unklar, warum diese Art der Mutation nur die Zellen des Zentrums der Netzhaut betrifft..

In seltenen Fällen können einige Patienten mit Best-Dystrophie eine abnormale Netzhautvaskularisation entwickeln, die zu Blutungen führen kann, die zu einer unerwarteten Verschlechterung des Sehvermögens führen können. Daher müssen Patienten mit Best-Dystrophie von einem Augenarzt beobachtet werden.

Die Korrektur von Brechungsfehlern bei Kindern mit Bests vitelliformer Dystrophie wird unter Berücksichtigung der Tatsache durchgeführt, dass möglicherweise kein zentrales Sehen vorhanden ist und die optisch korrekt zugewiesene Brille möglicherweise völlig unzufrieden ist.

Es ist notwendig, die Rehabilitationsmittel für Sehbehinderte unverzüglich einzuführen, damit Kinder bei der Entwicklung, dem Studium und dem Lesen nicht zurückbleiben.
Das periphere Sehen bei Morbus Best bleibt erhalten, daher ist es notwendig, elektronische und optische Lupen zu verwenden und Kindern die Verwendung beizubringen. Die vorzeitige Einführung von Rehabilitationsmitteln für Sehbehinderte führt dazu, dass Kinder möglicherweise nur über begrenzte Informations- und Bildungsquellen verfügen.

Es gibt keine spezifische Behandlung für die Best-Krankheit. Leider gibt es immer noch Fälle, in denen Kinder in ein Krankenhaus eingeliefert werden, um unnötige Medikamente mit unbewiesener Wirksamkeit für die "Behandlung" zu injizieren. Es ist grausam, nutzlos, unprofessionell und dumm.

Die Krankheit wird durch einen Informationsfehler verursacht, der zu einer Übersynthese des falschen Proteins führt, das die Netzhaut physisch zerstört. Eine Krankheit, die aufgrund der Tatsache auftritt, dass sich Zellen nicht richtig aufbauen. Gleichzeitig mangelt es weder an Vitaminen noch an Antioxidantien, es besteht keine Notwendigkeit zur "Stärkung" und es ist nicht erforderlich, die Netzhaut zu "füttern". Es ist jedoch immer noch beliebt bei Ärzten mit geringer sozialer Verantwortung..
Die Zukunft bei der Behandlung der Best-Dystrophie wird eher in der Entwicklung der Gentherapie liegen.

Netzhautdystrophien im Makulabereich (auch als zentrale Netzhautdystrophien oder Makula-Makula-Degenerationen bezeichnet) sind durch einen fortschreitenden Verlauf, eine verminderte zentrale Sicht, eine Beeinträchtigung des Farbsehens sowie einen Verlust im zentralen Teil des Gesichtsfeldes gekennzeichnet.

Die erbliche Makuladegeneration ist dadurch gekennzeichnet, dass das klinische Bild und der Zeitpunkt des Ausbruchs der Krankheit bei verschiedenen Mitgliedern derselben Familie gleich sind. Der Prozess schreitet allmählich voran, es ist schwierig, seinen Anfang zu etablieren.

Die erbliche Makuladegeneration ist eine bilaterale Störung. Obwohl seine Manifestationen in beiden Augen nahezu identisch sind, ist die Läsion auf einem Auge immer stärker ausgeprägt. Photophobie und Tagesblindheit sind frühe Anzeichen einer erblichen Makuladegeneration. Sehstörungen für 8 Monate und mehr können sichtbaren Veränderungen im Fundus vorausgehen. Die Abnahme des Sehvermögens kann aufhören, nachdem das Fortschreiten des Prozesses eine bestimmte Grenze erreicht hat. Patienten sehen normalerweise bei schlechten Lichtverhältnissen und nachts besser.

Die ersten ophthalmoskopischen Anzeichen einer erblichen Makuladegeneration sind das Verschwinden des Makulareflexes und der Erwerb einer körnigen Makula. Das zentrale Skotom erscheint im Sichtfeld.

Unter den erblichen Makuladegenerationen sind die Stargardt-Krankheit, die Gelbfleckendystrophie und die Best-Dystrophie die häufigsten..

Die Stargardt-Krankheit (zentrale Stargardt-Dystrophie; 1909) wird in einem autosomal rezessiven oder autosomal dominanten Muster vererbt. Es manifestiert sich in Kindheit und Jugend (normalerweise im Alter von 10 bis 20 Jahren). Die Krankheit schreitet langsam voran und führt zu einer signifikanten Abnahme der Sehschärfe, dem Auftreten eines zentralen Skotoms im Sichtfeld, einer Verletzung des Farbsehens.

Das Krankheitsbild. Die Stargardt-Krankheit manifestiert sich in drei Formen. In der ersten Form befinden sich kleine polymorphe Herde, manchmal mit zahlreichen Pigmentklumpen, die in beiden Augen symmetrisch lokalisiert sind, in der Makula. Meist sind sie in Form eines horizontalen Ovals mit klaren Kanten angeordnet. Die Mitte dieses Ovals ist rosa, die Peripherie ist gelblich..

Die zweite ist die häufigste Form der Krankheit. Es ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein einer ovalen grau-rosa Läsion in der Makula, die etwa das 2,5-fache des Durchmessers des Sehnervenkopfes horizontal und bis zu 1,5 vertikal beträgt.

In der dritten Form werden diffuse Dyspigmentierung und graues Gewebe im Bereich von 4 bis 5 Durchmessern des Sehnervenkopfes festgestellt. Drusen befinden sich entlang der Peripherie des Fokus.

Die gelbfleckige Netzhautdegeneration (gelbfleckiger Fundus) wurde 1963 von Franceschetti beschrieben. Die Art der Vererbung ist autosomal rezessiv. Es manifestiert sich im Alter von 8-16 Jahren.

Das Krankheitsbild. Auf dem Fundus in der Makula-Region bilden sich gelbe oder gelblich-weiße Läsionen unterschiedlicher Form, Größe, Dichte und Tiefe, die zur Verschmelzung neigen. Es herrschen runde und lineare Brennpunkte; Letzteres kann dem Schwanz eines Fisches ähneln. Zusammengeführte Herde sehen aus wie Staphylococcus-Kolonien. Die Größe der Herde variiert von einer Größe, die dem Kaliber des kleinsten Gefäßes entspricht, bis zum Kaliber einer großen Vene. Einige Läsionen erscheinen transparenter als andere; Die meisten von ihnen ähneln Drusen. Bei Patienten nimmt die Sehschärfe ab, im Sichtfeld tritt ein zentrales Skotom auf, die Farbwahrnehmung ist beeinträchtigt. Der Krankheitsverlauf ist günstiger als bei Stargardt-Dystrophie. Die Patienten behalten normalerweise eine Sehschärfe von 0,5 bis 0,7 bei.

Die Best-Dystrophie (yolk vitilliforme Makuladystrophie; 1905) wird häufiger autosomal-dominant übertragen. Es manifestiert sich im Alter von 5-15 Jahren. Der Prozess ist bilateral, oft asymmetrisch.

Das Krankheitsbild. Auf dem Fundus in der Makula-Region bilden sich runde oder ovale gelbliche Herde (Zysten) mit einer rötlichen Färbung, die Eigelb ähneln und eine Größe von 1/2 bis 4 Durchmessern des Sehnervenkopfes haben. Der Prozess endet mit der Bildung eines atrophischen Fokus (Narbe) in der Makula mit oder ohne subretinale Neovaskularisation. Die Krankheit wird normalerweise zufällig entdeckt. Patienten klagen über verschwommenes Sehen, Schwierigkeiten beim Lesen von Texten mit Kleingedruckten, Metamorphopsie. Die Sehschärfe hängt vom Stadium der Erkrankung ab und kann über einen längeren Zeitraum recht hoch sein. Sie nimmt erheblich ab, wenn sich in der Makula ein atrophischer Fokus bildet. Charakteristische Symptome sind auch das zentrale Skotom und eine beeinträchtigte Farbwahrnehmung.

Diagnose. Die Diagnose einer erblichen Makuladegeneration wird anhand des Fundusbildes, der Daten der Fluoreszenzangiographie, der Elektroretinorographie und der Elektrookulographie gestellt. Genetische Tests von Familien mit erblicher Makuladegeneration der Netzhaut sind ebenfalls wichtig..

Behandlung. Es gibt keine pathogenetisch fundierte Behandlung für erbliche Makuladegeneration. Das Tragen einer Sonnenbrille wird empfohlen, um die schädlichen Auswirkungen von Licht auf die Netzhaut zu verhindern. Mit der Bildung einer subretinalen neovaskulären Membran mit Best-Dystrophie kann eine Laserphotokoagulation durchgeführt werden.

(Retinitis pigmentosa) - erbliche tapetoretinale Dystrophie. Es wird durch autosomal dominante, autosomal rezessive oder geschlechtsgebundene Vererbung übertragen. Es ist gekennzeichnet durch eine Schädigung des Pigmentepithels und der retinalen Photorezeptoren. Der Prozess ist wechselseitig. Die Krankheit manifestiert sich in der frühen Kindheit.

Retinale Pigmentosa mit autosomal rezessiver Vererbung ist häufig mit anderen Krankheiten verbunden. Es kann mit Taubheit und Stummheit (Usher-Syndrom), Oligophrenie, Glaukom, Keratokonus, Hornhautdystrophie, Katarakt, Ektopie der Linse, blauer Sklera, Sehnervendrusen, Hippel-Lindau-Angiomatose kombiniert werden. Retinal Pigmentosa ist eines der Symptome des Lawrence-Moon-Barde-Biedl-Syndroms.

Klinische Darstellung und Diagnose. Frühe Anzeichen der Krankheit sind Hemeralopie. Patienten leiden unter Nachtblindheit - Nyktalopie. Im Sichtfeld erscheint ein charakteristisches ringförmiges Skotom; allmählich verengt es sich konzentrisch, wird röhrenförmig. Die zentrale Vision bleibt lange bestehen. Die Sehschärfe nimmt in den späteren Stadien der Krankheit stark ab, wenn die Makularegion in den Prozess involviert ist. Es tritt eine Störung des Farbsehens auf. Die Krankheit schreitet stetig voran und endet in den meisten Fällen in Blindheit..

Auf dem Fundus entlang der Netzhautgefäße bilden sich ausgehend von der Peripherie Ablagerungen von dunkelbraunem Pigment, die "Knochenkörpern" (Osteoblasten) ähneln und allmählich immer mehr zentrale Bereiche erfassen. Mit einem fortgeschrittenen Verfahren erreichen Pigmentherde den Bereich der Makula und des Sehnervenkopfes. In den frühen Stadien der Krankheit ist der Sehnervenkopf rosa oder leicht blass; dann wird es blass, wachsartig, Atrophie des Sehnervs entwickelt sich, die Netzhautgefäße sind stark verengt. Es entwickelt sich ein posteriorer subkapsulärer Katarakt: Glaukom, Netzhautablösung kann sich entwickeln (Abb. 1).

Feige. 1. Pigmentierte Netzhautdegeneration

Es gibt zwei Formen der retinalen Pigmentdegeneration - die typische Pigmentdegeneration und die retinale Degeneration ohne Pigment. Letzteres ist gekennzeichnet durch eine wachsartige Atrophie des Sehnervs, eine Verengung der Netzhautgefäße, Nachtblindheit, eine konzentrische Verengung des Gesichtsfeldes, typisch für Pigmentdystrophie der Netzhaut, aber es gibt keine Pigment- „Knochenkörper“ am Fundus. Während eines langen Krankheitsverlaufs finden sich an der äußersten Peripherie der Netzhaut kleine "Knochenkörperchen".

Die Diagnose wird anhand des Fundusbildes, der Elektroretinographiedaten, der Adaptometrie und der Perimetrie gestellt.

Behandlung. Derzeit gibt es keine pathogenetische Behandlung. Es wird eine symptomatische Therapie verschrieben, die auf eine Normalisierung des Stoffwechsels, eine Verbesserung der Nervenleitung und eine Vasodilatation abzielt. Den Patienten wird außerdem empfohlen, eine dunkle Sonnenbrille zu tragen, um die schädlichen Auswirkungen von Licht auf die Netzhaut zu verhindern..

Altersbedingte Makuladystrophie (involutionell: senile Makuladegeneration, zentrale chorioretinale Dystrophie, altersbedingte Makuladystrophie; Englisch Altersbedingte Makuladystrophie - AMD) ist derzeit die Hauptursache für Sehverlust bei Menschen über 50.

Ätiologie. Die Krankheit ist genetisch bedingt. Es basiert auf der Niederlage des Pigmentepithels, der Bruchschen Membran und der Choriokapillaren im Makulabereich der Netzhaut. Der Prozess ist hauptsächlich wechselseitig. Zu den Risikofaktoren für die Entwicklung der Krankheit zählen neben dem Hauptalter Rauchen, übermäßige Sonneneinstrahlung, ungesunde Ernährung (unausgewogene Ernährung mit unzureichenden Mengen an Obst, Gemüse und überschüssigem Fett), Bluthochdruck und eine leichte Iris.

Das Krankheitsbild. Ordnen Sie trockene und feuchte (exsudativ-hämorrhagische) Formen der altersbedingten Makuladegeneration zu. Die häufigste trockene Form, bei der sich eine Atrophie des Pigmentepithels entwickelt. Die Krankheit ist langsam. Die Sehschärfe nimmt allmählich ab, Megamorphopsien, zentrale Skotome treten auf, die Farbwahrnehmung ist beeinträchtigt (Abb. 2, 3).

Netzhautdystrophie ist ein pathologischer Prozess, der häufig zu Sehverlust führt.

Ursachen der Netzhautdystrophie

Es gibt angeborene oder sekundäre (erworbene), lokalisierte zentrale (in der Makularegion gelegene) oder periphere.

Hereditäre Netzhautdystrophien:

1. Verallgemeinert
- pigmentierte (tapetoretinale) Degeneration,
- Angeborene Amaurose der Leber,
- angeborene Nyktalopie (mangelnde Nachtsicht)
- Kegeldysfunktionssyndrom, bei dem die Farbwahrnehmung beeinträchtigt ist oder eine vollständige Farbenblindheit vorliegt

2. Peripheriegerät
- X-chromosomale juvenile Retinoschisis
- Wagner-Krankheit
- Goldman-Favre-Krankheit

3. Zentral
- Stargardt-Krankheit (gelb gefleckte Dystrophie)
- Best-Krankheit (Dotterdystrophie)
- altersbedingte Makuladegeneration

Sekundäre entstehen durch verschiedene Verletzungen und Augenkrankheiten (Myopie, Glaukom usw.)

Symptome einer Netzhautdystrophie

Die Pigment-Netzhaut-Degeneration beeinflusst das Pigmentepithel und die Photorezeptorzellen. Die ersten Anzeichen treten in der frühen Kindheit auf. Charakteristische spezifische Symptome: pigmentierte Läsionen (Knochenkörperchen), atrophischer Sehnervenkopf und verengte Arteriolen.

Bei der angeborenen Leber-Amaurose wird Blindheit von Geburt an beobachtet oder Kinder verlieren bis zum Alter von 10 Jahren das Augenlicht. Merkmale: Mangel an zentraler Sicht, Nystagmus, Keratokonus, Strabismus usw. Verschiedene degenerative Herde (weiße und pigmentierte Salz- und Pfeffersorten, Knochenkörperchen) werden im gesamten Fundus bestimmt, die Papille ist blass, die Gefäße sind verengt.

X-chromosomale juvenile Retinoschisis bezieht sich auf erbliche vitreochorioretinale Dystrophien. In diesem Fall tritt eine Netzhautschichtung auf, an der Peripherie bilden sich Zysten, in denen Blutungen auftreten können. Im Glaskörper Hämophthalmus, Schnüre, die zu Netzhautablösungen führen können.

Die Wagner-Krankheit manifestiert sich in Myopie, Reshinoschisis, Pigmentdystrophie und präretinalen Membranen mit einem transparenten Glaskörper.

Goldmann-Favre-Krankheit - Die erbliche Dystrophie verläuft progressiv. Die Hauptmanifestationen sind Knochenkörperchen, Retinoschisis und Glaskörperdegeneration.
Stargardt-Krankheit - betrifft die Makula-Region. Ein charakteristisches Merkmal des Fundus ist ein "Bullauge" in der zentralen Zone, dh ein dunkler Bereich mit einem hellen Ring, der von einer abgerundeten Hyperämie umgeben ist. Die Symptome sind eine verminderte Sehschärfe bis zum Alter von 20 Jahren, eine beeinträchtigte Farbwahrnehmung und eine räumliche Kontrastempfindlichkeit.

Bests Eigelbdystrophie - im Makulabereich bildet sich ein gelblicher Fokus, der dem Eigelb eines Eies ähnelt. Im Alter von etwa 10-15 Jahren kommt es zu einer Abnahme des Sehvermögens, zu einer Verzerrung der Form von Objekten und zu "Nebel" vor den Augen. Beide Augen sind unterschiedlich stark betroffen.

Die altersbedingte (involutionelle, senile) zentrale Netzhautdystrophie ist eine der häufigsten Ursachen für Sehstörungen bei Menschen über 50 Jahren mit erblicher Veranlagung.

Es gibt 2 Formen:

Nicht exsudativ - gekennzeichnet durch Umverteilung von Pigmenten, Drusen und Bereichen der Netzhautdystrophie. Die Schwerpunkte können zusammengeführt werden und ähneln dem Bild einer "geografischen Karte". Drusen befinden sich unter dem Pigmentepithel und haben eine gelblich-weiße Farbe, deren Hervorhebung in den Glaskörper möglich ist. Es gibt weiche (mit unscharfen Grenzen), harte (klare Grenzen) und verkalkte. Der Verlauf der nicht exsudativen Form ist gutartig, entwickelt sich langsam

Exsudativ - Es gibt mehrere Stadien in seiner Entwicklung: exsudative Ablösung des Pigmentepithels, exsudative Ablösung des Neuroepithels, Neovaskularisation, exsudativ-hämorrhagische Ablösung, reparatives Stadium. Führt schnell zur Blindheit.

Risikofaktoren für die Entwicklung einer altersbedingten Makuladegeneration: blaue Augen und weiße Haut, eine vitamin- und mineralstoffarme Ernährung, hoher Cholesterinspiegel, Rauchen, arterielle Hypertonie, Hyperopie, Katarakte, frühere Augenoperationen.

Die Hauptbeschwerden von Patienten mit Netzhautdystrophien: verminderte Sehschärfe, häufig in zwei Augen, Verengung des Gesichtsfeldes oder des Auftretens von Rindern, Nyktalopie (schlechte Sicht im Dunkeln), Metamorphopsie, beeinträchtigte Farbwahrnehmung.

Wenn eines der oben genannten Symptome auftritt, müssen Sie sich an einen Spezialisten wenden, der die richtige Diagnose stellt und die Behandlung verschreibt.

Untersuchung auf Netzhautdystrophie

Für die Diagnose müssen folgende Studien durchgeführt werden:

Visometrie - Sehschärfe von normal (im Anfangsstadium) bis zur vollständigen Blindheit. Korrektur bietet sich nicht an;
- Perimetrie - Verengung des Sichtfeldes vom Vieh zum röhrenförmigen Sehen;
- Der Amsler-Test ist die einfachste subjektive Methode zur Diagnose der Makuladegeneration. Der Patient wird gebeten, ein Auge zu schließen und einen Punkt in der Mitte des Amsler-Gitters auf Armlänge zu betrachten. Bringen Sie dann den Test langsam näher, ohne den Blick von der Mitte abzuwenden. Normalerweise werden Linien nicht verzerrt

Amsler-Test: 1. Norm 2. Pathologie

Refraktometrie - zur Diagnose von Brechungsfehlern (Netzhautdegeneration ist bei hoher Myopie möglich);
- Mit der Biomikroskopie können Sie eine begleitende Pathologie identifizieren.
- Die Ophthalmoskopie wird nach medizinischer Erweiterung der Pupille durchgeführt, vorzugsweise mit einer Goldmann-Linse zur detaillierteren Untersuchung der Netzhaut, insbesondere der Peripherie. Bei verschiedenen Arten von Dystrophien sieht der Arzt ein anderes Bild des Fundus;
- Bestimmung des Farbsehens - Rabkin-Tabellen usw.
- Elektroretinographie - Indikatoren sind bei den meisten erblichen Dystrophien reduziert oder nicht erfasst;
- Adaptometrie - eine Studie zur Dunkeladaptation - eine Abnahme oder Abwesenheit von Dunkelsicht mit Schädigung der Zapfen;
- Fluoreszenzangiographie zur Identifizierung von Bereichen, in denen eine Laserkoagulation der Netzhaut erforderlich ist;
- Optische Kohärenztomographie der Netzhaut

HRT (Heidelberger Retinotomographie);
- Ultraschall des Auges;
- allgemeine klinische Analysen;
- Konsultation eines Therapeuten, Kinderarztes, Genetikers und anderer Spezialisten nach Indikationen.

Behandlung der Netzhautdystrophie

Je nach Krankheitsbild und Art der Dystrophie wird eine Behandlung verordnet. Fast immer ist die Behandlung symptomatisch, da alle Degenerationen außer den sekundären erblich oder prädisponiert sind.

Die folgenden Behandlungsmethoden werden angewendet: konservativ, laser, chirurgisch (vitreoretinale Chirurgie, Skleroplastik mit Ablösung usw.)

Arzneimittelbehandlung:

Disaggregationsmittel (Ticlopidin, Clopidogrel, Acetylsalicylsäure) - oral oder parenteral eingenommen;
- Vasodilatatoren und Angioprotektoren (No-shpa, Papaverine, Complamin, Askorutin);
- Antisklerotika werden hauptsächlich älteren Menschen verschrieben - Methionin, Simvastatin, Atorvastatin, Clofibrat usw.;
- kombinierte Vitaminpräparate (Ocuwaite-Lutein, Heidelbeer-Forte usw.) sowie intramuskuläre B-Vitamine;
- Mittel, die die Mikrozirkulation verbessern (Pentoxifyllin parabulbar oder intravenös)
- Polypeptide aus der Netzhaut von Rindern (Retinalamin) parabulbar täglich für 10 Tage. Betreten Sie den Sub-Tenon-Raum alle sechs Monate.
- biogene Stimulanzien - Aloe, FIBS, encad (zur Behandlung der tapetoretinalen Dystrophie werden sie intramuskulär oder subkonjunktival eingesetzt);
- topisch aufgetragene Tropfen Taufon, Emoxipin 1 Tropfen 3-mal täglich konstant oder nach Ermessen des Arztes.

Bei der exsudativen Form der altersbedingten Makuladegeneration wird Dexamethason 1 ml parabulbar sowie Furosemid intravenös injiziert. Bei Blutungen werden Heparin, Ethamsylat, Aminocapronsäure und Prourokinase verwendet. Bei schwerem Ödem wird Triamcinolon in den Subtenonraum injiziert. Verabreichungswege, Dosierung und Behandlungsdauer hängen von jedem Einzelfall ab..

Physiotherapie ist auch bei Netzhautdystrophien wirksam: Elektrophorese mit Heparin, No-Spa, Nikotinsäure usw., Magnetotherapie, Stimulation der Netzhaut mit energiearmer Laserstrahlung werden eingesetzt.

Die effektivste Behandlungsmethode ist die Laserkoagulation der Netzhaut, bei der geschädigte Bereiche von gesundem Gewebe abgegrenzt werden, wodurch die Entwicklung der Krankheit gestoppt wird.

Bei vitreoretinalen Adhäsionen und neovaskulären Membranen wird eine Vitrektomie empfohlen.

Bei erblichen Netzhautdystrophien ist die Prognose schlecht und führt fast immer zur Erblindung.

Bei altersbedingter Makuladegeneration ist eine stationäre Behandlung zweimal im Jahr angezeigt. Es wird auch empfohlen, eine Sonnenbrille zu tragen und mit dem Rauchen aufzuhören.

Augenarzt Letyuk T.Z..

Die Best-Dystrophie (yolk vitilliforme Makuladystrophie; 1905) wird häufiger autosomal-dominant übertragen. Es manifestiert sich im Alter von 5-15 Jahren. Der Prozess ist bilateral, oft asymmetrisch.

Wiederherstellung des Sehvermögens - Selbstwiederherstellung des Sehvermögens ohne Operation

Selbstwiederherstellung des Sehvermögens

Zusammenhängende Posts:

Best-Krankheit

Bests vitelliforme Makuladystrophie.

Die Best-Krankheit ist eine seltene bilaterale Netzhautdegeneration in der Makularegion in Form eines runden gelblichen Fokus, ähnlich wie frisches Eigelb mit einem Durchmesser von 0,3 bis 3 Größen der Papille.

H35.5 Hereditäre Netzhautdystrophien.

Das Gen, das für die Entwicklung der Best-Krankheit verantwortlich ist, befindet sich auf dem langen Arm von Chromosom 11q13 im Intervall zwischen den Markergenen D11S986 und D11S4801. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt.

Der Krankheitsverlauf ist asymptomatisch. Die Best-Krankheit wird zufällig bei der Untersuchung von Kindern im Alter von 5 bis 15 Jahren entdeckt. Gelegentlich klagen Patienten über verschwommenes Sehen, Schwierigkeiten beim Lesen von Texten mit Kleingedruckten und Metamorphopsie. Die Sehschärfe variiert je nach Krankheitsstadium zwischen 0,02 und 1,0. Änderungen sind in den meisten Fällen asymmetrisch und bilateral.

Abhängig von den Veränderungen in der Makula-Region, die ophthalmoskopisch bestimmt werden, werden fünf Stadien der Krankheit unterschieden, obwohl die Entwicklung der Krankheit nicht immer alle Stadien durchläuft.

• Stadium 1 (previtelliform). Es zeichnet sich durch minimale Pigmentstörungen in Form kleiner gelber Herde in der Makula aus.

• Stadium 2 (vitelliform). Klassische vitelliforme Zyste in der Makula.

• Stadium 3. Zystenruptur und verschiedene Phasen der Resorption des Inhalts.

• Stadium 4. Resorption des Zysteninhalts,

• Stadium 5. Bildung einer fibroglialen Narbe mit oder ohne subretinale Neovaskularisation.

Eine Abnahme der Sehschärfe wird normalerweise im dritten Stadium der Krankheit festgestellt, wenn vitelliforme Zysten platzen. Durch Resorption und Verschiebung des Zysteninhalts entsteht ein Bild eines Pseudohypopyons. Mögliche subretinale Blutungen und die Bildung einer subretinalen neovaskulären Membran mit dem Alter - die Entwicklung von Aderhautsklerose.

Die Diagnose bei Patienten mit Morbus Best wird anhand der Ergebnisse von Ophthalmoskopie, PAH, ERG und EOG gestellt. In schwierigen Fällen können Tests anderer Familienmitglieder zur Diagnose beitragen.

Es wurde histologisch gezeigt, dass sich zwischen den Zellen des Pigmentepithels und des Neuroepithels im subretinalen Raum und in den Aderhautmakrophagen Granulate einer lipofuscinähnlichen Substanz ansammeln, die Struktur der Bruchschen Membran zerstört wird und sich saure Mucopolysaccharide in den inneren Segmenten der Photorezeptoren ansammeln. Mit der Zeit tritt eine Degeneration der äußeren Segmente der Photorezeptoren auf..

Bei PAH im ersten Stadium der Erkrankung wird in den Atrophiezonen des Pigmentepithels im zweiten Stadium eine lokale Hyperfluoreszenz festgestellt - das Fehlen von Fluoreszenz im Bereich der Zyste. Nach dem Aufbrechen der Zyste wird die Hyperfluoreszenz in der oberen Hälfte und der Fokus der Fluoreszenz in der unteren Hälfte bestimmt. Nach Resorption des Zysteninhalts in der Makula werden fenestrierte Defekte beobachtet.

Pathognomonisches Zeichen der Best-Krankheit - pathologisches EOG.

Die allgemeine und lokale ERG ändern sich nicht. Im dritten bis vierten Stadium der Erkrankung wird im Sichtfeld ein zentrales Skotom festgestellt, eine Abnahme der Amplitude des makulären und multifokalen ERG wird festgestellt.

Im Falle einer gebildeten Dotterzyste steht die Diagnose außer Zweifel, die Notwendigkeit einer Differentialdiagnose entsteht, wenn die Grenzen der Zyste und ihre Resorption unklar sind..

Ein Beispiel für eine Diagnoseformulierung

Bests vitelliforme Dystrophie.

Es gibt keine pathogenetisch fundierte Behandlung. Bei subretinaler neovaskulärer Membranbildung ist eine Laserphotokoagulation möglich.

Ungefähre Arbeitsunfähigkeitsbedingungen

Wenn eine Zyste platzt - von 2 Wochen bis zu einem Monat ohne Behinderung.

Verschlechterung der Sehfunktion, wenn sich die Eigelbzyste entwickelt und resorbiert.

Vitelliforme Makuladystrophie bei Erwachsenen

Vitelliforme Makuladystrophie bei Erwachsenen - bilaterale Netzhautdystrophie mit autosomal dominanter Vererbungsart, gekennzeichnet durch symmetrische Veränderungen der Foveolarregion bei Personen im reifen Alter.

Die Mutation befindet sich im peripheren Gen (RDS). Im Gegensatz zu Morbus Best entwickeln sich Pathologien in der Foveolarregion bei adulter vitelliformer Makuladystrophie im Erwachsenenalter, betreffen kleinere Bereiche und schreiten nicht voran..

EOG wird in der Regel nicht geändert.

Artikel aus dem Buch: Augenheilkunde. Nationale Führung Avetisov S.E..

Ist es möglich, das Sehvermögen bei Morbus Best aufrechtzuerhalten??

Laut Statistik leidet eine von zehntausend Menschen auf dem Planeten an der Best-Krankheit, einer seltenen erblichen Pathologie, die unter anderem das Sehvermögen beeinträchtigt. Wie sich diese Krankheit auf die Sehfähigkeit einer Person auswirkt und ob sie geheilt werden kann, erfahren Sie in diesem Artikel.

Die Best-Krankheit hat mehrere Namen, einschließlich vitellimorpher Dystrophie und Makuladegeneration im Kindesalter. Der letztere Name ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass die Krankheit hauptsächlich bei Kindern im frühen Vorschulalter auftritt..

Was ist Bests Krankheit??

Dies ist eine erbliche Art der Makuladegeneration der Netzhaut - ophthalmologische Pathologie, bei der degenerative Veränderungen in der Makula (dem Zentrum der Netzhaut, das die höchste Sehschärfe bietet) auftreten. Normalerweise nimmt die Makula, in der die maximale Anzahl von Fotorezeptoren konzentriert ist, direkte Lichtstrahlen wahr und bietet eine klare, detaillierte Sicht. Im normalen Zustand der Makulazone unterscheidet eine Person Farben gut und erkennt die kleinsten Elemente des Bildes.

Bei Patienten mit Morbus Best entwickelt sich eine Dystrophie in der Makula: Die Zellernährung wird gestört, wodurch strukturelle Veränderungen auftreten, die früher oder später zu einer anhaltenden Abnahme der Sehschärfe führen.

Pathologie, die vererbt wird

Vor mehr als einem Jahrhundert analysierte F. Best identische Sehbehinderungen, die bei mehreren Verwandten - Vertretern derselben Familie - auftraten. Aufgrund der geleisteten Arbeit kam er zu dem Schluss, dass eine solche Makuladystrophie erblich ist..

Heute wissen Wissenschaftler, dass ein Kind die Pathologie von seinen Eltern erbt, während die Wahrscheinlichkeit, ein defektes Gen zu übertragen, auch dann bestehen bleibt, wenn nur die Mutter oder nur der Vater ihr Träger ist (autosomal dominante Art der Vererbung)..

Wie Pathologie die Sehfunktion beeinflusst?

In einem frühen Stadium ist die Krankheit oft asymptomatisch, beeinträchtigt die Sehqualität nicht und kann nur bemerkt werden, wenn das Kind regelmäßig routinemäßigen ophthalmologischen Untersuchungen unterzogen wird. Während der Untersuchung kann der Arzt spezifische Veränderungen im Fundus des Auges feststellen, die auf den Beginn der Entwicklung der Best-Krankheit hinweisen.

Das erste äußere Symptom, das auf die Entwicklung einer Makuladegeneration im Kindesalter hinweisen kann, ist eine leichte Verschlechterung der Sehschärfe. Während der Untersuchung in diesem Stadium sind gelbe Punkte in der Mitte der Netzhaut zu sehen. Die Entwicklung der Krankheit führt zur Proliferation dieser Punkte und zur Bildung von Zysten. Wenn der Patient über eine starke Abnahme und verschwommenes Sehen klagt, kann dies darauf hinweisen, dass Zysten geplatzt sind (ein charakteristisches Symptom für das dritte Stadium der Krankheit)..

Die schwersten Störungen sind charakteristisch für das vierte Stadium: Das Sehvermögen nimmt sehr stark ab, Skotome treten im Gesichtsfeld auf - Bereiche mit völliger Blindheit.

Ein Verlust des Sehvermögens bei Morbus Best ist unvermeidlich?

Trotz der Tatsache, dass die Best-Krankheit heute nicht behandelt wird (es gibt nur eine unterstützende Therapie, die dystrophische und degenerative Prozesse verlangsamt), geben Augenärzte eine gute Prognose für die Erhaltung der Sehfunktion. Die Hauptbedingung ist eine frühzeitige Diagnose, die dazu beiträgt, die Behandlung rechtzeitig zu beginnen, den pathologischen Prozess zu verlangsamen und das Sehvermögen zu erhalten. Deshalb ist es so wichtig, in der Kindheit mindestens einmal im Jahr einen Augenarzt aufzusuchen. Wenn die Eltern über die belastete Vererbung Bescheid wissen, sollten die Arztbesuche häufiger sein..

Bests Dystrophie bei einem Kind

Was ist Bests Dystrophie??

Diese Netzhauterkrankung ist angeboren und manifestiert sich normalerweise in der Kindheit oder Jugend. Eine Genmutation verursacht bei einem Kind die Best-Dystrophie, sodass die Krankheit über mehrere Generationen von den Eltern vererbt werden kann..

Die Krankheit betrifft die zentrale Region der Netzhaut - sie wird als Makula oder Makula bezeichnet (der zweite Name wird aufgrund seiner charakteristischen Farbe vergeben). Hier befinden sich Photorezeptoren - lichtempfindliche Neuronen, die es einer Person ermöglichen, Objekte unter verschiedenen Bedingungen gut zu sehen und zu unterscheiden. Unter ihnen befinden sich Zapfen, ihr "Verantwortungsbereich" - um zwischen kleinen Details und Farben unterscheiden zu können. Es sind diese Photorezeptoren, die in der Makula vorherrschen und zum Ziel von Schäden werden..

Bei der Best-Dystrophie bilden sich auf der Netzhaut eines Kindes kleine, dem Eigelb ähnliche Herde - rund oder oval und gelb-rot gefärbt. Mit der Entwicklung der Krankheit verwandeln sich diese Herde in Zysten, die anschließend platzen. Im Endstadium der Krankheit bildet sich in der Makula ein atrophischer Fokus oder eine Narbe.

Spezialist für die Behandlung seltener Augenkrankheiten bei Kindern

Vadim Andreevich Bondar, einer der besten Augenärzte für Kinder in Moskau, arbeitet in der Fantasy-Klinik. Ihr Kind wird von einem erfahrenen Augenarzt überwacht und behandelt, der auf seltene Augenerkrankungen spezialisiert ist. Der Arzt verfügt über 16 Jahre Erfahrung in der Behandlung von Augenkrankheiten, eine Reihe von Veröffentlichungen zur Augenheilkunde, aktive wissenschaftliche Tätigkeit in dieser Richtung.

Einen Termin vereinbaren

Was kann Bests Dystrophie bei einem Kind bewirken??

Eine solche Makuladegeneration kann zu schwerwiegenden Komplikationen führen, sogar zu einem vollständigen Verlust des Sehvermögens..

Insbesondere kann es verursachen:

  • subretinale neovaskuläre Membran (SNM) - Neoplasma von Blutgefäßen im Fundusbereich, das zu einer Abnahme der Augenfunktion führt.
  • Blutung im Auge;
  • Netzhautrisse oder -ablösungen.

Wie können Eltern Symptome erkennen??

Normalerweise manifestiert sich die Krankheit im Anfangsstadium in keiner Weise und kann bei der Untersuchung des Fundus nur zufällig erkannt werden. Die ersten Anzeichen der Krankheit treten normalerweise im Stadium der Zystenbildung auf. In der Regel sind dies:

  • verschwommene Sicht;
  • eine Abnahme seiner Schärfe, einschließlich des Auftretens von Schwierigkeiten bei der Unterscheidung kleiner Details, beispielsweise Buchstaben;
  • Verzerrung der visuellen Wahrnehmung (Metamorphopsie), der Patient sieht Objekte in verzerrter Form und nimmt ihre Form, Größe oder Farbe falsch wahr.

Diagnose der Best-Dystrophie bei einem Kind

Die endgültige Diagnose kann nur von einem Augenarzt gestellt werden. Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, wird der Arzt Sie ausführlich über Familienkrankheiten befragen. Außerdem wird der Augenarzt eine Reihe von diagnostischen Tests durchführen, darunter:

  • Ophthalmoskopie (Fundusuntersuchung);
  • Fluoreszenzangiographie (FA). Der Arzt injiziert einen Fluorescein-Farbstoff und beobachtet dann, wie er durch die Gefäße wandert. Hyperfluoreszenz zeigt hier eine Gewebsatrophie an, ihre Abwesenheit zeigt das Vorhandensein einer Zyste an.
  • Elektroretinographie (ERG). Der Arzt wirkt mit Lichtstrahlen auf die Netzhaut und untersucht, wie die Fotorezeptoren reagieren. Es ist erwähnenswert, dass in den Anfangsstadien der Best-Dystrophie bei einem Kind die ERG-Werte normalerweise der Norm entsprechen und Verstöße in den späteren Stadien der Krankheit (mit der Bildung von Zysten und Narben) festgestellt werden..
  • Elektrookulographie (EOG) oder Analyse der elektrischen Aktivität des Auges. Um das elektrische Potential von Geweben zu messen, werden am Augenlid des Patienten Elektroden angebracht, die die Potentialdifferenz registrieren, wenn sich der Augapfel bewegt.

Nach der Diagnose verschreibt der Kinderaugenarzt eine Therapie und einen individuellen Untersuchungsplan.

Netzhautdystrophische Erkrankungen

Netzhautdystrophien im Makulabereich (sie werden auch als zentrale Netzhautdystrophien oder Makula-Makula-Degenerationen bezeichnet) sind durch einen fortschreitenden Verlauf, eine verminderte zentrale Sicht, eine Beeinträchtigung des Farbsehens sowie einen Verlust im zentralen Teil des Gesichtsfeldes gekennzeichnet. Erblich.

Die Netzhaut (Retina) ist die innere Membran des Auges, die sich zwischen der Aderhaut (außen) und der Hyaloidmembran des Glaskörpers (von innen) befindet. Die Netzhaut ist der periphere Teil des visuellen Analysators. In Struktur und Funktion werden zwei Teile darin unterschieden: ein großer (2/3) hinterer Teil -.

Eine akute Obstruktion der zentralen Netzhautarterie (CAS) und ihrer Äste tritt aufgrund von Krämpfen, Embolien, Thrombosen und Arteriiden hauptsächlich bei Patienten mit Erkrankungen des autonomen Nervensystems, Bluthochdruck, Atherosklerose, Intoxikationen und Infektionskrankheiten auf.

Periphere gruppierte Pigmentierung ist eine Gruppe flacher, einzelner pigmentierter Flecken, die sich tief in der Netzhaut befinden.

Myopische Degeneration ist eine degenerative Erkrankung der Netzhaut, bei der es zu einer Ausdünnung des Pigmentepithels und der Aderhaut, zu einer Atrophie des retinalen Pigmentepithels, zu CNV und zu subretinalen Blutungen bei Patienten mit fortschreitender Verlängerung des Augapfels mit Myopie von mehr als 6 Dioptrien kommt.

Parsplanitis ist eine idiopathische nichtinfektiöse entzündliche Erkrankung der Glaskörperhöhle. Parsplanitis tritt normalerweise bei Menschen unter 40 Jahren auf und ist in 80% der Fälle bilateral. Ätiologie unbekannt.

Die Degeneration vom Typ "Kopfsteinpflaster" wird als runde periphere Atrophiezonen des retinalen Pigmentepithels und der Choriokapillaren bezeichnet.

Best-Krankheit: Ursachen und Behandlung

Die Best-Krankheit ist die Makuladegeneration im Kindesalter. Pathologie ist ziemlich selten und ist eine dystrophische Veränderung der Netzhaut im Makulabereich, die einem gelblichen Kreis ähnelt. Aus diesem Grund wird diese Art der Dystrophie oft als Vitellin bezeichnet. Da es bei Kindern im Alter von fünf bis fünfzehn Jahren auftritt, spricht man von Kindheitsdystrophie.

Es ist eine genetisch bedingte Krankheit, die autosomal-dominant vererbt wird. Das Gen, das sich am langen Arm des elften Chromosoms befindet, ist für die Entwicklung einer Dystrophie im Kindesalter verantwortlich. Die Krankheit ist asymptomatisch und kann daher nicht im Voraus bestimmt werden. Manchmal haben Kinder Probleme beim Lesen von Kleingedruckten, sie klagen über verschwommenes Sehen und das Auftreten von Metamorphopsien. Die Krankheit wird in den meisten Fällen bei einer routinemäßigen medizinischen Untersuchung durch einen Augenarzt festgestellt.

Die Ursache für Bests Dystrophie ist die Ansammlung von Transsudat unter dem Pigmentepithel. Es kann die Größe von drei optischen Scheiben erreichen. Im Laufe der Zeit treten Veränderungen im Makulabereich der Netzhaut auf. Basierend auf diesen werden vier Stadien der Entwicklung der Krankheit unterschieden:

  • Das erste prävitellimorphe Stadium ist durch kleine gelbe Flecken in der Makula und minimale Pigmentstörungen gekennzeichnet.
  • im zweiten vitellimorphen Stadium wird eine vitelliforme Zyste in der Makula gebildet;
  • im dritten Stadium tritt Zystenruptur und Resorption seines Inhalts auf;
  • im letzten, vierten Stadium wird eine fibrogliale Narbe gebildet.

Die Stadien in der Entwicklung der Krankheit werden nicht immer beobachtet. Sehr oft ändern sich die Symptome der Krankheit. Meistens ist der pathologische Prozess auf beiden Seiten asymmetrisch lokalisiert. Eine Abnahme der Sehschärfe wird erst in der dritten Stufe festgestellt und kann im Bereich von 0,02 bis 1 liegen. Mit der Zeit degenerieren die äußeren Elemente der Photorezeptoren. Infolge der Best-Krankheit treten Folgen wie subretinale Membran und subretinale Blutung auf. Manchmal kommt es zu Netzhautablösungen und Aderhautsklerose.

Diagnose und Behandlung von Morbus Best

Um die Best-Krankheit zu diagnostizieren, muss folgende Untersuchung durchgeführt werden:

In einigen Fällen ist es aufgrund der erblichen Natur der Krankheit erforderlich, alle Familienmitglieder des Patienten zu untersuchen. Wenn eine gut definierte Vitellinzyste vorliegt, ist die Diagnose nicht schwierig. Bei unklaren Grenzen und Resorption des Zysteninhalts ist eine Differentialdiagnostik bei Erkrankungen wie Myopie-Makulitis, serösem Makulaödem, Stargardt-Krankheit, Choroiditis und zystischer Dystrophie der Makulazone erforderlich.

Derzeit gibt es keine wirksamen Behandlungen für Morbus Best. Normalerweise zeigt die Krankheit keine Symptome, die beim Patienten zu Beschwerden führen würden. Daher empfehlen Ärzte, keine Maßnahmen zu ergreifen und die Entwicklung des pathologischen Prozesses zu überwachen. Im Falle der Bildung einer subretinalen Membran, bei deren Vorhandensein geringfügige visuelle Defekte vorliegen, wird vorgeschlagen, eine Laserkoagulation der Netzhaut durchzuführen.

Bei erwachsenen Patienten schreitet die Makuladegeneration im Vergleich zur Dotterdystrophie (Morbus Best) nicht voran. Es hat kleinere Läsionen.

Best-Krankheit

Diese Pathologie bezieht sich auf die zentrale Abiotrophie der Netzhaut..

Ätiologie und Pathogenese

Die Krankheit ist erblich bedingt und wird autosomal-dominant übertragen. Die Pathogenese ist unklar.

Diagnose

Die Diagnose basiert auf den Ergebnissen der Ophthalmoskopie, FAGD und elektrophysiologischen Daten.

Klinik

Die Krankheit manifestiert sich in den ersten 5 Lebensjahren und beginnt mit dem Auftreten eines gelb-orangefarbenen Transsudats im Makulabereich unter dem Pigmentepithel in Form einer runden oder ovalen Zyste mit einer Größe von 1 bis 2 DD, die Eigelb ähnelt. Die umgebende Netzhaut ist normalerweise nicht betroffen. Das Sehvermögen nimmt in der Phase der Zystenbildung leicht ab und nimmt stark ab, wenn es reißt. Die elektrophysiologische Untersuchung zeigt eine Abnahme des Elektrookulogramms, die Elektroretinogramm-Indikatoren ändern sich nicht. Das fluoreszierende Angiogramm ändert sich in der Phase der Zystenbildung nicht. Wenn die Zyste reißt, tritt eine Hyperfluoreszenz infolge von Änderungen des Pigmentepithels auf (Abb. 8-17, 8-18, 8-19, 8-20)..

Best-Krankheit

Unsere Mission: Ihnen bei der Lösung von Sehproblemen zu helfen,
Verbesserung und vollständige Wiederherstellung des Sehvermögens erreichen

Einzigartige Augentrainer!

Es wird verwendet, um Myopie, Amblyopie und postoperative Wiederherstellung des Sehvermögens zu korrigieren

Es wird verwendet, um Hyperopie, Strabismus, Akkommodationskrämpfe, "Computersyndrom" und Augenermüdung zu korrigieren

Zusätzlich:

Behandlung von Morbus Best

Behandlung: Verwenden Sie Antioxidantien (Tocopherol, Emoxipin), Angioprotektoren (insbesondere Dicinon, das eine starke antioxidative Wirkung hat). In einigen Fällen wird eine Laserkoagulation der Netzhaut-Anpuid-Banden durchgeführt. Senile Netzhautdegeneration. Zentrale altersbedingte Netzhautdystrophien treten am häufigsten bei Personen über 60 Jahren auf und stellen einen chronischen diätetischen oder degenerativen Prozess in der choriokapillären Schicht der Aderhaut, der Glaskörperplatte und des Pigmentepithels dar.
Die Krankheit ist familiärer Natur mit einer autosomal dominanten Vererbung. Senile zentrale Dystrophie ist häufig und wird in der zweiten Lebenshälfte der Bevölkerung der Industrieländer zur Hauptursache für zentralen Sehverlust. Es gibt mehrere Stadien der Krankheit.
Im anfänglichen, nicht exsudativen Stadium tritt eine kleine fokale Dyspigmentierung auf, vor deren Hintergrund sich runde oder ovale hellgelbe Herde befinden, die eine Ansammlung kolloidaler Substanzen unter dem Pigmentepithel darstellen. Harte Drusen verursachen eine Atrophie des Pigmentepithels und der Choriokapillarschicht. Weiche Drusen führen zu einer exulativen Ablösung des Pigmentepithels und des Neuroepithels. Drusen, die sich selbst in der Fossa pentralis befinden, verursachen keine Sehbehinderung. Metamorphosen sind möglich.
Das exsudativ-hämorrhagische Stadium ist durch ein Netzhautödem in der Makula- oder Paramakelregion gekennzeichnet. Durch Ablösen des Pigmentepithels mit einem Transsudat von der Glaskörperplatte entsteht ein abgerundeter oder ovaler Fokus in Form einer Kuppel mit klaren, gelblich gefärbten Grenzen bis zu mehreren Durchmessern des Sehnervenkopfes. Diese Veränderungen sind besonders gut bei der Ophthalmoskopie in reflektiertem Licht zu sehen. Visuelle Funktionen sind leicht eingeschränkt. Es werden relative Skotome, Metamorphopsien, Mikropsien und Photopsien festgestellt. Auf einem fluoreszierenden Angiogramm wird die seröse Flüssigkeit im Bereich der Ablösung des Pigmentepithels früh mit einem Kontrastmittel angefärbt, wodurch ein Hyperfluoreszenzfokus mit klaren Grenzen gebildet wird.
Die Ablösung kann lange Zeit keine Dynamik erfahren, sie kann spontan verschwinden oder zunehmen. Wenn es gebrochen ist, fällt die Sicht stark ab. Eine starke Abnahme des Sehvermögens, Beschlagen, Skotom, Krümmung und Veränderung der Form von Objekten tritt bei exsudativer Ablösung des Neuroepithels aufgrund einer Verletzung der Barrierefunktion und einer starken Verbindung der Zellen des Pigmentepithels auf. Das Sehvermögen wird verbessert, wenn positive Linsen auf das Auge gelegt werden. Auf dem Fundus, normalerweise in der Mitte, kann man eine erhabene Bandscheibenbildung ohne klare Grenzen sehen. Neu gebildete Gefäße choroidalen Ursprungs sind zukünftig an der Bildung einer neovaskulären Membran beteiligt, die aufgrund der Porosität der Gefäßwände zum Auftreten von Blutungen führt. In seltenen Fällen ist ein Durchbruch der subretinalen Blutung in den Glaskörper mit der Entwicklung von Hämophthalmus möglich. Die Fluoreszenzangiographie ist von großer Bedeutung für die Diagnose der neovaskulären Membran, bei der die Membran in den frühen Phasen in Form einer Spitze oder eines Fahrradrads sichtbar ist.
Das cicatriciale Stadium ist durch die Entwicklung von Narbengewebe in der Netzhaut gekennzeichnet, eine starke Abnahme des Sehvermögens.
Die Erstbehandlung besteht aus Verschreibungsmitteln, die die Mikrozirkulation in der Netzhaut und der Aderhaut verbessern (Thrombozytenaggregationshemmer, Antioxidantien und Angioprotektoren). Dargestellt ist die Stimulation der Netzhaut mit energiearmer Laserstrahlung. In der exulativen Form werden Dehydrationstherapie und Laserkoagulation der Netzhaut in der zentralen Zone angewendet. Die subretinale neovaskuläre Membran erfordert eine direkte Laserkoagulation. Eine Verbesserung der Blutversorgung des hinteren Augenpols ist durch verschiedene revaskularisierende und vasorekonstruktive Operationen möglich.

Best-Krankheit: Ursachen und Behandlung

Die Best-Krankheit ist die Makuladegeneration im Kindesalter. Pathologie ist ziemlich selten und ist eine dystrophische Veränderung der Netzhaut im Makulabereich, die einem gelblichen Kreis ähnelt. Aus diesem Grund wird diese Art der Dystrophie oft als Vitellin bezeichnet. Da es bei Kindern im Alter von fünf bis fünfzehn Jahren auftritt, spricht man von Kindheitsdystrophie.

Es ist eine genetisch bedingte Krankheit, die autosomal-dominant vererbt wird. Das Gen, das sich am langen Arm des elften Chromosoms befindet, ist für die Entwicklung einer Dystrophie im Kindesalter verantwortlich. Die Krankheit ist asymptomatisch und kann daher nicht im Voraus bestimmt werden. Manchmal haben Kinder Probleme beim Lesen von Kleingedruckten, sie klagen über verschwommenes Sehen und das Auftreten von Metamorphopsien. Die Krankheit wird in den meisten Fällen bei einer routinemäßigen medizinischen Untersuchung durch einen Augenarzt festgestellt.

Die Ursache für Bests Dystrophie ist die Ansammlung von Transsudat unter dem Pigmentepithel. Es kann die Größe von drei optischen Scheiben erreichen. Im Laufe der Zeit treten Veränderungen im Makulabereich der Netzhaut auf. Basierend auf diesen werden vier Stadien der Entwicklung der Krankheit unterschieden:

  • Das erste prävitellimorphe Stadium ist durch kleine gelbe Flecken in der Makula und minimale Pigmentstörungen gekennzeichnet.
  • im zweiten vitellimorphen Stadium wird eine vitelliforme Zyste in der Makula gebildet;
  • im dritten Stadium tritt Zystenruptur und Resorption seines Inhalts auf;
  • im letzten, vierten Stadium wird eine fibrogliale Narbe gebildet.

Die Stadien in der Entwicklung der Krankheit werden nicht immer beobachtet. Sehr oft ändern sich die Symptome der Krankheit. Meistens ist der pathologische Prozess auf beiden Seiten asymmetrisch lokalisiert. Eine Abnahme der Sehschärfe wird erst in der dritten Stufe festgestellt und kann im Bereich von 0,02 bis 1 liegen. Mit der Zeit degenerieren die äußeren Elemente der Photorezeptoren. Infolge der Best-Krankheit treten Folgen wie subretinale Membran und subretinale Blutung auf. Manchmal kommt es zu Netzhautablösungen und Aderhautsklerose.

Diagnose und Behandlung von Morbus Best

Um die Best-Krankheit zu diagnostizieren, muss folgende Untersuchung durchgeführt werden:

In einigen Fällen ist es aufgrund der erblichen Natur der Krankheit erforderlich, alle Familienmitglieder des Patienten zu untersuchen. Wenn eine gut definierte Vitellinzyste vorliegt, ist die Diagnose nicht schwierig. Bei unklaren Grenzen und Resorption des Zysteninhalts ist eine Differentialdiagnostik bei Erkrankungen wie Myopie-Makulitis, serösem Makulaödem, Stargardt-Krankheit, Choroiditis und zystischer Dystrophie der Makulazone erforderlich.

Derzeit gibt es keine wirksamen Behandlungen für Morbus Best. Normalerweise zeigt die Krankheit keine Symptome, die beim Patienten zu Beschwerden führen würden. Daher empfehlen Ärzte, keine Maßnahmen zu ergreifen und die Entwicklung des pathologischen Prozesses zu überwachen. Im Falle der Bildung einer subretinalen Membran, bei deren Vorhandensein geringfügige visuelle Defekte vorliegen, wird vorgeschlagen, eine Laserkoagulation der Netzhaut durchzuführen.

Bei erwachsenen Patienten schreitet die Makuladegeneration im Vergleich zur Dotterdystrophie (Morbus Best) nicht voran. Es hat kleinere Läsionen.

Es Ist Wichtig, Über Glaukom Wissen