Was ist Kristallkrankheit?

Kristallkrankheit (Osteogenesis imperfecta) ist eine genetische Störung. Die Pathologie äußert sich in einer erhöhten Fragilität der Knochen. Es gibt bestimmte Gründe, gegen die sich Osteogenesis imperfecta entwickelt.

Die Behandlung der Kristallkrankheit wird von einem qualifizierten Arzt nach einer vollständigen Untersuchung und einer festgelegten Diagnose durchgeführt..

Was ist Kristallkrankheit?

Pathologie hat einen wissenschaftlichen Namen - Osteogenesis imperfecta. Die Glaskrankheit ist durch eine hohe Knochenbrüchigkeit gekennzeichnet. Die Pathologie ist auch durch eine geringe Knochenmasse (generalisierte Osteopenie) gekennzeichnet. Es ist gefährlich, auch nur eine Decke für Patienten mit einer solchen Diagnose zu halten. Sie werden "Kristall" - oder "Glas" -Leute genannt.

In den meisten Fällen entwickeln sich pathologische Prozesse aufgrund eines erblichen Faktors. In seltenen Fällen diagnostizieren Ärzte eine Krankheit vor dem Hintergrund einer individuellen Mutation. Der Patient benötigt qualifizierte Hilfe.

Die Gründe

Der Hauptfaktor, der pathologische Prozesse hervorruft, ist die Mutation der Gene Col Al und Col All. Abnormale Ursachen führen zu Störungen in Form einer unzureichenden Kollagenbildung. Es ist ein wichtiger Bestandteil des Knochengewebes.

In den meisten Fällen treten pathologische Frakturen auf. Knochen werden auch vor dem Hintergrund einer abnormalen Kollagenstruktur zerbrechlich.

Die Krankheit wird dominant und rezessiv übertragen. Im ersten Fall erbt das Baby Gene von einem der Elternteile. Schäden treten im Vorschulalter häufiger auf. Bei der rezessiven Vererbung werden mutierte Gene von Vater und Mutter weitergegeben. Die Krankheit ist extrem schwer.

Verletzungen und Frakturen bei einem Baby werden unmittelbar nach der Geburt festgestellt.

Formen und Symptome

In der Medizin werden verschiedene Arten von Krankheiten unterschieden. Jede Form der Kristallkrankheit ist von bestimmten charakteristischen Merkmalen begleitet. Es gibt jedoch ein allgemeines Krankheitsbild:

  1. Die Struktur der röhrenförmigen Knochen ändert sich.
  2. Die Wahrscheinlichkeit von Frakturen steigt. Sie können sogar von einer minimalen Last sein.
  3. Muskelatrophie wird beobachtet.
  4. Das Weiß der Augen (Sklera) ändert ihre Farbe. Dies ist auf die Ausdünnung der Aderhaut zurückzuführen, durch die die Pigmente erscheinen..
  5. Zahnschmelz nimmt einen bernsteinfarbenen Farbton an.
  6. Es werden nicht nur lange röhrenförmige Knochen deformiert, sondern auch die Wirbelsäule, der Thorax und die Schädelknochen.
  7. Patienten haben eine ausgeprägte Kleinwuchsform.

"Kristall" -Personen klagen über häufige Blutungen und frühen Hörverlust. Pathologische Prozesse wirken sich negativ auf die kleinen Knochen des Mittelohrs aus, was zu deren Fusion führt.

Der erste Typ ist leichte Form

Bei Patienten in diesem Stadium sind die Knochen zerbrechlich und spröde. Frakturen treten zwischen 14 und 16 Jahren auf. Eine milde Form der Kristallkrankheit geht mit folgenden Symptomen einher:

  • niedriger Muskeltonus;
  • schwache und lockere Gelenke;
  • das dreieckige Gesicht des Patienten;
  • die mögliche Entwicklung von Skoliose;
  • bläuliches, graues oder violettes Weiß der Augen;
  • minimale Knochenverformung, manchmal fehlt das Symptom vollständig;
  • zerbrechliche Zähne.

Patienten mit Osteogenesis imperfecta klagen über Hörstörungen, die nach 20 Jahren vollständig verschwinden können. Der Kollagenspiegel bei der ersten Art der Kristallkrankheit liegt unter der etablierten Norm, die Struktur ist normal.

Zweiter Typ - schwere Form

Pathologische Prozesse sind oft tödlich. "Kristall" -Kinder sterben an Atemwegserkrankungen, die sich im ersten Monat ihres Lebens entwickeln. Symptome der Pathologie sind zahlreiche Frakturen, die zu minimalem Stress führen.

Eine schwere Verformung der Knochen, eine Schwäche der Lunge und ein falscher Prozess der Kollagensynthese weisen auf die Entwicklung einer Kristallkrankheit des zweiten Typs hin. Die Prognose in dieser Situation ist enttäuschend - die Lebenserwartung ist minimal. In den meisten Fällen leben die Patienten 1 bis 6 Monate.

Dritter Typ

Eine Form der Kristallkrankheit, die sofort fortschreitet. Es ist durch verschiedene physikalische Verformungen gekennzeichnet. Die Krankheitssymptome der "Kristall" -Person sind in diesem Fall wie folgt:

  1. Die Knochen eines Kindes brechen im Mutterleib. Bei der Geburt diagnostizieren Ärzte angeborene oder postpartale Frakturen..
  2. Das Weiß der Augen wird lila, grau oder blau.
  3. Vor dem Hintergrund schwacher Gelenke entwickeln sich die Gliedmaßen schlecht.
  4. Das Gesicht wird dreieckig.
  5. Es gibt deutliche Anzeichen von Skoliose.
  6. Probleme in den Atemwegen beginnen.
  7. Es kommt zu einer starken Verformung der Knochen.
  8. Die Brust des Patienten ist wie ein Fass.

Hörprobleme beginnen unmittelbar nach der Geburt. Die Kollagensynthese ist unzureichend und falsch.

Der vierte Typ ist eine Form mittlerer Schwere

Patienten sind mit häufigen Frakturen konfrontiert. Pathologische Prozesse erstrecken sich nicht auf die Augäpfel, sie bleiben von normaler Farbe. Es gibt Anzeichen von Skoliose.

Kristallkrankheit (Foto):

Die Verformung der Knochen ist mild, das Gesicht ist dreieckig, in einigen Situationen ist das Gehör des Patienten verloren. Kollagenbildung ist falsch.

Die Krankheit ist komplex, aber moderne Technologien ermöglichen eine schnelle Diagnose. Die Patienten müssen untersucht werden, und der Arzt wählt die effektivste Behandlung unter Berücksichtigung der Testergebnisse und der individuellen Merkmale des menschlichen Körpers aus.

Diagnosemethoden

Sie diagnostizieren Kristallkrankheiten, selbst wenn sich das Kind im Mutterleib befindet. Eine Ultraschalluntersuchung (Ultraschall) hilft, eine genaue Diagnose zu erstellen. Wenn Sie ein Problem mit der Kollagensynthese vermuten, werden der Frau zusätzliche Tests verschrieben. Das Fruchtwasser und das Epithelgewebe werden untersucht.

Nach der Geburt des Kindes wird eine gründliche ärztliche Untersuchung durchgeführt. Dem kleinen Patienten wird verschrieben:

  • Knochenbiopsie;
  • Röntgenstrahlen zur Überprüfung auf Brüche
  • Densitometrie (die Mineralzusammensetzung der Knochenhöhle wird untersucht);
  • Blut Analyse;
  • Kollagendiagnostik;
  • Biopsie der Epidermis.

Referenz. Basierend auf den erzielten Ergebnissen wählt der Arzt die effektivste Behandlung aus. Der Spezialist berücksichtigt auch den Verlauf pathologischer Prozesse, klinischer Symptome und individueller Merkmale eines kleinen Patienten.

Therapie

Die Behandlung der Osteogenesis imperfecta sollte umfassend sein. Ein "Kristall" -Kind muss alle Voraussetzungen für ein normales Leben schaffen, um keine Knochenbrüche zu provozieren. Traditionelle Therapie wird ebenfalls angeboten.

Während der Rehabilitation wird den Patienten empfohlen, körperliche Übungen und Wasserbehandlungen durchzuführen. Vergessen Sie nicht eine spezielle Diät mit Lebensmitteln, die Eiweiß, Kalzium und Phosphor enthalten.

Medikament

Medikamente werden vom Arzt nach der festgestellten Diagnose auf der Grundlage der erzielten Ergebnisse unter Berücksichtigung des Zustands des Patienten und des Krankheitsverlaufs verschrieben. Zur Bekämpfung der Kristallkrankheit werden folgende Medikamente eingesetzt:

  1. Calcium, Vitamin D, aktive Metaboliten. Arzneimittel, die das normale Kalziumgleichgewicht im Körper des Patienten aufrechterhalten ("Osteomed").
  2. Östrogene, Calcitonin, Bisphosphonate. Medikamente, die den Prozess der Knochenresorption unterdrücken ("Pamidronate", "Zolendronate").
  3. Fluorid-Derivate, Anabolika, Nebenschilddrüsenhormon. Knochenbildungsmittel.

Finden Sie heraus, welche anderen Kalziumpräparate verfügbar sind.

Bisphosphonate und Vitamin D-Metaboliten verbessern die Knochenqualität. Zusätzlich zur konservativen Behandlung kann ein chirurgischer Eingriff erforderlich sein. Die Operation wird durchgeführt, wenn die Krankheit von einer schweren Knochendeformation begleitet wird.

Während des Prozesses wird der beschädigte Bereich präpariert und in seine korrekte Form zurückversetzt. Spezialisten führen die Osteosynthese durch. Verbinden Sie die Fragmente mit Befestigungsteilen.

Fazit

Es ist unmöglich, die Krankheit zu verhindern, aber es besteht die Möglichkeit, einem „Kristallkind“ zu helfen, als vollwertige Person aufzuwachsen. Natürlich wird er nicht Fußball spielen können, aber es ist durchaus möglich, sich im Leben zu verwirklichen. Es reicht aus, sich an die Empfehlungen der Ärzte zu erinnern und diese zu befolgen.

Arten, Manifestationen und Therapie von Kristallkrankheiten

Inhalt:

Osteogenesis imperfecta oder Kristallkrankheit ist eine große Gruppe von Krankheiten, die mit genetischen Störungen im menschlichen Körper verbunden sind, und eine von ihnen äußert sich in einer erhöhten Fragilität der Knochen. Dafür kann es zwei Hauptgründe geben. Das erste ist eine unzureichende Menge an Kollagen, eines der wichtigsten Proteine ​​in der Struktur eines Knochengewebes. Der zweite Grund ist, dass die Qualität des verfügbaren Kollagens nicht den Standards entspricht, obwohl seine Quantität keine Bedenken aufwirft..

Meistens wird die Pathologie vererbt, es gibt jedoch auch Fälle von Einzelmutationen, bei denen niemand eine solche Krankheit in der Familie hat, sondern das Baby geboren wird..

Heute sind 7 Arten dieser genetischen Pathologie bekannt. Der leichteste ist der erste Typ, der am häufigsten vorkommt. Es folgt der zweite Typ, einer der schwersten, mit einem tödlichen Ausgang buchstäblich in den ersten Lebensmonaten..

Der dritte Typ ist eine schnell fortschreitende Pathologie mit einer großen Anzahl von Deformitäten aller Art. Der vierte Typ - Menschen haben einige Missbildungen, aber es fehlt ihnen völlig eine Veränderung der Sklera.

Das fünfte stimmt voll und ganz mit dem vorherigen überein, aber hier in der Studie können Sie ein einzigartiges histologisches Ergebnis erhalten, wenn Sie das Gewebe des Patienten untersuchen. Der sechste Typ entspricht dem vierten, aber auch mit seinen eigenen eindeutigen histologischen Daten.

Die siebte Sorte tritt auf, wenn in einem der Knorpelproteine ​​eine Mutation vorliegt.

Krankheitsbild

Kristallkinder mit dieser Krankheit haben jeweils ein eigenes Krankheitsbild, das vollständig von der Art der Krankheit abhängt. Da die ersten vier Typen die weltweit am häufigsten vorkommenden sind, werden wir nur sie betrachten.

Kristallkrankheit des ersten Typs ist normales Kollagen, das in unzureichenden Mengen produziert wird. Dies führt zu häufigen Knochenbrüchen, insbesondere wenn das Kind die Pubertät noch nicht erreicht hat. Es gibt eine leichte Krümmung der Wirbelsäule, die Bänder der Gelenke sind sehr schwach, wodurch sich der Patient praktisch nicht unabhängig bewegen kann.

Reduzierter Muskeltonus ist vorhanden. Besonderes Augenmerk sollte jedoch auf die Augen gelegt werden. Bei der ersten Art von Krankheit ist das Weiß des Auges vollständig verfärbt, und die Augen selbst haben eine blass bläulich-braune Tönung. Einige Kinder haben möglicherweise einen vollständigen Hörverlust.

Das einzige Lebensrisiko sind tödliche Frakturen. Ansonsten unterscheidet sich die Lebenserwartung nicht von der eines gesunden Menschen..

Bei der zweiten Art der Kristallkrankheit ist Kollagen entweder unzureichend oder von schlechter Qualität. Die meisten Kinder sterben in diesem Fall im ersten Lebensjahr. Der Hauptgrund ist eine intrakranielle Blutung oder ein Atemversagen. Aufgrund der unvollständigen Entwicklung des Lungengewebes werden ständige Atembeschwerden festgestellt. Es gibt auch schwere Knochendeformitäten und Kleinwuchs.

Mit der dritten Art von Kollagen gibt es genug, aber es ist von schlechter Qualität. In diesem Fall brechen die Knochen unter dem Gewicht ihres eigenen Körpers, manchmal sogar während der intrauterinen Entwicklung. Atemprobleme können auftreten. Symptome wie:

  1. Krümmung der Wirbelsäule und der Brust.
  2. Schwache Bänder.
  3. Schwacher Muskeltonus.
  4. Komplette Verfärbung der Augen.
  5. Früher Haarausfall.

Die Symptome bei Neugeborenen sind relativ mild, aber sie beginnen mit dem Alter fortzuschreiten. Die Lebenserwartung kann innerhalb normaler Grenzen bleiben.

Beim vierten Typ äußert sich die Krankheit des Kristallmenschen in fast den gleichen Symptomen wie im vorherigen Fall..

Behandlung

Osteogenesis imperfecta ist eine genetisch bedingte Krankheit und kann daher nicht geheilt werden. Gleichzeitig bietet die moderne Medizin nur eine symptomatische Therapie an. Dies kann eine Osteosynthese bei Frakturen, eine physikalische Therapie oder die Verwendung von Bisphosphonaten sein, die einen Knochenverlust verhindern. Kalzium- und Vitamin D3-Präparate werden als unterstützende Pflege eingesetzt.

Die Osteosynthese mit einem Nagel hat ihre eigenen spezifischen Indikationen. Am häufigsten wird es Menschen gegeben, die an derselben Stelle Frakturen haben. In diesem Fall beginnen sich falsche Gelenke zu bilden, und die Gelenkhöhlen selbst werden verschoben, und ihre Funktion ist vollständig beeinträchtigt..

Diese Operation hat ihre eigenen Kontraindikationen - ein schwerwiegender Allgemeinzustand, ein Versagen des Herzens und der Blutgefäße und die Unfähigkeit, den Stift aufgrund einer geringen Menge an Knochengewebe zu fixieren. Dies wird nicht dazu beitragen, die Krankheit selbst zu beseitigen, aber es wird dazu beitragen, den Allgemeinzustand des Patienten zu lindern und die Symptome weniger schwerwiegend zu machen..

Zusätzlich zu den Hauptbehandlungsmethoden können zusätzliche Methoden verschrieben werden - Physiotherapieübungen, Physiotherapie. Alle Aktivitäten sind nur unter strenger ärztlicher Aufsicht möglich. Viele Patienten mit Crystal Boy-Krankheit benötigen professionelle Hilfe von Psychologen. Darüber hinaus kann es in einigen Fällen von den Eltern des Patienten verlangt werden..

Glasmannkrankheit

Es gibt vier Haupttypen von HO. Typ I ist die häufigste und mildeste Form, gefolgt von Typ II, III und IV. In jüngerer Zeit wurden die Typen V, VI, VII und VIII klassifiziert, die dieselben klinischen Merkmale wie der 4. aufweisen, jedoch jeweils eindeutige histologische und genetische Daten aufweisen..

ArtBeschreibungGenOMIMVererbungsmodus
icheinfachnull COL1A1-Allel166240 (IA), 166200 (IB)autosomal dominant, 60% de novo [1]
IIschwer und oft tödlich in der perinatalen PeriodeCOL1A1, COL1A2,166210 (IIA), 610854 (IIB)autosomal dominant,

100% de novo [1]

IIIals progressiv und deformierend angesehenCOL1A1, COL1A2259420autosomal dominant,

100% de novo [1]

IVdeformierend, aber mit normaler SkleraCOL1A1, COL1A2166220autosomal dominant, 60% de novo [1]
V.Die klinischen Symptome entsprechen dem Typ IV, weisen jedoch auch einzigartige histologische Befunde auf ("mesh-like").Unbekannt610967autosomal dominant [1]
VIDie klinischen Symptome entsprechen dem Typ IV, weisen jedoch auch eindeutige histologische Daten auf ("Fischschuppen").Unbekannt610968 (IVA) und (IVB)unbekannt [1]
Viiassoziiert mit einer Mutation eines Proteins im KnorpelgewebeCRTAP610682autosomal rezessiv [1]
VIIIschwer und tödlich im Zusammenhang mit dem proteinreichen Proteoglycan Leucin-Prolin (Leprecan)LEPRE1610915autosomal rezessiv

1. Typ

Kollagen ist von normaler Qualität, wird aber nicht in ausreichenden Mengen produziert.

  • Knochen brechen leicht, besonders vor der Pubertät
  • Leichte Krümmung des Rückens
  • Schwäche des Bandapparates der Gelenke
  • Verminderter Muskeltonus
  • Verfärbung der Sklera (Weiß des Auges), die normalerweise eine bläulich-braune Farbe erhält
  • Frühzeitiger Hörverlust bei einigen Kindern
  • Leicht hervorstehende Augen

Sie unterscheiden auch zwischen Typ 1 A und Typ 1 B durch das Vorhandensein oder Fehlen einer unvollständigen Dentinogenese (gekennzeichnet durch Opalzähne; in IA nicht vorhanden, in IB vorhanden). Neben dem erhöhten Risiko für tödliche Knochenbrüche liegt die Lebenserwartung innerhalb normaler Grenzen.

2. Typ

Kollagen ist in Quantität oder Qualität unzureichend.

  • Die meisten sterben innerhalb des ersten Lebensjahres aufgrund von Atemstillstand oder intrakranieller Blutung,
  • Atembeschwerden durch unterentwickelte Lungen,
  • schwere Knochendeformitäten und Kleinwuchs.

Typ 2 kann weiter in Unterklassen A, B, C unterteilt werden, die durch radiologische Analyse von langen röhrenförmigen Knochen und Rippen unterschieden werden..

3. Typ

Kollagen in ausreichenden Mengen, aber unzureichender Qualität.

  • Knochen brechen leicht, manchmal sogar bei der Geburt,
  • Knochendeformitäten, oft schwerwiegend,
  • mögliche Atemprobleme,
  • Kleinwuchs, Krümmung der Wirbelsäule, manchmal auch eine Tonnenbrust,
  • Schwäche des Bandapparates der Gelenke,
  • schwacher Muskeltonus in Armen und Beinen,
  • Verfärbung der Sklera (Weiß des Auges),
  • manchmal früher Haarausfall.

Typ 3 unterscheidet sich von anderen Klassifikationen als eine Art "progressive Deformität", bei der das Neugeborene bei der Geburt leichte Symptome aufweist und die oben genannten Symptome während des Lebens entwickelt. Die Lebenserwartung kann normal sein, wenn auch mit schweren körperlichen Behinderungen.

4. Typ

Kollagen in ausreichender Menge, aber nicht von hoher Qualität.

  • Knochen brechen leicht, besonders vor der Pubertät
  • Kleinwuchs, Krümmung der Wirbelsäule und der Brust des Fasses,
  • leichte bis mittelschwere Knochendeformität,
  • früher Haarausfall.

Wie Typ 1 kann Typ 4 weiter in Unterklassen IVA und IVB unterteilt werden, die durch das Fehlen (IVA) oder das Vorhandensein (IVB) einer unvollständigen Dentinogenese gekennzeichnet sind..

Therapien

Da es sich bei OI um eine genetische Störung handelt, beschränken sich die möglichen Therapieformen auf rein symptomatische Behandlungen..

Dazu gehören insbesondere:

Vitamin D3 Calciumpräparate

Osteosynthese mit einem Pfosten

Bei der Osteosynthese mit einem Nagel wird der gekrümmte Knochen zunächst viele Male osteotomiert, um dann die Knochensegmente perlenartig auf den Marknagel zu ziehen. Hierzu wurden zunächst starre Stifte verwendet. Beim Wachsen von Knochen mussten solche Stifte jedoch regelmäßig ausgetauscht werden, da der Knochen einmal länger als der Pfosten wurde, so dass der Pfosten den Knochen nicht mehr stützen konnte. In diesen ungeschützten Bereichen folgten Frakturen. Daher wurde 1963 von Orthopäden ein einziehbarer Stift entworfen. Wenn der Knochen wächst, bewegen sich zwei Segmente des Stifts nach dem Prinzip einer Teleskopvorrichtung voneinander weg und wachsen sozusagen mit dem Knochen.

  • Die Osteosynthese mit einem Nagel ist angezeigt bei Personen mit häufigen Knochenbrüchen mit falschen Gelenken sowie bei Personen mit mittelschwerer und schwerer Verschiebung oder Funktionsstörungen der Gelenke.
  • Kontraindiziert, auch bei schwerem Allgemeinzustand, Herz-Atemversagen oder der Unfähigkeit, den Nagel aufgrund fehlenden Knochengewebes im Knochen zu fixieren.

Kristallkrankheit oder 8 genetische Arten von Osteogenesis imperfecta

Jeder Mensch muss von Zeit zu Zeit einen Arzt aufsuchen. Von den ersten Lebenstagen an sind Babys mit akuten Infektionen der Atemwege, Influenza, Windpocken, Keuchhusten und anderen "Kinder" -Wunden konfrontiert. Ihre Diagnose ist in der Regel unkompliziert und die Behandlungsmethoden werden seit Jahren getestet. Manchmal wird eine liebende Mutter selbst eine gute Diagnostikerin und Ärztin, die mit kindlichen Beschwerden gut zurechtkommt. Neben solchen alltäglichen Krankheiten gibt es jedoch auch sehr seltene Krankheiten auf der Welt, von denen nur ein kleiner Teil der Bevölkerung betroffen ist..

Keine einzige Familie ist gegen die Geburt von Kindern mit seltenen Krankheiten versichert, selbst wenn beide Ehepartner bei ausgezeichneter Gesundheit und Jugend sind. Heute gibt es etwa 7.000 seltene Krankheiten. Die meisten von ihnen (etwa 80%) sind seltene genetische Krankheiten, der Rest ist infektiöser Natur, ist eine Folge allergischer Reaktionen oder wird unter dem Einfluss negativer Umweltfaktoren gebildet.

Unter den seltenen Krankheiten gibt es wirklich exotische, die nur bei wenigen Dutzend Menschen auf der Welt zu finden sind: Monrad-Crohn-Syndrom, Gaucher-Syndrom, Niemann-Pick-Krankheit, Progeria und andere. Es gibt Krankheiten, die im Gegenteil ziemlich häufig sind. Beispielsweise beträgt die Wahrscheinlichkeit, Kinder mit Down-Syndrom zu bekommen, 1 zu 800, und weltweit werden 120 Millionen Menschen mit Elefantenkrankheiten diagnostiziert. In Russland gilt eine Krankheit als "selten", wenn sie nicht häufiger als einer von zehntausend Menschen auftritt. Dazu gehören: Epidermolysis bullosa, Osteogenesis imperfecta, Morbus Fabry, Menkes-Syndrom, Gigantismus und Zwergwuchs und andere.

Das Hauptproblem seltener Krankheiten ist eine komplexe und manchmal völlig unmögliche Diagnose, das Fehlen einer kompetenten Informationsbasis, medizinisches Wissen und infolgedessen die Unmöglichkeit einer wirksamen Behandlung. Oft warten solche Patienten länger als ein Jahr auf die richtige Diagnose und erhalten während dieser Zeit eine unzureichende und oft völlig schädliche Behandlung, was ihren Zustand erheblich verschlechtert. Glücklicherweise steht die Wissenschaft nicht still, in den letzten Jahren hat sich das Leben von Patienten mit einer seltenen Diagnose erheblich verbessert und qualitativ verbessert..

In der Hälfte der Fälle sind seltene Kinderkrankheiten angeboren. Sie sind bereits in der Neugeborenenperiode leicht zu diagnostizieren, beispielsweise treten Osteogenesis imperfecta und Epidermolysis bullosa, die sogenannte Schmetterlingskrankheit, bei Kindern bereits in den ersten Lebenstagen auf. Kinder mit Down-Syndrom werden ebenfalls mit ausgeprägten Symptomen geboren. Einige Krankheiten können sich jedoch erst nach einigen Jahren manifestieren, beispielsweise ziehen die Symptome von Progerie, Gigantismus und Zwergwuchs nach dem ersten Jahr die Aufmerksamkeit auf sich.

Merkmale der Krankheit

Osteogenesis imperfecta ist eine seltene Erbkrankheit mit einer weltweiten Prävalenz von 1: 10.000 bis 20.000 Neugeborenen.

Es wird autosomal dominant und autosomal rezessiv von kranken Eltern vererbt. Zusätzlich wird bei jedem zweiten Kind eine spontane Genmutation diagnostiziert..

Aufgrund der ausgeprägten Knochenbrüchigkeit bei Kindern bilden sich auch bei geringster traumatischer Wirkung konstant zahlreiche Frakturen.

Heute gibt es keine ätiologische Behandlung, die zu einer vollständigen Genesung der Patienten führen könnte. Alle Therapien basieren auf der Rehabilitation von Patienten, der Prävention und Behandlung von Frakturen sowie der Stärkung der Knochenstrukturen.

Nach der letzten Überarbeitung der Krankheiten wurde Osteogenesis imperfecta als separate nosologische Einheit mit dem zugewiesenen ICD-10-Code Q78.0 isoliert.

Definition des Konzepts

Osteogenesis imperfecta (aus der lateinischen Osteogenesis imperfecta) ist eine genetische Pathologie des menschlichen Bewegungsapparates. Es zeichnet sich dadurch aus, dass die Knochenstrukturen des Babys bei geringstem Aufprall extrem zerbrechlich und bruchanfällig werden..
Diese genetische Krankheit ist selten. Sein Hauptmerkmal ist, dass es unheilbar ist..

"Kristallkrankheit" tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen auf. Es tritt bei 1 von 11.000 bis 20.000 Neugeborenen auf..

Die ersten Informationen über diese Pathologie erklangen im 17. Jahrhundert..

Ein Baby mit dieser Diagnose kann auch Wachstumsstörungen, Hautschäden und manchmal auch Muskelgewebe, Blutgefäße, Zähne, Sehnen und Hörorgane aufweisen.

Obwohl diese genetische Krankheit nicht heilbar ist, gibt es Methoden, die Babys mit Vrolik-Syndrom das Leben leichter und normaler machen..

Einstufung


Erworbene poröse Knochenstruktur

Experten auf der ganzen Welt verwenden die 2008 überarbeitete und aktualisierte Silence-Klassifizierung:

KEIN TypGenetische VarianteDentinogeneseKnochenveränderungenKnochendeformitätenSkleraWirbelsäulendeformitätenSchädel ändert sichPrognose
I A.Autosomal dominantNormalMäßiger SchweregradMittelBlau20% haben Kyphose oder KyphoskolioseDas Vorhandensein von Insertionsknochen (vormyevy)Günstig
I B.Autosomal dominantDentinogenesis imperfectaEs wurden keine Studien durchgeführtEs wurden keine Studien durchgeführtEs wurden keine Studien durchgeführtEs wurden keine Studien durchgeführtEs wurden keine Studien durchgeführtEs wurden keine Studien durchgeführt
Ich ichAutosomal dominante, spontane Mutationen, familiärer MosaikismusNicht studiertSehr schwerMehrere FrakturenBlauEs wurden keine Studien durchgeführtVorhandensein von aufrechten Knochen ohne OssifikationPerinataler Tod
Ich ich ichAutosomal dominanter, sehr selten autosomal rezessiver, familiärer MosaikismusDentinogenesis imperfectaSchwerProgressive Deformitäten der langen Knochen, WirbelsäuleBlau bei der Geburt und Weiß bei ErwachsenenKyphoskolioseHypoplastische OberschenkelknochenBehinderung, Patienten sind auf Rollstühle beschränkt
IV A.Autosomal dominantNormalMäßiger SchweregradMäßiger SchweregradWeißKyphoskolioseHypoplastische OberschenkelknochenGünstig
IV B.Autosomal dominanter, familiärer MosaikismusDentinogenesis imperfectaEs wurden keine Studien durchgeführtEs wurden keine Studien durchgeführtEs wurden keine Studien durchgeführtEs wurden keine Studien durchgeführtEs wurden keine Studien durchgeführtEs wurden keine Studien durchgeführt

Es gibt eine weitere funktionierende Klassifikation der Krankheit nach Glorix, zu der vier zusätzliche Typen hinzugefügt werden, die nicht mit der Pathologie des Kollagens Typ I assoziiert sind:

KEIN TypDie Schwere der KrankheitDentinogeneseTypische SymptomeGenetische VarianteMutationen
ichLeichter Fluss, keine VerformungNormalNormale Babylänge, blaue SkleraAutosomal dominantCOL1A1 COL1A2
Ich ichPerinataler TodNicht studiertMultiple Frakturen und Deformitäten bei der GeburtAutosomal dominante, spontane Mutationen, familiärer MosaikismusCOL1A1 COL1A2
Ich ich ichSchwer, mit VerformungenDentinogenesis imperfectaVerzögerte körperliche Entwicklung des Kindes, dreieckiges Gesicht, blaue SkleraAutosomal dominanter, sehr selten autosomal rezessiver, familiärer MosaikismusCOL1A1 COL1A2
IVMäßig, schwer, mit MissbildungenDentinogenesis imperfectaVerzögerte körperliche Entwicklung des Kindes, weiße oder blaue SkleraAutosomal dominantCOL1A1 COL1A2
V.Mäßig, schwer, mit MissbildungenNormalHyperplastischer Kallus, weiße SkleraAutosomal dominantNicht studiert
VIMäßig, schwer, mit DeformitätenNormalWeiße SkleraAutosomal dominantNicht studiert
ViiMäßig, schwer, mit Deformitäten, perinatalem TodWeiße SkleraWeiße SkleraAutosomal rezessivCRTAP
VIIISchwerer, mit Missbildungen, perinataler TodWeiße SkleraWeiße SkleraAutosomal rezessivLEPRE1

Außerdem werden zusätzliche Klassifizierungskriterien unterschieden, die helfen, das Stadium, den Verlauf und die Prognose der Krankheit zu bestimmen..

Stufen:

  • Latent;
  • Phase zahlreicher pathologischer Frakturen;
  • Entwicklung von Hörverlust gefolgt von Taubheit;
  • Totale Osteoporose.

Nach Entwicklungszeit:

  • Früh - Die ersten Frakturen werden bei der Geburt gefunden;
  • Spät - die Zeit der Frakturbildung fällt auf die ersten Schritte.

Knochentransformationstyp:

  • 1. Geburtsfrakturen;
  • 2. Pathologie der Skelettentwicklung;
  • 3. Frakturen von der Geburt bis zur sexuellen Entwicklung;
  • 4. frühe Osteoporose mit wenigen Frakturen;
  • 5. Netz von Knochen;
  • 6. Die Knochen nehmen das Aussehen von "Fischschuppen" an.
  • 7. Knorpelmutationen;
  • 8. ausgeprägte Proteinstörungen, die zum Tod von Patienten führen.

Es gibt einige weitere Arten der Krankheit, die nicht in der allgemein anerkannten Klassifikation enthalten sind:

  • Osteoporose-Pseudogliom ist das Ergebnis von Genmutationen in den Prozessen der Proliferation und Differenzierung von Osteoblasten. Manifestiert durch Zerbrechlichkeit des Knochengewebes und Blindheit;
  • Bruck-Syndrom - autosomal-rezessiv übertragen und durch eine große Anzahl von Frakturen, Gelenkkontrakturen gekennzeichnet;
  • Das Cola-Carpenter-Syndrom ist eine extrem schwere fortschreitende Form der Krankheit mit Craniosynostomose und Wachstumsverzögerung.
  • Ehlers-Danlos-Syndrom - eine Kombination aus Gelenkhypermobilität und erhöhter Knochenbrüchigkeit.

Einige Experten unterscheiden eine andere 9. Art von Pathologie, die durch einen extrem schweren Verlauf, eine starke Wachstumsverzögerung, schwere Deformitäten und die höchste Mortalität gekennzeichnet ist.

Behandlung von "Kristallkindern"

Aufgrund der Tatsache, dass das Vrolik-Syndrom eine genetische Pathologie ist, wird die Therapie nur symptomatisch sein. Das heißt, es soll die Knochenmineralisierung verbessern, das Auftreten von Frakturen verhindern und Rehabilitationsmaßnahmen ergreifen.

Ein Kind mit einer "Kristallkrankheit" braucht ein sparsames Regime und muss auch therapeutische und gymnastische Übungen, Massagen, Hydrotherapie und physiotherapeutische Verfahren durchführen. Von den Arzneimitteln für ein Kind mit dieser Pathologie werden Multivitamine, Vitamin D und hormonelle Präparate (die somatotropes Hormon enthalten) verschrieben.

Um die Kollagensynthese zu erhöhen, wird Somatotropin verschrieben.

Eine Verbesserung des Krankheitsbildes kann durch die Verschreibung von Biophosphaten erreicht werden, da diese die Zerstörung von Knochenstrukturen hemmen.

Frakturen erfordern eine sorgfältige Knochenreduktion und Gipsimmobilisierung. Wenn ein Kind eine schwere Verformung der Knochenstrukturen hat, muss es operiert werden. Solche Kinder werden einer korrigierenden Osteotomie und einer intramedullären oder periostalen Osteosynthese unterzogen.

Ursachen der Kristallkrankheit


Der Hauptgrund für Osteogenesis imperfecta ist das Vorhandensein einer ähnlichen Krankheit bei einem der Elternteile

Osteogenesis imperfecta ist das Ergebnis einer angeborenen Stoffwechselstörung des Bindegewebsproteins von Typ I-Kollagen aufgrund einer Verletzung der Kodierung von Kollagenketten durch mutierte Gene.

Die Struktur von Knochen- und Bindegewebskollagen ist gestört und / oder es wird nicht genug synthetisiert.

Da die Proteinproduktion durch Osteoblasten beeinträchtigt ist, wird dies zur Ursache für eine Störung der endostalen und periostalen Ossifikation. Gleichzeitig bleibt das Wachstum der Epiphysen der Knochen erhalten.

Die Knochen, die mit solchen Änderungen wachsen, erhalten Merkmale, die es ihnen nicht ermöglichen, ihre Funktionen vollständig auszuführen, nämlich:

  • Poröse Struktur;
  • Bildung von Knocheninseln;
  • Die kortikale Schicht wird dünner;
  • In den Knochen treten Nebenhöhlen mit lockerem Bindegewebe auf.

Die Art der Vererbung der Krankheit kann unterschiedlich sein:

  • Autosomal dominant (95% der Fälle) - tritt bei einem Kind auf, wenn einer der Elternteile eine Krankheit hat.
  • Autosomal rezessiv (5% der Fälle) - entwickelt sich, wenn beide Elternteile eine Mutation tragen, bei der keine klinischen Manifestationen der Krankheit vorliegen.

In den letzten Jahren wurden mehr als 15 Gene gefunden, deren Entwicklung Mutationen und Veränderungen hervorruft, die die Entwicklung der Krankheit provozieren.

Diagnostik des Vrolik-Syndroms

Die Diagnose dieser Pathologie erfolgt durch:

  • Sammeln einer Anamnese der Krankheit;
  • Ultraschalluntersuchung des Fetus (nach 16 Wochen);
  • Chorionbiopsie;
  • DNA-Forschung;
  • Röntgenuntersuchung von Knochenstrukturen;
  • Densitometrie (mit ihrer Hilfe wird die Knochenmineraldichte bestimmt);
  • Computertomographie und Magnetresonanztomographie;
  • Konsultationen mit Spezialisten (die Erkennung dieser Pathologie erfolgt durch einen Kinderarzt, Genetiker, Zahnarzt, Traumatologen-Orthopäden, HNO-Arzt).

Symptome


Bestimmen Sie das Vorhandensein von Osteogenesis imperfecta anhand der Farbe der Sklera

Alle Symptome der Krankheit werden durch ihren genetischen Typ bestimmt..

Typ 1. Licht ist die häufigste Sorte mit folgenden Eigenschaften:

  • Schwerhörigkeit;
  • Mäßige Knochenveränderungen;
  • Die Farbe der Sklera ist blau oder grau;
  • Frakturen treten im Laufe des Lebens auf;
  • Die Wirbelsäule ist durch Kyphose und / oder Skoliose gekennzeichnet;
  • Bei Typ B wird Dentinogenesis imperfecta gefunden.

Typ 2. Perinataler, tödlicher Typ ist die gefährlichste und schwerste Art von Krankheit mit dem Auftreten von:

  • Verzögerung des intrauterinen Wachstums;
  • Die Sklera ist blau;
  • Deformierte Beine mit Verkürzung ihrer Länge;
  • Eine große Anzahl von Frakturen;
  • Tödliches Ergebnis in den ersten Stunden nach der Geburt (in seltenen Fällen können Kinder mehrere Monate leben).

Typ 3. Progressive Deformierung - begleitet von ständigem Fortschreiten und zunehmender Deformität. Diese Art von Krankheit ist gekennzeichnet durch:

  • Geburt mit bereits bestehenden Frakturen;
  • Blaue Sklera, die im Jugendalter weiß wird;
  • O-förmige Veränderung der oberen und unteren Extremitäten;
  • Die Form der Brust in Form eines Fasses, gefolgt von einer Kielumwandlung;
  • Progressive Kyphoskoliose;
  • In einigen Fällen kommt es zu einer Absenkung der Brust an den Beckenknochen;
  • Keine Selbstbedienungsfähigkeit.

Typ 4. Es wird von einer Vielzahl klinischer Symptome begleitet, die mit Typ 1 identisch sind, jedoch eine Verfärbung der Sklera aufweisen. Diese Form ist auch durch häufige Deformationsänderungen in der Wirbelsäule und pathologische Dentinogenese gekennzeichnet..

Typ 5. Klinisch ähnlich wie Typ 4, weist jedoch eine Reihe von Merkmalen auf:

  • Bildung von hyperplastischen Schwielen an Frakturstellen;
  • Ossifikation der Knochenmembranen großer Knochen;
  • Eingeschränkte Bewegung in den Gelenken.

Typ 6. Klinisch ähnlich wie Typ 2 und 4, jedoch mit einer Reihe von Merkmalen - der Bildung großer Osteoidherde aufgrund der Pathologie der Mineralisierung und einer schlechten Reaktion auf die eingenommenen Medikamente.

Typ 7. Es wird von folgenden Zeichen begleitet:

  • Bei einem vollständigen Genmangel tritt ein perinataler Tod auf oder das geborene Kind hat eine schwere Form der Pathologie;
  • Kiel Brust;
  • Verkürzung der proximalen oberen und unteren Extremitäten.

Typ 8. Unterscheidet sich in der Schwere des Kurses:

  • Starke Wachstumsverzögerung;
  • Starke Demineralisierung aller Knochen;
  • Platispondilia;
  • Skoliose;
  • Erweiterte Metaphyse von Knochen;
  • Verlängerung der Fingerhälften.

Die intrauterine Form der Krankheit wird am häufigsten zur Ursache für Totgeburten. Wenn ein Kind lebend geboren wird, tritt in mehr als 80% der Fälle der Tod im ersten Lebensmonat und in 60% - in den ersten Tagen - ein.

Als begleitende Pathologie wird bei Patienten Folgendes diagnostiziert:

  • Mitralklappenprolaps und / oder -insuffizienz;
  • Nierensteinkrankheit;
  • Starkes Schwitzen;
  • Hernie;
  • Erhöhte Blutung;
  • Aortenbeteiligung;
  • Bildung von Keloidnarben auch nach geringfügigen Hautläsionen.

Die Zähne unterliegen besonderen Veränderungen, die erst nach 1,5 bis 2 Jahren ausbrechen. Das Kind hat einen falschen Biss, eine falsche Farbe - von transparent bis gelb. Sie werden schnell dünner, brechen zusammen und zeichnen sich durch ausgedehnte kariöse Läsionen aus..

Formen und Symptome

In der Medizin werden verschiedene Arten von Krankheiten unterschieden. Jede Form der Kristallkrankheit ist von bestimmten charakteristischen Merkmalen begleitet. Es gibt jedoch ein allgemeines Krankheitsbild:

  1. Die Struktur der röhrenförmigen Knochen ändert sich.
  2. Die Wahrscheinlichkeit von Frakturen steigt. Sie können sogar von einer minimalen Last sein.
  3. Muskelatrophie wird beobachtet.
  4. Das Weiß der Augen (Sklera) ändert ihre Farbe. Dies ist auf die Ausdünnung der Aderhaut zurückzuführen, durch die die Pigmente erscheinen..
  5. Zahnschmelz nimmt einen bernsteinfarbenen Farbton an.
  6. Es werden nicht nur lange röhrenförmige Knochen deformiert, sondern auch die Wirbelsäule, der Thorax und die Schädelknochen.
  7. Patienten haben eine ausgeprägte Kleinwuchsform.

"Kristall" -Personen klagen über häufige Blutungen und frühen Hörverlust. Pathologische Prozesse wirken sich negativ auf die kleinen Knochen des Mittelohrs aus, was zu deren Fusion führt.

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Der erste Typ ist leichte Form

Bei Patienten in diesem Stadium sind die Knochen zerbrechlich und spröde. Frakturen treten zwischen 14 und 16 Jahren auf. Eine milde Form der Kristallkrankheit geht mit folgenden Symptomen einher:

  • niedriger Muskeltonus;
  • schwache und lockere Gelenke;
  • das dreieckige Gesicht des Patienten;
  • die mögliche Entwicklung von Skoliose;
  • bläuliches, graues oder violettes Weiß der Augen;
  • minimale Knochenverformung, manchmal fehlt das Symptom vollständig;
  • zerbrechliche Zähne.

Patienten mit Osteogenesis imperfecta klagen über Hörstörungen, die nach 20 Jahren vollständig verschwinden können. Der Kollagenspiegel bei der ersten Art der Kristallkrankheit liegt unter der etablierten Norm, die Struktur ist normal.

Zweiter Typ - schwere Form

Pathologische Prozesse sind oft tödlich. "Kristall" -Kinder sterben an Atemwegserkrankungen, die sich im ersten Monat ihres Lebens entwickeln. Symptome der Pathologie sind zahlreiche Frakturen, die zu minimalem Stress führen.

Eine schwere Verformung der Knochen, eine Schwäche der Lunge und ein falscher Prozess der Kollagensynthese weisen auf die Entwicklung einer Kristallkrankheit des zweiten Typs hin. Die Prognose in dieser Situation ist enttäuschend - die Lebenserwartung ist minimal. In den meisten Fällen leben die Patienten 1 bis 6 Monate.

Dritter Typ

Eine Form der Kristallkrankheit, die sofort fortschreitet. Es ist durch verschiedene physikalische Verformungen gekennzeichnet. Die Krankheitssymptome der "Kristall" -Person sind in diesem Fall wie folgt:

  1. Die Knochen eines Kindes brechen im Mutterleib. Bei der Geburt diagnostizieren Ärzte angeborene oder postpartale Frakturen..
  2. Das Weiß der Augen wird lila, grau oder blau.
  3. Vor dem Hintergrund schwacher Gelenke entwickeln sich die Gliedmaßen schlecht.
  4. Das Gesicht wird dreieckig.
  5. Es gibt deutliche Anzeichen von Skoliose.
  6. Probleme in den Atemwegen beginnen.
  7. Es kommt zu einer starken Verformung der Knochen.
  8. Die Brust des Patienten ist wie ein Fass.

Hörprobleme beginnen unmittelbar nach der Geburt. Die Kollagensynthese ist unzureichend und falsch.

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Der vierte Typ ist eine Form mittlerer Schwere

Patienten sind mit häufigen Frakturen konfrontiert. Pathologische Prozesse erstrecken sich nicht auf die Augäpfel, sie bleiben von normaler Farbe. Es gibt Anzeichen von Skoliose.

Kristallkrankheit (Foto):

Die Verformung der Knochen ist mild, das Gesicht ist dreieckig, in einigen Situationen ist das Gehör des Patienten verloren. Kollagenbildung ist falsch.

Die Krankheit ist komplex, aber moderne Technologien ermöglichen eine schnelle Diagnose. Die Patienten müssen untersucht werden, und der Arzt wählt die effektivste Behandlung unter Berücksichtigung der Testergebnisse und der individuellen Merkmale des menschlichen Körpers aus.

Diagnose


Diagnose der Osteogenesis imperfecta mittels Röntgen

Die folgenden Maßnahmen werden derzeit als diagnostische Methoden verwendet, um die Krankheit zu bestätigen:

  • Sammlung von Familiengeschichte;
  • Ultraschalluntersuchung des Fetus ab der 16. Schwangerschaftswoche;
  • Chorionbiopsie;
  • DNA-Forschung;
  • Röntgenuntersuchung von Röhrenknochen - dies zeigt Osteoporose, Dysplasie der Kortikalisschicht, Knochendeformitäten, eine große Anzahl von Frakturen mit Schwielenbildung;
  • Trepanobiopsie;
  • Bestimmung der Struktur von Typ I-Kollagen in einer Hautbiopsie;
  • Genetische Analysen;
  • Hörforschung;
  • Augenuntersuchung;
  • EKG;
  • Echo-KG nach Angaben;
  • CT, MRT;
  • Fachberatung zu Indikationen.

Bei der Differentialdiagnose sind Rachitis, Ehlers-Danlos-Syndrom und Chondrodystrophie ausgeschlossen.

Diagnosemethoden

Sie diagnostizieren Kristallkrankheiten, selbst wenn sich das Kind im Mutterleib befindet. Eine Ultraschalluntersuchung (Ultraschall) hilft, eine genaue Diagnose zu erstellen. Wenn Sie ein Problem mit der Kollagensynthese vermuten, werden der Frau zusätzliche Tests verschrieben. Das Fruchtwasser und das Epithelgewebe werden untersucht.

Nach der Geburt des Kindes wird eine gründliche ärztliche Untersuchung durchgeführt. Dem kleinen Patienten wird verschrieben:

  • Knochenbiopsie;
  • Röntgenstrahlen zur Überprüfung auf Brüche
  • Densitometrie (die Mineralzusammensetzung der Knochenhöhle wird untersucht);
  • Blut Analyse;
  • Kollagendiagnostik;
  • Biopsie der Epidermis.

Referenz. Basierend auf den erzielten Ergebnissen wählt der Arzt die effektivste Behandlung aus. Der Spezialist berücksichtigt auch den Verlauf pathologischer Prozesse, klinischer Symptome und individueller Merkmale eines kleinen Patienten.

Behandlung


Bei Osteogenesis imperfecta wird Kindern häufig Heilgymnastik verschrieben

Die Therapie kann nur noch palliativ sein, da eine vollständige Heilung nicht möglich ist.

Die Ziele der Behandlung dieser Pathologie sind wie folgt:

  • Verbesserung der körperlichen Aktivität der Patienten;
  • Reduzierte Frakturraten
  • Prävention der Entwicklung von Deformitäten, Kyphoskoliose;
  • Verbesserung der Knochenmineralisierung;
  • Erhöhte funktionelle Aktivität;
  • Soziale und psychologische Rehabilitation.

Als nicht medikamentöse Behandlung werden folgende verschrieben:

  • Physiotherapie;
  • Hydrotherapie;
  • Physiotherapie;
  • Massage.

Die medikamentöse Behandlung umfasst:

  • Die Verwendung von Vitamin D und Multivitamin-Komplexen;
  • Einnahme von Arzneimitteln auf der Basis von Kalzium und Phosphor;
  • Die Verwendung von Wachstumshormonen, um die Kollagenbildung zu erhöhen;
  • Der Gebrauch von Medikamenten, deren Wirkung auf die Verbesserung der Stoffwechselprozesse in Knorpel und Knochen abzielt;
  • Einnahme von Bisphosphonaten;
  • Gipsverband;
  • Korrektive Osteomie - angezeigt bei schweren Deformitäten;
  • Rehabilitationsprogramme;
  • Besuch bei einem Kinderpsychologen;
  • Orthopädische Strukturen tragen.

Bei der Entwicklung einer begleitenden Pathologie wird der erforderliche Spezialist konsultiert und die entsprechende Behandlung verordnet.

Begleiterkrankungen durch Osteogenesis imperfecta

Eine begleitende Pathologie bei "Kristallkrankheit" ist das Vorhandensein eines Prolaps und / oder einer Unzulänglichkeit der Mitralklappe beim Kind; Nierensteinkrankheit; Hyperhidrose; Hernienvorsprünge; Neigung zu Blutungen.

Die Zähne verändern sich stark, weil sie im Alter von anderthalb bis zwei Jahren ausbrechen. Sie sind transparent oder gelb. Diese Zähne sind häufig von Karies betroffen. Ihre Ausdünnung und Zerstörung erfolgt sehr schnell. Diese Kinder haben oft einen Fehlschluss.

Prognose

Die Prognose des Patientenlebens ist unterschiedlich:

  • Die frühe Form ermöglicht es Patienten, bis zu 2 Jahre zu leben;
  • Die angeborene Form der Pathologie ist durch eine hohe Mortalität während der Schwangerschaft, Geburt und in den ersten Lebensmonaten gekennzeichnet;
  • Späte Varianten der Krankheit sind durch eine günstigere Prognose gekennzeichnet, aber die Lebensqualität ist in solchen Fällen eher gering.

Im Allgemeinen erlaubt die Krankheit selbst bei der günstigsten Prognose nicht, einen vollwertigen Lebensstil zu führen, wodurch der Patient behindert und an einen Stuhl gekettet bleibt.

Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (oder Schmetterlingskrankheit) ist eine seltene genetische Störung. Angeborene Defekte in der Hautstruktur ermöglichen es nicht, die Hautschichten zusammenzuhalten. Die Krankheitssymptome treten unmittelbar nach der Geburt auf: Aufgrund der sehr geringen Auswirkungen auf den Körper des Kindes treten zahlreiche Wunden und schlecht heilende, weinende Geschwüre auf. Natürlich besteht das Leben eines Kindes aus unaufhörlichem Leiden und Schmerz..

Epidermolysis bullosa selbst ist keine Todesursache, kann jedoch bei unzureichender Pflege Sepsis und nekrotische Läsionen verursachen. Die Behandlung dieser Krankheit besteht in der ständigen Behandlung von Vesikeln und Wunden sowie in der Schaffung besonderer Bedingungen für das Kind, die maximalen Schutz vor Verletzungen bieten..

Gigantismus und Zwergwuchs

Gigantismus (oder Makrosomie) ist eine abnorm große Größe, die aus einer erhöhten Produktion von Wachstumshormon resultiert. Die Entwicklung der Krankheit beginnt im Alter von 9 bis 14 Jahren und setzt den gesamten Zeitraum des physiologischen Wachstums fort. In der Jugend erreichen Jungen und Mädchen mit Gigantismus eine Körpergröße von 2 Metern, einen unverhältnismäßigen Körperbau, längliche Gliedmaßen und einen kleinen Kopf. Am häufigsten sind Menschen mit dieser Diagnose unfruchtbar. Eine kompetente Therapie führt in den meisten Fällen zu positiven Ergebnissen.

Zwergwuchs (oder Hypophysen-Zwergwuchs) ist eine Krankheit, die durch eine Verzögerung des Wachstums und der körperlichen Entwicklung einer Person gekennzeichnet ist. Symptome können im Säuglings- und Jugendalter auftreten. Die Ursachen für die Entwicklung dieser Krankheit sind Verletzungen und Tumoren der Hypophyse und der Organe des Nervensystems sowie genetische Defekte. Derzeit wird eine Behandlung mit Wachstumshormon durchgeführt, deren Ergebnisse vom Zeitpunkt des Therapiebeginns und dem Vorliegen von Begleiterkrankungen abhängen..

Diagnose stellen

Bereits in der 16. Schwangerschaftswoche kann mit Ultraschall eine angeborene Form der Pathologie identifiziert werden. Falls erforderlich, werden eine Chorionbiopsie und eine genetische Diagnose durchgeführt, um das Vorhandensein eines mutierten Gens zu bestätigen.

In anderen Fällen besteht die Diagnose der Osteogenesis imperfecta aus folgenden Methoden:

  • Anamnese nehmen, Patientenbeschwerden. Anzeichen einer Pathologie: häufige Frakturen, Knochenstörungen, Gehschwierigkeiten, Kleinwuchs, schlechte Zähne, Schwerhörigkeit.
  • Visuelle Inspektion. Der Arzt beurteilt die Größe, das Körpergewicht, das Gehör, die Zahngesundheit und die Farbe des Weiß der Augen und führt neurologische Tests durch. Ein Orthopäde interessiert sich für Form, Länge der Gliedmaßen, Deformitäten, Bewegungsumfang in den Gelenken.
  • Labortests von Blut und Urin helfen dabei, den Gehalt an Proteinen, Glukose, Harnstoff, Kalzium, Phosphor usw. festzustellen..
  • Röntgenaufnahmen der Gliedmaßen, der Wirbelsäule und des Schädels zeigen, dass die Knochendichte abgenommen hat, Schwielen nach der Fusion pathologischer Frakturen usw..
  • Die Knochenbiopsie (Untersuchung eines Knochengewebefragments) wird verwendet, um eine Abnahme seiner Dichte und eine Ausdünnung der äußeren Schicht zu bestätigen.
  • Eine Hautbiopsie wird durchgeführt, um nach einem Kollagendefekt zu suchen.
  • Molekulargenetische Tests helfen beim Nachweis des mutierten Gens. Dazu wird das Blut oder der Speichel des Patienten untersucht..

Referenz. Die Differentialdiagnose wird dazu beitragen, Kristallkrankheiten von Rachitis, Achondroplasie (Fehlbildung des Knorpelbildungssystems des Fötus) und unvollständiger Desmogenese (Hyperelastizität der Haut) zu unterscheiden..

Acht Pausen in anderthalb Jahren: Wie ein "Kristall" -Mädchen in Karaganda lebt

Der kleine Arunaz Amanzhol aus Karaganda hat in anderthalb Jahren acht Brüche erlitten: Das Mädchen hat eine seltene "Kristall" -Krankheit. Die Knochen des Kindes sind so zerbrechlich, dass sie sich von dem Versuch, sich in einem Traum zu drehen, ausgleichen, berichtet der Korrespondent..

Die Diagnose "Unvollkommene Osteogenese" ("Kristallmann") Arunaz wurde nicht sofort gestellt. Das Mädchen wurde etwas zu früh geboren, aber im Allgemeinen verursachte ihr Zustand nach der Geburt keine Ängste bei den Ärzten. Am zehnten Tag ihres Lebens brach sie sich zum ersten Mal das Bein..

„Wir haben sie gebadet, als sie plötzlich anfing zu weinen. Lange konnten sie sich nicht beruhigen. Sie dachten, sie hätten Bauchschmerzen, massiert... Sie riefen sogar einen Krankenwagen. Die Ärzte verstanden auch nicht, was los war. Am nächsten Tag war ihr Bein geschwollen “, sagt die Mutter des Babys Batima Huanysh.

Das Mädchen und ihre Mutter wurden ins Krankenhaus eingeliefert, aber niemand hatte eine Ahnung von der wahren Ursache der Fraktur. Einige Tage nach der Entlassung musste Arunaz eine zweite Röntgenaufnahme machen. Die zweite Fraktur trat während dieses Verfahrens auf..

"Die Ärzte haben sie wahrscheinlich nicht so genommen, sie wussten es nicht. Sie haben das Rückspiel gebrochen “, erinnert sich Batima.

Erst nach dem dritten Besuch im Arunaz-Traumazentrum wurde die Diagnose gestellt. Die schockierten Eltern ahnten nicht einmal, dass es eine solche Krankheit gab. Bald wird das Mädchen eineinhalb Jahre alt sein. Sie sitzt immer noch nicht. Nur ihre Mutter nimmt sie in die Arme - der Rest der Familie hat Angst davor. Die Frau lernte zu wickeln, Windeln zu wechseln und ihre Tochter zu baden, um ihr keinen Schaden zuzufügen. Das Kind wird hauptsächlich in einem speziellen festen Träger getragen. Trotzdem muss alle 2-3 Monate ein weiteres Pflaster auf die beschädigten Gliedmaßen des Babys aufgetragen werden..

Osteogenesis imperfecta ist eine seltene genetische Krankheit, und es ist völlig unmöglich, sie loszuwerden. Mit dieser Diagnose können Sie die Symptome nur geringfügig lindern, dh die Knochen stärken. Dafür flog Arunaz zusammen mit ihrer Mutter Batima im August dieses Jahres nach Moskau. Sie verbrachten drei Tage dort, aber selbst nach ihnen ist das Ergebnis offensichtlich..

„Sie ist mobiler geworden, lächelt häufiger und reagiert auf das, was passiert. Ich habe in Moskau einen Jungen gesehen, der schon alleine zur Schule geht. Ich hoffe, wir werden das gleiche Ergebnis erzielen. Nicht umsonst wurde sie am 9. Mai hier geboren. Wir glauben, dass wir gewinnen werden “, sagt die Mutter.

Dafür muss das Mädchen alle drei Monate nach Russland reisen. Die erste Reise kostete die Familie ungefähr eineinhalb Millionen Tenge, dieses Geld wurde von fürsorglichen Menschen gesammelt. Die nächste Reise ist für den 28. November geplant, aber bisher konnten Arunaz 'Eltern nur ein Drittel des erforderlichen Betrags sparen..

Detaillierte Informationen und Details zur Unterstützung des Kindes finden Sie auf der Seite in Instagram.

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Teilen von "Kristallkind" (@help_sos_arunaz) 12. September 2018 um 1:09 PDT

Beschreibung der Pathologie

Die Lobstein-Frolik-Krankheit ist eine genetisch bedingte Krankheit, die als Folge einer Verletzung der Knochenbildung auftritt. Es führt zu einer Abnahme der Knochenmasse und einer Zunahme ihrer Fragilität. Die Pathologie entsteht durch einen Typ-1-Kollagendefekt, der ein wichtiges Protein in der Knochenstruktur darstellt. Dann wird es in unzureichenden Mengen produziert oder die Struktur der Substanz wird gestört. Aus diesem Grund werden die Knochen schwach und spröde. Aus diesem Grund wurde die Pathologie "Kristallkrankheit" genannt..

Referenz. Laut Statistik wird in etwa 50% der Fälle eine unvollständige Knochenbildung durch spontane Mutationen hervorgerufen. Die Krankheit wird bei 1 von 10 bis 20.000 Neugeborenen diagnostiziert.

Kristallkrankheiten sind unheilbar, aber mit dem richtigen Ansatz kann das Leben des Kindes erheblich erleichtert werden.

Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ist eine angeborene Anomalie, bei der die körperliche und geistige Entwicklung beeinträchtigt ist. Kinder mit Down-Syndrom haben charakteristische äußere Anzeichen: kleine Statur, breites flaches Gesicht, kleine Ohren und Nase, schräge Augen, dicke Lippen. Die Krankheit wird normalerweise während der Perinatalperiode diagnostiziert. Die meisten Frauen ziehen es vor, ihre Schwangerschaft abzubrechen, obwohl sich in letzter Zeit die Haltung der Gesellschaft gegenüber solchen Babys zum Besseren gewendet hat. Alle Kinder mit Down-Syndrom sind gehorsam, liebevoll und wachsen sogar auf, sie bleiben auf dem Entwicklungsniveau eines kleinen Kindes.

Menkes-Syndrom

Das Menkes-Syndrom (oder die Krankheit mit lockigem Haar) ist eine X-chromosomale genetische Störung, bei der die Absorption und der Transport von Kupfer im Körper beeinträchtigt sind. Das Menkes-Syndrom wird nur bei Jungen vererbt, die ersten Symptome treten früh auf: häufige Anfälle, ungewöhnlich geknotete, spröde Haare, geistige Behinderung. Kupferpräparate werden zur Behandlung verwendet, aber bis heute bringt diese Therapie keine besonderen Ergebnisse. Kinder mit dieser Erkrankung werden selten 5 Jahre alt..

Behandlungsmethoden

Wie bereits erwähnt, ist Osteogenesis imperfecta unheilbar. Die Behandlung wird durchgeführt, um den Zustand des Patienten zu lindern und das Knochengewebe zu stärken. Zu diesem Zweck werden folgende Methoden verwendet:

  • Medikamentöse Therapie. Der Patient nimmt Medikamente auf der Basis von Wachstumshormon (Wachstumshormon) ein, um die Kollagensynthese zu stimulieren. Darüber hinaus werden Antioxidantien, Arzneimittel, die Kalzium, Phosphor und Vitamin D2 enthalten, gezeigt.
  • Dann werden dem Patienten Medikamente verschrieben, die die Bildung und Mineralisierung von Knochengewebe beschleunigen, die einen Extrakt aus den Schilddrüsen von Rindern und Cholecalciferol enthalten. Und Bisphosphonate verlangsamen den Prozess der Knochenzerstörung. Zu diesem Zweck werden Pamidronsäure, Zoledronsäure und Residronat verwendet.
  • Physiotherapeutische Verfahren: Elektrophorese mit Kalziumchlorid (Eindringen eines Arzneimittels durch die Haut unter Verwendung eines elektrischen Stroms), ultraviolette Bestrahlung von Blut, Magnetotherapie, Induktothermie usw. Außerdem werden Kindern Massagen, therapeutische Übungen zur Stärkung der Muskeln und Bänder verschrieben.


Medikamente helfen, das Knochengewebe zu stärken und den Zustand des Patienten zu lindern

Darüber hinaus muss der Patient möglicherweise von einem Psychologen behandelt werden. Es wird auch empfohlen, orthopädische Hilfsmittel wie Schuhe oder Korsetts zu verwenden.

Bei schwerer Knochendeformität nach Frakturen wird eine korrigierende Osteotomie durchgeführt. Die Operation hilft, die Form und Größe der Gliedmaßen zu korrigieren. Während des Eingriffs wird der betroffene Knochen präpariert, die unregelmäßige Form korrigiert und die Knochenfragmente mit speziellen Stiften oder Bolzen fixiert (Osteosynthese)..

Es gibt zwei Arten der Osteosynthese: extramedullär und intramedullär. Im ersten Fall befindet sich die Fixierungsstruktur im Körper des Patienten, jedoch außerhalb des Knochens. Der Nachteil dieser Behandlungsmethode ist, dass das Periost beschädigt ist. Im zweiten Fall wird der Halter im Knochen platziert..

Beachtung. Eine Operation mit Osteogenesis imperfecta ist kontraindiziert, wenn der Zustand des Patienten schwerwiegend ist, er an einer funktionellen Insuffizienz des Herzens, der Lunge leidet oder der Fixateur aufgrund eines Mangels an Knochengewebe nicht repariert werden kann.

Progeria

Progerie ist ein äußerst seltener genetischer Defekt, der durch frühes Altern des Körpers gekennzeichnet ist. Es gibt Kindheits- und Erwachsenenformen dieser Krankheit. Die Entwicklung der Krankheit geht mit Symptomen einher, die bei älteren Menschen auftreten: Die Haut wird dünn und faltig, Haare und Zähne fallen aus, die Knochenbrüchigkeit nimmt zu, Katarakte, Glaukom und Arteriosklerose entwickeln sich. Der Alterungsprozess ist etwa zehnmal schneller als bei gesunden Menschen. Kranke Kinder erreichen normalerweise nicht ihren 16. Geburtstag.

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