Myopathie und Astigmatismus - Alles über Augenprobleme

Myopathie und Astigmatismus - Alles über Augenprobleme

Ursachen der Myopathie

Myopathien sind Erkrankungen von Stoffwechselstörungen im Muskel, der Kreatinphosphokinase-Spiegel steigt an und der Muskel verliert seine Fähigkeit, Kreatin zu binden und zurückzuhalten, der ATP-Gehalt nimmt ab, was zu einer Atrophie der Muskelfasern führt.

Die Theorie der "defekten Membranen", durch die Muskelfasern Enzyme und Aminosäuren verlieren, wird anerkannt... Eine Verletzung biochemischer Prozesse in Muskeln führt letztendlich zur Schädigung und zum Tod von Muskelfasern.

Die primäre Myopathie beginnt in den meisten Fällen allmählich im Kindes- oder Jugendalter.

Myopathische Manifestationen können unter dem Einfluss einer Vielzahl von nachteiligen Faktoren - Infektion, Überanstrengung, Intoxikation - deutlich zunehmen.

Die Krankheit beginnt mit der Entwicklung von Schwäche und Atrophie einer bestimmten Muskelgruppe. In Zukunft erfasst der dystrophische Prozess alle neuen Muskelgruppen, was zu einer vollständigen Immobilität führen kann.

Betroffen sind vor allem die Muskeln des Becken- und Schultergürtels, des Rumpfes und der proximalen Extremitäten. Eine Beteiligung der distalen Extremitätenmuskulatur ist in schweren Fällen selten.

Muskelatrophien sind normalerweise bilateral. In der Anfangszeit kann es auf einer Seite zu einer vorherrschenden Atrophie kommen, aber mit dem Krankheitsverlauf wird der Grad der Muskelschädigung in symmetrischen Muskeln gleich..

Wenn sich Atrophien entwickeln, nimmt die Muskelkraft ab, der Tonus nimmt ab, die Sehnenreflexe nehmen ab. Bei Atrophie einiger Muskelgruppen können andere kompensatorisch hypertrophiert (erhöht) werden.

Pseudohypertrophie entwickelt sich jedoch häufiger - das Muskelvolumen nimmt nicht aufgrund von Muskelfasern zu, sondern aufgrund einer Zunahme von Fettgewebe und Bindegewebe. Solche Muskeln werden dicht, aber nicht stark..

Pseudohypertrophie der Gastrocnemius-Muskeln bei einem Patienten mit Myopathie.

Die Beweglichkeit der Gelenke kann zunehmen, oder im Gegenteil, der Bewegungsbereich kann aufgrund der Verkürzung der Muskeln und ihrer Sehnen abnehmen.

Abhängig von einer Reihe von Merkmalen und vor allem vom Alter, dem Ausbruch der Krankheit, der Intensität und der Reihenfolge der Manifestation und dem Wachstum von Atrophien wird die Art der Vererbung der Myopathie in eine Reihe von Formen unterteilt. Die häufigsten sind: die jugendliche (jugendliche) Form von Erb, die Schulter-Skapulier-Gesichtsform von Landouzy-Dejerine und die pseudohypertrophe Duchenne.

Darüber hinaus gibt es Varianten genetisch heterogener (vielfältiger) Formen. Es werden nosologische Formen von Myopathien mit unterschiedlichen Vererbungsarten beschrieben.

Im Rahmen einer genetischen Variante werden Allelreihen (unterschiedliche Formen desselben Gens) unterschieden, die durch unterschiedliche Mutationen im selben Gen verursacht werden. Bei einer Genokopie mit einem ähnlichen Krankheitsbild sind ein günstigerer Verlauf, eine langfristige Kompensation, abortive Formen und sehr schwere Erkrankungen mit frühzeitiger Behinderung möglich.

Arten von Augenastigmatismus

Astigmatismus hat, wie viele Krankheiten und nicht nur ophthalmologische, viele Arten, basierend auf bestimmten Ansätzen seiner Klassifizierung.

Betrachten wir die grundlegendsten..

Bei einer Krankheit wie Myopathie sind hauptsächlich die Muskelstrukturen des Schultergürtels und des Beckens betroffen. Es können aber auch andere Muskeln betroffen sein, weshalb je nach Schwere der Symptome verschiedene Formen dieser Krankheit unterschieden werden..

Die häufigste Form ist die Duchenne-Myopathie. In anderer Weise wird diese Form der Pathologie als pseudohypertroph bezeichnet, da sie durch eine Zunahme der Muskelmasse aufgrund der Ansammlung von Fett gekennzeichnet ist, wodurch die Muskeln groß, aber schwach werden.

Die Duchenne-Myopathie ist die bösartigste Form der Pathologie - sie zeichnet sich durch einen schnellen Verlauf und schwerwiegende Folgen aus. Die meisten Patienten mit Duchenne-Atrophie werden behindert und sterben sogar an Atem- oder Herzinsuffizienz.

Es muss gesagt werden, dass sich die Duchenne-Myopathie bereits in den ersten Lebensjahren manifestiert und meistens Jungen daran erkrankt sind. Je früher es beginnt, desto schwerer ist die Pathologie..

Die zweite Form ist ebenfalls nicht weniger verbreitet - dies ist Erb-Myopathie oder die jugendliche Form der Pathologie. Die Krankheit entwickelt sich bei Männern und Frauen im Alter von 20 bis 30 Jahren und äußert sich in einer Atrophie der Muskeln der Hüften und des Beckengürtels.

Patienten haben einen "Enten" -Gang, eine Atrophie der Mundmuskeln entwickelt sich, die durch die Unfähigkeit gekennzeichnet ist, die Lippen mit einem Schlauch und einer Pfeife zu falten, was auch eine Verletzung der Aussprache einiger Geräusche verursacht.

Ein frühes Auftreten der Krankheit führt zu Immobilität und Behinderung, aber wenn die Krankheit später beginnt, ist ihr Verlauf weniger aggressiv.

Eine andere häufige Form ist Beckers Myopathie. Es gilt als die mildeste Pathologie aller Sorten. Es beginnt bei jungen Menschen im Alter von 20 Jahren und äußert sich in einer Hypertrophie der Wadenmuskulatur. Es gibt keine mentalen Abweichungen von dieser Form.

Die nächste Form der Pathologie ist das Schulterblatt. Sowohl Männer als auch Frauen sind an diesem Typ erkrankt, und die Krankheit manifestiert sich im Alter zwischen 10 und 20 Jahren.

Das erste Symptom der Krankheit ist eine Schwäche der Gesichtsmuskulatur, wonach sich die Atrophie auf die Muskeln des Schultergürtels ausbreitet und die Schulterblätter beschädigt werden. Bei dieser Krankheit sind die Muskeln von Mund und Augen betroffen, was zu ihrer Hypertrophie führt..

Sehr selten erreicht der Prozess den Beckengürtel. Der Verlauf dieser Art von Myopathie ist langsam, daher können Patienten über einen langen Zeitraum hinweg Mobilität und Effizienz aufrechterhalten..

Je später die Krankheit beginnt, desto leichter verläuft sie und in den meisten Fällen entwickelt sich bei dieser Form keine Behinderung..

Es gibt auch eine solche Art von Krankheit wie Myopathie der Augen. Am häufigsten entwickelt eine Person aufgrund einer Schädigung der Augenmuskulatur eine Myopie, und dies ist das wichtigste und einzige Symptom dieser Pathologie. Es gibt keine anderen Störungen bei der Augenmyopathie, daher kann diese Form der Krankheit als die mildeste angesehen werden.

In der medizinischen Praxis gibt es einige andere Arten von Myopathien, zum Beispiel distale, filamentöse, mitochondriale, Oppenheim-Myopathie. Diese Formen der Krankheit sind seltener und weisen keine ausgeprägten Manifestationen auf, so dass sie häufig nicht einmal diagnostiziert werden.

Symptome

Das Fortschreiten der Krankheit tritt über einen ziemlich langen Zeitraum auf. Die Symptome nehmen allmählich zu. Ein scharfer Krankheitsverlauf ist nicht typisch.

Das Gesamtbild sieht folgendermaßen aus:

  • Muskelschwäche und Schmerzen;
  • übermäßige Müdigkeit des Patienten;
  • Gliederschmerzen;
  • verminderte Beweglichkeit in den Gelenken (in einigen Fällen im Gegenteil erhöhte Beweglichkeit);
  • verminderte Muskelkraft.

Zusätzlich zu den allgemeinen Symptomen gibt es für jeden Einzelfall bestimmte Anzeichen..

Duchenne-Dystrophie

Diese Krankheit ist die häufigste und schwerste Form der Krankheit und weist auch die höchsten Sterblichkeitsraten auf. Es enthält die folgenden Symptome:

  • eine Zunahme der Wadenmuskulatur aufgrund des Wachstums von Fettgewebe;
  • Schwierigkeiten beim Selbstheben des Patienten;
  • allmählich bildet sich eine vollständige Dystrophie des gesamten Körpers;
  • Verformung der Gelenke;
  • Dystrophie der Herz- und Atemmuskulatur (die tödlich sein kann).

Jeder entzündliche Prozess mit dieser Form der Krankheit kann tödlich sein..

Erb Roths Dystrophie

Diese Art von Krankheit entwickelt sich hauptsächlich bei Babys. Darüber hinaus ist es möglich, dass seine Entwicklung bei einem Säugling, einem älteren Kind oder einem Teenager.

Wenn es sich um eine Dystrophie bei einem Säugling handelt, ist eine solche Störung eindeutig angeboren (erblich), da ein Neugeborenes diese Krankheit nur durch Vererbung oder infolge eines genetischen Versagens erwerben kann.

Für Kinder von 3 bis 5 Jahren kann diese Krankheit auch als angeboren angesehen werden..

Nun, für ältere (Jugendliche) gilt der Name jugendliche (jugendliche) Dystrophie. Darüber hinaus bedeutet jugendlich überhaupt nicht, dass das Mädchen nicht krank werden kann, das weibliche Geschlecht ist dieser Krankheit genauso ausgesetzt wie das männliche.

Die folgenden Anzeichen weisen auf Myopie hin:

  • Unschärfe entfernter Objekte,
  • "Fliegen" vor den Augen,
  • regelmäsige Kopfschmerzen,
  • Augenermüdung,
  • Gabelung von Gegenständen,
  • Sehbehinderung in der Dämmerung (abends haben kurzsichtige Menschen Schwierigkeiten, ein Auto zu fahren, und sind auf der Straße schlecht orientiert),
  • Farbfehler.

Das Hauptsymptom der Krankheit ist natürlich Schwäche und anschließende Atrophie der Körpermuskulatur. Jede Art von Pathologie hat jedoch ihre eigenen typischen Symptome, die es Ärzten ermöglichen, die richtige Diagnose zu stellen..

Die allgemeinen Symptome einer Myopathie, die jeder Form der Krankheit innewohnen, sind wie folgt:

  • erhöhte Müdigkeit;
  • Schmerzen in den betroffenen Muskeln;
  • verminderte oder umgekehrt erhöhte Gelenkbeweglichkeit;
  • das Gefühl von "Schmerzen" in den Muskeln, wie bei Erkältungen;
  • verminderte Muskelkraft.

Diagnose und Behandlung

Ein Neurologe ist mit der Diagnose dieser Krankheit und der Formulierung der richtigen Diagnose beschäftigt..

Die Diagnose umfasst also:

  • klinische Blutuntersuchung;
  • biochemischer Bluttest (zur Bestimmung des CPK-, LDH-, ALT- und AST-Spiegels);
  • Elektroneurographie;
  • Elektromyographie;
  • Muskelbiopsie (Untersuchung des Muskelgewebes).

Die Differentialdiagnose kann unter anderem Folgendes umfassen:

  • EKG;
  • Ultraschall des Herzens;
  • Magnetresonanztomographie (MRT);
  • Beratung mit einem Kardiologen und Lungenarzt.

Eine Krankheit wie Myopathie erfordert eine sorgfältige Diagnose, da die Behandlung der Pathologie keine Beseitigung zulässt und nur darauf abzielt, die Gesundheit einer kranken Person zu unterstützen. Je früher die Diagnose gestellt wird, desto wahrscheinlicher ist es daher, die Lebensqualität des Patienten zu verbessern..

Die Diagnose der Krankheit basiert auf einer Blutuntersuchung, bei der Muskelfasern für eine Biopsie entnommen und untersucht sowie eine Studie wie ein Elektromyogramm durchgeführt werden. In einigen Fällen kann die Diagnose nur durch molekulargenetische Analyse gestellt werden..

Behandlung von Myopathien

In der Regel ist die palliative Therapie (symptomatische Behandlung) die Grundlage für die Behandlung der Myopathie, da eine andere Option unwirksam ist und sich derzeit erst im Entwicklungsstadium befindet..

Mit anderen Worten, ein Heilmittel für Myopathie muss noch gefunden werden..

Die symptomatische Therapie umfasst:

  • Einnahme von Vitaminen der Gruppe E, B;
  • Anabolika;
  • Kalium- und Magnesiumpräparate;
  • Anticholinesterasemittel;
  • Thiaminpyrophosphat;
  • Neostigmin;
  • Aminosäuren.

Zusätzlich zur medikamentösen Therapie werden ihnen verschrieben:

  • Physiotherapie;
  • Massage;
  • Heilgymnastik (Bewegungstherapie);
  • Poolübung.

Abhängig von den Merkmalen des Krankheitsverlaufs werden bei der Behandlung von Myopie konservative und chirurgische Mittel eingesetzt. Bei leichter Myopie werden Medikamente verschrieben.

Zur Normalisierung des Fokus wird eine Netzhautfokusbrille empfohlen. Die Auswahl der Brille muss sorgfältig behandelt werden, da bei falscher Auswahl unangenehme Empfindungen möglich sind - Schwindel, Augenschmerzen, Unbehagen beim Lesen.

Zur Normalisierung des Trophismus und der Blutversorgung des Augengewebes werden eine restaurative Therapie, Gymnastik für die Augenmuskeln und Massagen empfohlen.

Bei mittlerer und hoher Myopie (nicht Myopathie) wird die einzige Möglichkeit, die Pathologie wirksam zu beseitigen, als Operation zur Normalisierung der Form der Augapfel-Keratotomie angesehen. Das Verfahren beinhaltet das Ändern der Krümmung der Hornhaut. Bei Bedarf kann während der Manipulation eine Linse implantiert werden.

Die Lasersichtkorrektur hilft, hochgradigen Astigmatismus zu korrigieren.

Normalerweise wird eine Lasersichtkorrektur für Kinder unter 18 Jahren aufgrund des konstanten Wachstums des Körpers und der Bildung der Augenstruktur nicht durchgeführt. Manchmal gibt es Ausnahmen, wenn bei minderjährigen Kindern mit hoher Myopie eine Keratotomie chirurgisch durchgeführt wird.

Die Behandlung ist symptomatisch, unwirksam. Die pathogenetische Behandlung wird entwickelt, viele Institute in verschiedenen Ländern forschen auf Genebene - sowohl mit Stammzellen als auch mit Zellkulturen... aber dies ist die Medizin der Zukunft.

Vorsichtsmaßnahmen

Die Prävention dieser Krankheit ist sehr spezifisch und enthält mehrere Empfehlungen, darunter:

  • Regelmäßiger Sport hilft, den Zustand des Körpers zu verbessern (Workouts zu Hause sind ebenfalls geeignet).
  • eine spezielle Diät (eine Fülle von Milch, Gerstenbrei, Hafer, Roggen, Rüben- und Selleriesalaten, Äpfeln, mehr Leber, Begrenzung von würzigen, salzigen und fetthaltigen Lebensmitteln);
  • Alkohol aufgeben, rauchen;
  • Einhaltung des Regimes von Arbeit und Ruhe.

Früherkennung

Es ist äußerst wichtig, Sehprobleme rechtzeitig zu erkennen. Hierzu sind seit frühester Kindheit ärztliche Untersuchungen erforderlich. Im Falle der Erkennung von Myopie ist die richtige Behandlung rechtzeitig erforderlich..

Wenn diese Anforderungen vernachlässigt werden, verschlechtert sich das Sehvermögen schnell..

Ein komplexer Ansatz

Zur Vorbeugung von Myopie wird eine Reihe von Maßnahmen angewendet, die Folgendes umfassen:

  • Aktivierung der Durchblutung im Augengewebe,
  • Stärkung der Sklera,
  • allgemeine Stärkung des Körpers.

Prognose

Die Prognose für die meisten Formen der Krankheit ist recht günstig. Ausnahmen bilden die Duchenne-Dystrophie und die Erb-Roth-Dystrophie..

Diese Arten von Krankheiten können tödlich verlaufen, da es zu Verletzungen des Herz- und Atmungssystems (Muskelkrämpfe) kommen kann..

Trotzdem ist es möglich, mit Myopathie zu leben, da die Symptome in den meisten Fällen behandelbar sind.

Myopathie ist also eine schwere Krankheit, die sofortige ärztliche Hilfe erfordert, wenn sie entdeckt wird. Scherze nicht mit deiner Gesundheit, pass auf dich auf!

Weltmedizin

Überblick über Myopathie

Neuromuskuläre Erkrankungen, bei denen dystrophische Läsionen bestimmter Muskeln beobachtet werden, begleitet von einer stetig fortschreitenden Degeneration des Muskelgewebes, werden als Myopathien bezeichnet. Die Pathologie entwickelt sich aufgrund von:

  • Störungen in der Arbeit der Mitochondrien, die die Oxidation organischer Verbindungen sicherstellen und die während ihres Zerfalls gewonnene Energie für weitere Aktionen nutzen;
  • destruktive Veränderungen in der Struktur von Myofibrillen, die eine Kontraktion der Muskelfasern bewirken;
  • Störungen in der Produktion von Proteinen und Enzymen, die den Stoffwechsel in den Muskeln regulieren, fördern die Bildung von Muskelfasern;
  • Veränderungen in der Funktion des autonomen Nervensystems, das die Arbeit der inneren Organe, endokrinen Drüsen, Lymph- und Blutgefäße reguliert, sind für adaptive Reaktionen verantwortlich.

Solche Störungen verursachen degenerative Veränderungen der Muskelfasern, Atrophie der Myofibrillen, die durch Bindegewebe und Fettgewebe ersetzt werden. Die Muskeln verlieren ihre Fähigkeit, sich zusammenzuziehen, zu schwächen und sich nicht mehr aktiv zu bewegen. Sport kann die Stärke atrophierter Muskeln nicht wiederherstellen, da ihre Schwäche nicht auf "Unter-Training" zurückzuführen ist, sondern auf systemische Veränderungen auf molekularer Ebene, die dazu führten, dass die biochemischen Prozesse im Muskelgewebe gestört wurden und bestimmte Verbindungen zwischen Zellen geschwächt wurden oder fehlten.

Muskeln bei Myopathie sind ungleichmäßig geschwächt, so dass die schwächeren Bereiche des Muskelgewebes bei körperlicher Anstrengung nicht genutzt werden, was zu einer beschleunigten Atrophie führt. Gleichzeitig übernehmen die stärkeren Muskeln die gesamte Belastung. Zuerst kann eine Person nach dem Training eine Verbesserung spüren, aber dann nimmt der Tonus der "aufgepumpten" Muskeln ab, der Zustand verschlechtert sich. Manchmal tritt eine vollständige Immobilisierung auf.


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Arten von Myopathien

In den meisten Fällen ist die Pathologie erblich (primär) und wird daher bereits bei kleinen Kindern diagnostiziert. Weniger häufig ist die Krankheit eine Folge einer Krankheit (erworbene oder sekundäre Pathologie). Es gibt viele Arten von Myopathien, deren Klassifizierung auf der Ursache basiert, die destruktive Veränderungen im Muskelgewebe hervorruft. Eine übliche Option ist der Ansatz, nach dem die folgenden Krankheitsarten unterschieden werden:

  • Erblich-Erb-Krankheit, pseudohypertrophe Form von Duchenne, scapuloperoneal, okulopharyngeal, zentrale Stabpathologie.
  • Entzündlich. Es gibt zwei Möglichkeiten: infektiös und idiopathisch. Die erste kann durch bakterielle (Streptokokken), virale (Influenza, Enteroviren, Röteln, HIV) und parasitäre (Toxoplasmose, Trichinose) Schäden hervorgerufen werden. Die idiopathische Entzündung ist unklaren Ursprungs - Dermatomyositis, Myositis, Sklerodermie, Sjögren-Syndrom, Kollagenose.
  • Stoffwechsel. Das myopathische Syndrom wird durch eine Verletzung des Lipidstoffwechsels im Muskelgewebe, den Austausch von Glykogen und Purinen verursacht. Die Gruppe umfasst einen Typ - mitochondriale Myopathien (genetische Pathologien, basierend auf der Störung der mitochondrialen Funktion).
  • Membran. Dystrophie ist mit dem Verlust von Aminosäuren und Enzymen durch Muskelfasern aufgrund von Defekten in der Zellstruktur verbunden. Diese Gruppe umfasst angeborene Myotonie und myotonische Dystrophie.
  • Paraneoplastisch. Die Entwicklung der Krankheit wird durch das Wachstum eines bösartigen Tumors verursacht. Beispielsweise führt Lungenkrebs zum Eaton-Lambert-Syndrom, bei dem die neuromuskuläre Signalübertragung beeinträchtigt ist..
  • Giftig. Es entwickelt sich unter dem Einfluss von Chemikalien und Medikamenten, die in den Muskel injiziert werden (Medikamente, lipidsenkende Medikamente, Glukokortikoide usw.). Zahlreiche Injektionen führen zu Muskelverhärtung, Eiterung, Geschwüren und weiterer Degeneration..

Je nach Lokalisation der Läsion wird die Myopathie in drei Typen unterteilt. Die distale Muskeldystrophie ist durch eine Schädigung der Muskeln der Arme und Beine gekennzeichnet. In der proximalen Form ist das Muskelgewebe näher am Zentrum, dem Rumpf, betroffen. Die dritte Option ist gemischt, wenn Muskeln in unterschiedlichen Entfernungen betroffen sind. Eine andere Art der Klassifizierung basiert auf dem Einsatzort:

  • Schulter-Schulterblatt-Gesichts-Muskeldystrophie;
  • Extremitätengürtel (Erb-Roth-Hüfterkrankung);
  • Myopathie der Augen - bulbar-ophthalmoplegische Form;
  • distale Myopathie - eine Erkrankung der Endteile von Armen und Beinen (Hände, Füße).


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Die Gründe für die Entwicklung der Krankheit

Myodystrophie ist ein anderer Name für Myopathie genetischer Natur. Das defekte Gen kann entweder rezessiv oder dominant sein. Die Entwicklung der Pathologie kann durch externe Faktoren provoziert werden:

  • Infektionen - Influenza, SARS, Pyelonephritis, bakterielle Lungenentzündung;
  • schwere Verletzungen - mehrfache Schädigung von Geweben und Organen, Beckenbruch, Kopfverletzung;
  • Vergiftung;
  • starke körperliche Aktivität.

Die erworbene Krankheit kann sich aufgrund von Problemen mit dem endokrinen System (Hypothyreose, Thyreotoxikose, Hyperaldosteronismus, Diabetes mellitus) entwickeln. Sekundäre Myopathie kann verursacht werden durch:

  • schwere chronische Erkrankung (Herz, Niere, Leberversagen, Pyelonephritis);
  • bösartige oder gutartige Neubildungen;
  • Avitaminose;
  • Malabsorption (eine gestörte Verdauung im Dünndarm);
  • Schwangerschaft (Becker-Myopathie);
  • Fraktur des Beckens;
  • Bronchitis;
  • Sklerodermie (eine systemische Erkrankung, die auf einer Verletzung der Mikrozirkulation beruht, die sich durch Verdickung und Verhärtung des Bindegewebes und der Haut, Schädigung der inneren Organe manifestiert);
  • anhaltende Depression;
  • Alkoholismus, Drogenabhängigkeit, Drogenmissbrauch, schädliche Produktion und andere Faktoren, unter deren Einfluss eine ständige Vergiftung des Körpers auftritt;
  • Salmonellose (Darminfektion).

Symptome von Myopathien

Fast alle Arten von Myopathien entwickeln sich allmählich. Die Krankheit macht sich zunächst mit einer leichten Muskelschwäche in Armen und Beinen, Schmerzen, Körperschmerzen, Müdigkeit nach einem kurzen Spaziergang oder anderen geringfügigen Anstrengungen bemerkbar. Im Laufe mehrerer Jahre schwächen sich die Muskeln erheblich, was es für Patienten schwierig macht, von einem Stuhl aufzustehen, Treppen zu steigen, zu rennen, zu springen und ein Entengang zu erscheinen. Dystrophische Veränderungen in den Gliedmaßen treten symmetrisch auf, verändern ihre Größe und unterscheiden sie von anderen Körperteilen.

Gleichzeitig mit dem Kraftverlust verschwinden die Sehnenreflexe, der Muskeltonus nimmt ab - es entsteht eine periphere schlaffe Lähmung, die im Laufe der Zeit zu einer vollständigen Immobilisierung führen kann. Der Mangel an aktiver Bewegung führt dazu, dass die Gelenke an Beweglichkeit verlieren. Mögliche Krümmung der Wirbelsäule aufgrund der Unfähigkeit der Muskeln, den Körper in der gewünschten Position zu stützen.

Zeichen einiger Formen

Die häufigste Form der Myopathie ist die Duchenne-Becker-Krankheit, die durch einen schweren Verlauf und eine hohe Mortalität gekennzeichnet ist. Dies ist eine erbliche Pathologie, deren erste Symptome häufig in den ersten drei Lebensjahren auftreten. Die Krankheit beginnt mit einer Atrophie der Beckenmuskulatur und der proximalen Teile der Beine, wodurch sich eine Pseudohypertrophie der Gastrocnemius-Muskeln entwickelt und die Wirbelsäule gekrümmt ist. Oligophrenie ist möglich. In 90% der Fälle sind die Atemmuskulatur und das Herz-Kreislauf-System betroffen, was zu tödlichen Folgen führen kann.

Erb-Myopathie macht sich im Alter von zwanzig bis dreißig Jahren bemerkbar. Zerstörerische Prozesse wirken sich zuerst auf die Muskeln des Oberschenkels, des Beckengürtels und der Taille aus und bewegen sich dann schnell zu Schultern und Rumpf. Die Gliedmaßen verlieren an Beweglichkeit, werden dünn, es entsteht ein Entengang, das Aussehen der Beine verändert sich. Wenn sich die Deformität in jungen Jahren manifestiert, ist eine frühe Immobilität möglich. Ältere Erwachsene vertragen die Krankheit leichter und behalten ihre körperliche Aktivität für lange Zeit bei. Andere Komplikationen - Atemversagen, Zwischenwirbelhernie, die zum Tod führen kann.

Die Myopathie von Landouzi Dejerine ist als Schulter-Schulterblatt-Gesichtspathologie bekannt. Die ersten Anzeichen der Krankheit treten im Alter von zehn bis zwanzig Jahren in Form von Muskelschäden an Augen und Mund auf. Im Laufe der Zeit breitet sich die Dystrophie auf Schultern, Oberarme, Brust, Unterschenkel und Bauchmuskeln aus. Es kann zu einer Fixierung der Gelenke in einer Position, leichtem Hörverlust und pathologischen Prozessen in der Netzhaut kommen. Der Patient behält seine Arbeitsfähigkeit für lange Zeit bei, obwohl Herz- und Atemprobleme möglich sind.

Augenmyopathie ist ein Herabhängen des Augenlids, eine Einschränkung der Beweglichkeit der Augäpfel, eine Pigmentdegeneration der Netzhaut. Pathologie führt zu Sehproblemen, Schwierigkeiten beim Öffnen und Schließen der Augen. Nach einigen Jahren können dystrophische Prozesse auf das Gesicht und den Schultergürtel übergehen und die Muskeln des Pharynx beeinträchtigen. In den meisten Fällen entwickelt sich die Krankheit nach vierzig Jahren..

Ätiologie der Störung

Eines der Gene in der Struktur des menschlichen Genoms wurde nach dem Neurologen benannt, nach dem die Abweichung benannt wurde. Verschiedene Faktoren können die Duchenne-Muskeldystrophie beeinflussen:

  • Inzest;
  • eine genetische Veranlagung, zum Beispiel wenn ein Verwandter eine Duchenne-Myopathie hat;
  • unsachgemäße Synthese von Muskelfasern, beschleunigte Proliferation und Ersatz von Fettschichten, Bindefasern;
  • erbliche Formen des Duchenne-Syndroms, die am häufigsten von der Mutter weitergegeben werden;
  • Genommutation während der Bildung während der Schwangerschaft;
  • Anomalien in chromosomalen Strukturen unbekannter Herkunft;
  • schwere Störungen bei der Entwicklung von Dystrophin;
  • pathologische Veränderungen in der Blutbiochemie.

Duchenne-Myopathie tritt auch bei Erkrankungen des Bindegewebes auf, die nicht direkt mit genetischen Anomalien zusammenhängen..

Merkmale der Erbpathologie

Die genetische Natur der Krankheit wurde unmittelbar nach der Entdeckung des Syndroms im Jahr 1868 nachgewiesen. Diese Pathologie ist fast identisch mit Beckers Muskeldystrophie, dh sie hat die gleichen genetischen Voraussetzungen für die Bildung.

Beckers Muskeldystrophie unterscheidet sich jedoch in anderen Symptomen. Die Krankheit ist durch folgende Merkmale gekennzeichnet:

  • diagnostiziert bei Jungen unter 5 Jahren;
  • schreitet schnell voran;
  • bei Mädchen wird es nie gefunden;
  • Muskelatrophie entwickelt sich schrittweise - der Beckengürtel leidet zuerst;
  • dann sind die Muskeln der Beine beteiligt;
  • danach betrifft die Duchenne-Myopathie die Muskeln des Rückens und der Schultern;
  • Die fortschreitende Muskeldystrophie von Duchenne endet mit einer Läsion der Hände.
  • Ein spezifisches Zeichen einer Störung ist eine Deformität der Wirbelsäule, die häufiger in Form von Kyphose oder Lordose auftritt.
  • Duchenne-Muskeldystrophie geht fast immer mit Verletzungen des Brustbeins und der Füße einher, sie werden unregelmäßig geformt, verändern den menschlichen Körper stark;
  • Bei der Pathologie treten im Gegensatz zu Beckers Muskeldystrophie Schäden am linken Herzventrikel, Arrhythmien und Kardiopathien auf.
  • Etwa 30% der Patienten entwickeln eine Oligophrenie.

Duchenne-Muskeldystrophie ist niemals mild, hat immer eine extrem schlechte Prognose. Es entwickelt sich schnell, der Patient verliert im Alter von 12 Jahren die Gehfähigkeit. Bei der Duchenne-Muskeldystrophie tritt der Tod aufgrund einer Infektion der Bronchien oder der Lunge nach einem Herzstillstand auf.

Ursachen der genetischen Störung

Kein einziger Arzt kann genau sagen, warum bei einem Kind eine angeborene Myopathie auftritt. Die Faktoren für die Bildung dieser Störung im menschlichen Genom wurden nicht untersucht, wie die meisten Ursachen für andere genetische Anomalien..

Es ist bekannt, dass sich Myopathie bei Kindern bereits während der intrauterinen Entwicklung zu bilden beginnt..

Wichtig! Bereits in den ersten Lebensmonaten kann man bei einem Kind ein Syndrom feststellen: Es ist zu lethargisch, passiv, wird schnell müde und bewegt sich nicht gut.

Während der ersten sechs Monate hat das Baby akute Schwierigkeiten, wenn es auf den Beinen steht und versucht zu sitzen. Es fällt ihm schwer, den Kopf zu halten. Angeborene Myopathie geht fast immer mit Erkrankungen der inneren Organe einher:

  • Die intellektuelle Entwicklung ist gestört, Pathologien der mentalen Sphäre, Rückständigkeit und mentale Anomalien treten auf, da das Gehirn und das Nervensystem enormen Stress ausgesetzt sind und aufgrund einer angeborenen strukturellen Myopathie nicht genügend nützliche Substanzen erhalten.
  • Erkrankungen des Herzens und der Atmungsorgane treten aufgrund einer allgemeinen Schwäche des Muskelapparates auf. Dies sind die gefährlichsten Zustände, die bei angeborener Myopathie häufig zum Tod führen;
  • Das Knochenmark leidet, wodurch bei angeborener struktureller Myopathie gewisse Entwicklungsänderungen beobachtet werden: Die Wirbelsäule ist deformiert, das Kind hat einen zu hohen Gaumen, es wird eine angeborene Luxation der Hüfte festgestellt.

Ärzte glauben, dass angeborene Myopathien aufgrund von Gesundheitsproblemen des Babys auftreten können, die sich bereits vor oder nach der Geburt in den ersten Monaten bilden.

Zu diesen Störungen zählen vor allem Geburtsverletzungen, die mit Veränderungen der Muskelgewebestrukturen verbunden sind. Es werden auch Pathologien der Bindestrukturen unterschieden, die bei angeborener Myopathie bereits in den ersten Lebensmonaten erkennbar sind..

In einigen Fällen treten bei angeborener Myopathie Verstöße gegen die sympathische Innervation auf - der Patient hat Probleme mit der Übertragung von Nervenimpulsen infolge von Kleinhirnpathologien. In anderen Fällen ist die Krankheit mit Veränderungen in der Struktur der Schilddrüse verbunden..

Die Krankheit kann vom Kreatin- und Kreatininspiegel im Körper abhängen, ein Zusammenhang zwischen angeborener struktureller Myopathie und ihren Indikatoren wurde beobachtet. Ärzte glauben auch, dass strukturelle Anomalien eine Folge von Infektionen oder dem Versagen des Babys sein können, im Mutterleib eine ausreichende Menge an Spurenelementen zu erhalten..

Die Hauptzeichen der Krankheit

Die ersten Symptome einer Myopathie bei Kindern können bereits in den ersten Lebensmonaten festgestellt werden. Wie bereits erwähnt, sind dies Anzeichen für ein "träges Kind":

  • verminderter Muskeltonus;
  • schwaches Saugen der Muttermilch;
  • schlecht entwickelte Muskeln;
  • Nach 1-2 Monaten ist die Muskelschwäche so ausgeprägt, dass man sie nicht ignorieren kann.
  • Symptome wie Unfähigkeit, normal zu gehen, aktiv zu kriechen, auf einen Stuhl zu klettern, treten bei angeborener Myopathie auf.

In schweren Fällen angeborener Myopathie müssen Kinder ständig im Rollstuhl sitzen. Es wird für sie schwierig, neue physiologische Fähigkeiten zu erwerben, und alte werden nur schwer vermittelt, obwohl sie nie vollständig verloren gehen..

Bei einer angeborenen strukturellen Myopathie entwickelt sich allmählich ein Atemversagen, das von einer anhaltenden Bronchitis, einer kongestiven oder fokalen Pneumonie begleitet wird. Die intensive Entwicklung der Pathologie führt dazu, dass das Kind an der Unfähigkeit stirbt, im Säuglingsalter zu atmen.

Pathologie des Zentralnervenstabs

Es ist möglich, diese Art der angeborenen Myopathie nur 1-2 Jahre nach der Geburt eines Kindes nach bestimmten Anzeichen zu diagnostizieren. Die ersten Symptome ähneln den allgemeinen Faktoren bei der Entwicklung der Krankheit, dann nehmen sie weiter zu:

  • im ersten Jahr gibt es eine Zunahme der Symptome und eine starke Verzögerung der körperlichen Entwicklung vor dem Hintergrund einer akuten Abnahme des Muskeltonus;
  • Knochenanomalien werden beobachtet, das Skelett verändert sich;
  • die motorische Fähigkeit bleibt nur teilweise erhalten;
  • Es entwickelt sich eine maligne Hyperthermie.
  • Es wird eine Zerbrechlichkeit der Knochen beobachtet.

Patienten mit angeborener Myopathie dieses Typs sind durch pathologisch Kleinwuchs gekennzeichnet.

Faserungleichgewicht

Bei einem Missverhältnis der Muskelfasern geht die angeborene Myopathie mit groben Deformitäten des Skeletts und Hypotonie einher.

Mehrere Mittelstangen

Bei Säuglingen ist eine schwere Muskelschwäche der Gliedmaßen sofort erkennbar, und bei Kindern wird die Hypotonie allgemein..

Diagnose einer Myopathie bei einem Kind

Zur Diagnose von Myopathien werden folgende Tests und Studien durchgeführt:

1. Blut wird zur Analyse gespendet. Die Menge eines Enzyms, das am Stoffwechsel im Muskelgewebe beteiligt ist, wird überprüft (Kreatinkinase wird beim Muskelabbau ins Blut freigesetzt)..

2. Die Menge der von der Schilddrüse produzierten Hormone wird überprüft.

3. Eine Muskelbiopsie wird durchgeführt, gefolgt von einer Untersuchung des Materials unter einem Mikroskop.

4. Histochemische Untersuchung der Muskelbiopsie.

5. Genforschung wird durchgeführt.

6. Elektromyogramm (zur Untersuchung von Nerven- und Muskelläsionen).

7. Der Urin wird auf Kreatin getestet, Aminosäuren (erhöht) und Kreatinin nimmt ab.

Komplikationen

Muskelschwäche kann führen zu:

  • Herzinsuffizienz (Verletzung des Rhythmus und der Leitung des Herzens);
  • Atemversagen tritt infolge der Beteiligung der Atemmuskulatur am pathologischen Prozess auf;
  • Unfähigkeit, sich unabhängig zu bewegen;
  • Parese, Lähmung;
  • das Auftreten einer kongestiven Lungenentzündung aufgrund der Ansammlung und Stagnation von Blut in der Lunge;
  • die Möglichkeit des Todes steigt;
  • Rachiocampsis;
  • Schwierigkeiten beim Kauen und Schlucken, wodurch ein Schlauch in den Magen eingeführt wird, durch den die Mahlzeiten eingenommen werden;
  • Kardiomyopathie;
  • anhaltende Verstopfung infolge eines sitzenden Lebensstils.

Behandlung

Was kannst du tun

Es ist notwendig, die Ernährung des Kindes auszugleichen. Machen Sie mit Hilfe eines Arztes eine protein- und vitaminreiche Ernährung, reduzieren Sie die Menge an Fetten und Kohlenhydraten. Mit dieser Pathologie sind Milchprodukte sehr nützlich. Aber Süßigkeiten können durch getrocknete Früchte, Honig ersetzt werden. Versuchen Sie, aktiv Zeit mit Ihrem Kind zu verbringen. Es ist notwendig, das Kind in allem zu unterstützen, damit es seine Minderwertigkeit nicht spürt. Schaffen Sie eine gemütliche, ruhige Atmosphäre in Ihrem Zuhause.

Klassifikation der angeborenen Myopathie

Die Klassifizierung der angeborenen Myopathie basierte auf zwei Anzeichen: der Verfügbarkeit von Informationen zur Lokalisierung der Genanomalie und Daten darüber, welches Muskelgewebeprotein defekt ist. Dementsprechend wurden angeborene Myopathie mit einem bekannten mutierten Gen und einem bestimmten defekten Protein (nemaline Myopathie, zentrale Kernkrankheit, myotubuläre Myopathie), angeborene Myopathie mit einem nicht definierten defekten Protein, aber ein identifiziertes mutiertes Gen (desminassoziierte und aktinabhängige Myopathie) und angeborene Myopathie identifiziert für die sowohl das Gen als auch das defekte Protein unbekannt bleiben (angeborenes Ungleichgewicht bei Fasertypen, zentronukleäre Myopathie, Myopathie mit mehreren Stäbchen).

Merkmale bestimmter Arten von angeborener Myopathie

Die zentrale Stäbchenkrankheit wird autosomal-dominant vererbt, und sporadische Fälle der Krankheit sind ebenfalls bekannt. Eine angeborene Myopathie dieser Art äußert sich in einer Verzögerung der motorischen Entwicklung im ersten Lebensjahr, tritt seltener bei erwachsenen Patienten auf und geht häufig mit einer Schwäche der Gesichtsmuskulatur einher. Das Vorhandensein von Skelettdeformitäten zeichnet sich durch ein geringes Patientenwachstum und eine fragile Figur aus. Patienten mit dieser Art von angeborener Myopathie haben ein erhöhtes Risiko für maligne Hyperthermie. Eine Biopsie des Muskelgewebes zeigt Muskelfasern mit einzelnen oder mehreren Zonen aseptischer Nekrose.

Die nichtmaline angeborene Myopathie umfasst Aktinopathie, Nebulinopathie, Tropomyosinopathie und Troponinopathie. Seine Vererbung erfolgt häufiger autosomal-dominant, aber auch rezessive Vererbung und sporadische Morbiditätsfälle. Die klassische Form der nemalinen angeborenen Myopathie ist durch ein träges Kindersyndrom gekennzeichnet. Die schwere Form manifestiert sich bereits in der pränatalen Phase in Form einer fetalen Akinesie und bei der Geburt eines Kindes - schwere Bewegungsstörungen, Schwäche der Gesichtsmuskulatur und Atemversagen. Eine milde Form dieser Art von angeborener Myopathie wird nach der frühen Kindheit, manchmal im Jugendalter, diagnostiziert und verläuft ohne Schwäche der Gesichtsmuskulatur. Es gibt auch eine spezifische Form der angeborenen Nemalin-Myopathie, bei der sich Ophthalmoplegie, Kardiomyopathie und starres Wirbelsäulensyndrom entwickeln können. Die morphologische Untersuchung zeigt das Vorhandensein charakteristischer stabförmiger oder filamentöser Körper in den Muskeln.

Myotubuläre angeborene Myopathie wird häufiger als autosomale Myopathie vererbt, bei der die Muskelschwäche gering ist und sowohl bei Mädchen als auch bei Jungen beobachtet werden kann. Die X-chromosomale myotubuläre angeborene Myopathie betrifft nur Männer und ist durch einen schwereren Verlauf mit Schwäche der Gesichtsmuskulatur, Schluckstörungen und Atemfunktion gekennzeichnet. In der Biopsieprobe von Muskelgewebe überwiegt eine Typ-I-Faserschädigung. Es wird der zentrale Ort der Myozytenkerne notiert, der dem Muskelgewebe des Embryos in der 8. bis 10. Schwangerschaftswoche entspricht. In dieser Hinsicht betrachten die meisten Forscher eine myotubuläre Myopathie als Folge einer Unterentwicklung des Muskelgewebes..

Myopathie mit mehreren Stäbchen wird häufiger als autosomal-rezessive Störung angesehen, obwohl eine dominante Vererbung möglich ist. Typisch ist eine Muskelschwäche in den proximalen Regionen, die im Säuglingsalter auftritt. Viel seltener tritt die Krankheit in einem höheren Alter auf. In solchen Fällen wird eine generalisierte Muskelschwäche festgestellt. Bei der Muskelbiopsie werden Zellen ohne Mitochondrien, Zerstörung von Sakromeren und Verschwendung von Muskelfasern bestimmt.

Das angeborene Ungleichgewicht bei Muskelfasertypen äußert sich in einer allgemeinen Muskelschwäche, einschließlich Gesichts-, Muskelhypotonie und Skelettanomalien. Die Art der Vererbung dieser angeborenen Myopathie ist noch nicht bekannt. Bei der Muskelbiopsie wird eine Zunahme der Anzahl und der geringen Größe der Typ I-Fasern vor dem Hintergrund einer Hypertrophie oder einer normalen Größe der Typ II-Fasern beobachtet.

Die wichtigsten Manifestationen und Methoden zur Behandlung der endokrinen Ophthalmopathie

Endokrine Ophthalmopathie ist eine Autoimmunerkrankung, die häufig mit Schilddrüsenerkrankungen verbunden ist. Infolge der Entwicklung von Pathologien werden das perorbitale und das orbitale Gewebe geschädigt. Ihre dystrophischen Veränderungen werden festgestellt. Eine Krankheit wie EOP kann sich vor und gleichzeitig mit allen möglichen systemischen Komplikationen bei Verstößen gegen die von der Schilddrüse produzierte Hormonkonzentration entwickeln. Auch die endokrine Ophthalmopathie kann eine der Manifestationen solcher Störungen sein. Es ist wichtig zu wissen, wie sich die Symptome der Krankheit manifestieren. Eine rechtzeitige Diagnose und Diagnose ermöglicht es Ihnen, eine wirksame Behandlung der endokrinen Ophthalmopathie zu beginnen, und erhöht die Wahrscheinlichkeit eines positiven Ergebnisses.

Die Ursachen der endokrinen Ophthalmopathie

Bisher ist es den Ärzten nicht gelungen, eine gemeinsame Meinung darüber zu bilden, warum sich eine endokrine Ophthalmopathie entwickelt. Alle Überlegungen zu diesem Thema beschränken sich auf die Tatsache, dass eine pathologische Reaktion des Immunsystems auftritt, aufgrund derer die Gewebe der Orbita von Antikörpern betroffen sind, sich entzünden, anschwellen und anschließend vernarben..

Nach einer der Annahmen entwickelt sich eine endokrine Ophthalmopathie aufgrund der Tatsache, dass Schilddrüsenzellen ähnliche Fragmente von Antigenen mit retroorbitalem Raum aufweisen. Unter dem Einfluss bestimmter Faktoren beginnt der menschliche Körper, auf diese Zellen wie auf fremde zu reagieren, und versucht, sie zu zerstören. Als Bestätigung dieser Hypothese wird angegeben, dass sich in etwa 90% der Fälle gleichzeitig mit dem diffusen toxischen Kropf eine endokrine Ophthalmopathie entwickelt. Sobald die Euthyreose erreicht ist, werden die Symptome reduziert..

In Übereinstimmung mit einer anderen Annahme tritt die Entwicklung einer endokrinen Ophthalmopathie als eigenständige Krankheit auf, die hauptsächlich das Gewebe der Orbita betrifft. Diejenigen, die zu dieser speziellen Version neigen, argumentieren ihre Position mit der Tatsache, dass bei endokriner Ophthalmopathie in etwa 10% der Fälle keine Schilddrüsenerkrankungen vorliegen.

Die weit verbreitete Annahme, dass eine Funktionsstörung der Schilddrüse zur Entwicklung einer endokrinen Ophthalmopathie führt, ist falsch. Es ist viel wahrscheinlicher, dass der Autoimmunprozess die Schilddrüse und gleichzeitig das Orbitalgewebe und die Augenmuskulatur direkt beeinflusst. Die Arbeit zur Wiederherstellung der normalen Konzentration endokriner Hormone in den meisten Fällen ermöglicht es Ihnen jedoch, die Symptome der Krankheit zu beseitigen und ihren Verlauf zu erleichtern. Was das Stoppen des Fortschritts betrifft, ist hier nicht alles so positiv. In vielerlei Hinsicht hängt der Erfolg der Behandlung von der gewählten Methode und den individuellen Merkmalen des Patienten ab..

Die meisten Patienten mit endokriner Ophthalmopathie haben einen hyperteroiden Zustand. Gleichzeitig wird in etwa 20% der Fälle das Vorhandensein einer Eutheriose festgestellt. In einigen Situationen werden sogar solche Krankheiten festgestellt, die durch eine Abnahme des Schilddrüsenhormonspiegels gekennzeichnet sind. Schilddrüsenkrebs ist eine dieser Pathologien. Bei einer Hyperthyreose entwickeln sich die Symptome, die die Augen des Patienten betreffen, im Durchschnitt über 1,5 Jahre.

Frauen leiden 5-6 mal häufiger an endokriner Ophthalmopathie als Männer. Dies lässt den Schluss zu, dass Frauen anfälliger für die Krankheit sind. Schwere Fälle werden jedoch auch bei Männern beobachtet. Am häufigsten wird die Krankheit bei Menschen im Alter von 30 bis 50 Jahren diagnostiziert..

Klassifikation der endokrinen Ophthalmopathie

Bei der Entwicklung der endokrinen Ophthalmopathie ist es üblich, mehrere Phasen zu unterscheiden, nämlich:

  1. Entzündliche Exsudation.
  2. Infiltration.
  3. Proliferation und Fibrose.

Je nachdem, wie schwerwiegend die Augensymptome sind, wird die endokrine Ophthalmopathie in drei Formen unterteilt:

  1. Thyreotoxisch.
  2. Ödematös.
  3. Endokrine Myopathie.

Thyreotoxischer Exophthalmus ist ein Zustand, der durch einen unbedeutenden Vorsprung der Augäpfel gekennzeichnet ist. Das Zurückziehen des oberen Augenlids wird bemerkt. Beim Absenken der Augen bleiben die Augenlider zurück. Patienten haben oft geschlossenes Augenlidzittern, mangelnde Konvergenz, Glitzern der Augen.

Ödematöser Exophthalmus ist gekennzeichnet durch "Ausbeulen" der Augäpfel um 2,5-3 cm. Es gibt ein ausgeprägtes bilaterales Ödem des Gewebes, eine scharfe Einschränkung der Augenbeweglichkeit, Diplopie. In der Zukunft entwickelt sich häufig eine vollständige Ophthalmoplegie, der Patient kann die Augenschlitze nicht schließen, Hornhautgeschwüre treten auf, Schmerzen, venöse Stase, Stauung.

Die endokrine Myopathie ist gekennzeichnet durch eine Schwäche der vorwiegend rektalen okulomotorischen Muskeln, die Unfähigkeit, die Augen hoch und raus zu nehmen, ein Schielen tritt häufig auf und die Augäpfel weichen nach unten ab. Vor dem Hintergrund der Hypertrophie der okulomotorischen Muskeln ist eine Zunahme der Kollagendegeneration festzustellen.

In der russischen Medizin ist die Klassifikation von V.G. Baranov, nach dem die Krankheit in 3 Grad unterteilt ist. Eine endokrine Ophthalmopathie von 1 Grad ist gekennzeichnet durch Symptome wie:

  1. Mäßige Schwellung.
  2. Nicht exprimierter Exophthalmus.
  3. Unversehrtheit des Bindehautgewebes.

In den meisten Fällen fehlt eine Funktionsstörung der Augenmuskulatur in Gegenwart dieses Krankheitsstadiums.

Die Erkrankung 2. Grades ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein eines mäßig ausgeprägten Exophthalmus, eines signifikanten Ödems der Augenlider und eines eher ausgeprägten Ödems der Bindehaut. Patienten klagen regelmäßig über Doppelsehen.

Grad 3 der Krankheit hat die folgenden Symptome:

  1. Ausgeprägter Exophthalmus.
  2. Anhaltende Diplopie.
  3. Unfähigkeit, die Augenlider vollständig zu schließen.
  4. Das Auftreten von Geschwüren an der Hornhaut.
  5. Atrophie des Sehnervs.

Merkmale der Diagnose des Bildverstärkers

Die Diagnose dieser Krankheit erfordert eine umfassende Untersuchung des Patienten gleichzeitig durch einen Augenarzt und einen Endokrinologen. Eine Reihe von Labor- und Instrumentenverfahren wird durchgeführt.

Endokrinologische Untersuchungen werden durchgeführt für:

  • Bestätigung oder Widerlegung des Vorliegens einer Schilddrüsenfunktionsstörung;
  • Forschung zu Schilddrüsenhormonen;
  • Bestimmung der Reaktion der körpereigenen Antikörper auf Schilddrüsengewebe.

Eine Ultraschalluntersuchung der endokrinen Drüse wird durchgeführt. Wenn Knoten mit einem Durchmesser von mehr als 1 cm gefunden werden, wird dem Patienten eine Punktionsbiopsie verschrieben.

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Während einer ophthalmologischen Untersuchung beurteilt der Arzt die Sehfunktion. Eine Reihe von Studien wird durchgeführt, um den Grad der Abweichung der Augäpfel und die Höhe ihres Vorsprungs festzustellen..

Um die Entwicklung einer Optikusneuropathie auszuschließen, untersucht der Arzt den Fundus. Biomikroskopie wird durchgeführt, um die Strukturen des Auges zu untersuchen. Mit der Tonometrie können Sie die intraokulare Hypertonie bestimmen.

Bei endokriner Ophthalmopathie ist es sehr wichtig, den Zustand des Immunsystems des Patienten zu untersuchen.

Wie wird diese Krankheit behandelt??

Die Reihenfolge der Behandlung wird unter Berücksichtigung des Stadiums der Pathologie und des Vorhandenseins von Begleiterkrankungen der Schilddrüse bestimmt. Das heißt, nur ein Arzt erstellt ein bestimmtes Programm und erst, nachdem alle erforderlichen diagnostischen Maßnahmen ergriffen wurden. Es gibt jedoch eine Reihe allgemeiner Hinweise, die in allen möglichen Fällen eingehalten werden müssen. Zunächst muss der Patient:

  1. Mit dem Rauchen aufhören.
  2. Verwenden Sie Augengele und feuchtigkeitsspendende Tropfen, wenn dies von Ihrem Arzt empfohlen wird.
  3. Behalten Sie die normale Schilddrüsenfunktion bei.

Bei Vorliegen von Problemen mit der Schilddrüse wird die obligatorische Behandlung durchgeführt. Ein bestimmter Kurs wird von einem Endokrinologen durchgeführt. Bei Hypothyreose Substitutionsbehandlung mit Thyroxin. Wenn eine Hyperthyreose festgestellt wird, umfasst die Behandlung die Verwendung von Thyrostatika.

Die direkte Behandlung ist konservativ und chirurgisch. Eine chirurgische Behandlung wird in Fällen verordnet, in denen eine konservative Therapie nicht die gewünschten Ergebnisse liefert. In einigen Fällen ist eine teilweise oder vollständige chirurgische Entfernung der Schilddrüse angezeigt.

Patienten mit EOP sind häufig daran interessiert, ob es möglich ist, eine Behandlung mit Volksheilmitteln durchzuführen. Es ist sofort zu beachten, dass die Behandlung mit Volksheilmitteln bei dieser Krankheit unwirksam ist. Das Problem ist, dass die Krankheit autoimmun ist und sich unter dem Einfluss mehrerer Faktoren gleichzeitig entwickelt. Die Behandlung muss umfassend sein. Daher sind Volksheilmittel hier unangemessen..

Merkmale der konservativen Behandlung

Zur Linderung von Ödemen und Entzündungen werden am häufigsten Steroide oder Glukokortikoide eingesetzt. Diese Medikamente reduzieren die Produktion von Mucopolysacchariden, die eine der Schlüsselkomponenten von Immunantworten sind. Das spezifische Schema für die Einnahme von Glukokortikoiden wird vom behandelnden Arzt verschrieben. Cyclosporin kann anstelle von Steroiden verwendet werden. Diese Medikamente können auch in Kombination verwendet werden. Bei Patienten mit schwerer Entzündung ist eine Impulstherapie angezeigt, bei der in kurzer Zeit sehr große Dosen des Arzneimittels verabreicht werden. Die Wirksamkeit der Impulstherapie wird nach 2 Tagen überprüft. Wenn keine Wirkung vorliegt, kann der Arzt eine chirurgische Dekompression verschreiben.

In Russland und anderen Ländern des postsowjetischen Raums ist die retrobulbäre Verabreichung von Glukokortikoid-Arzneimitteln weit verbreitet. Im Ausland wird eine solche Behandlung jedoch aufgrund ihres hohen Traumas und des Risikos von Gewebenarben an der Injektionsstelle abgelehnt. Darüber hinaus ist die Wirkung der Glukokortikoidbehandlung eher mit ihrer systemischen als mit ihrer lokalen Wirkung verbunden. Gegenwärtig wird eine solche Behandlung ständig diskutiert, sie wurde jedoch nicht vollständig aufgegeben. Der Arzt entscheidet über die Angemessenheit der Therapie..

Mäßige bis schwere Entzündungen, verschwommenes Sehen und Diplopie werden mit Strahlentherapie behandelt. Während dieses Verfahrens kommt es zu einer schädlichen Wirkung auf Lymphozyten und Fibroblasten. Nach einigen Wochen können Sie Rückschlüsse auf die Wirksamkeit der Behandlung ziehen. Aufgrund der Tatsache, dass unter dem Einfluss von Röntgenstrahlen eine vorübergehende Zunahme der Entzündung auftreten kann, werden Patienten in den ersten Wochen der Bestrahlung Steroidmedikamente verschrieben. Die größte Wirksamkeit der Bestrahlung wird im Stadium der aktiven Entzündung erreicht, die innerhalb der ersten 7 Monate zu behandeln begann..

Bei Patienten mit Diabetes mellitus wird eine Strahlentherapie nicht empfohlen. Unter den Risiken kann man auch die Entwicklung von Katarakten, strahlenoptischer Neuropathie und Retinopathie hervorheben..

Pathogenese

Das Vorhandensein genetisch bedingter oder erworbener Defekte in Metaboliten, die am Metabolismus und Aufbau von Muskelfasern beteiligt sind, führt zur Entstehung und zum Fortschreiten degenerativer Veränderungen bei letzteren. Eine Atrophie der Myofibrillen entwickelt sich, sie werden durch Fett- und Bindegewebe ersetzt. Muskeln verlieren die Fähigkeit, sich zusammenzuziehen, was zu Muskelschwäche und einer Einschränkung der Fähigkeit führt, aktive Bewegungen auszuführen.

Jüngste Studien haben bei Patienten mit verschiedenen Formen von Myopathien eine Funktionsstörung sowohl des zentralen (auf diencephaler Ebene) als auch der peripheren Teile des autonomen Nervensystems gezeigt, die eine wichtige Rolle bei der Pathogenese der Krankheit spielen. Dies kann die vorherrschende Läsion der proximalen Gliedmaßen erklären, die eine stärkere autonome Innervation aufweisen, wie sie für Myopathien typisch ist..

Was ist Myopathie?

Myopathie ist durch Muskelgewebeschäden gekennzeichnet und gehört zur neuromuskulären Gruppe von Krankheiten. Neben den Skelettmuskeln sind auch Myofibrillen (Einzelfasern) ausgesetzt, während das tierische Nervensystem vollständig intakt bleibt.

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  • Vladimir Olegovich Afanasyev
  • Veröffentlicht am 26. März 2018, 21. November 2018.

Die Krankheit schreitet fortschreitend voran und führt zu einer Dystrophie eines bestimmten Bereichs des Muskelgewebes. Am häufigsten wird die Krankheit bei Kindern und Jugendlichen diagnostiziert. Myopathie kann entweder primär oder sekundär sein. Die häufigste Form der Krankheit wird vererbt. In anderen Fällen hat Muskeldystrophie den Charakter einer erworbenen Genese..

Myopathie wird oft mit Neuropathie verwechselt, aber der Unterschied zwischen diesen Krankheiten besteht darin, dass im ersten Fall die Empfindlichkeit der Gliedmaßen des Patienten nicht gestört wird. Bei Myopathie kann er immer noch Schmerzen, Brennen, Juckreiz, Erkältung und Fieber spüren..

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  • Arkady Evgenievich Sorokin
  • Veröffentlicht am 26. März 2018, 23. November 2018.

Ein charakteristisches Merkmal für diese Form der Krankheit ist die Krümmung der Wirbelsäule, die durch Atrophie der Muskeln des Beckens und des Rumpfes erreicht wird. Die Schulterblätter werden wie Flügel, und wenn sich eine Person bewegt, beginnt sie zu watscheln. Die Muskeln im Mund verkümmern. Pseudohypertrophie in Erb-Form tritt in den meisten Fällen nicht auf, es gibt jedoch Ausnahmen.

Erb-Myopathie, die in einem frühen Alter auftritt, führt zu vollständiger Immobilität. Bei Patienten, bei denen sich diese Form der Krankheit im Erwachsenenalter manifestierte, gibt es einen milden Verlauf.

Charcot-Marie

Sowohl Kinder als auch Erwachsene sind anfällig für diese Form der Krankheit, da sie im Alter zwischen 15 und 30 Jahren auftritt. Es ist allgemein anerkannt, dass Charcot-Marie bei beiden Geschlechtern auftritt, aber Statistiken zeigen, dass Männer am häufigsten davon betroffen sind.

Veränderungen im Muskelgewebe treten durch neurologische Störungen auf. Die Niederlage fällt auf bestimmte Muskelgruppen der unteren Extremitäten.

Das Gewebe kann sich teilweise oder vollständig auflösen (die zweite Option ist zu einem späten Zeitpunkt möglich). Die Krankheit wirkt sich negativ auf das Rückenmark aus und daher kann der Patient nicht an einem Ort stehen. Von außen mag dieses Verhalten seltsam erscheinen.

Prognose

Das Einsetzen der Myopathie im Säuglingsalter bedeutet eine hohe Wahrscheinlichkeit des Todes. Wenn die Krankheit in einem reiferen Alter auftrat, kann die Prognose günstig sein..

Die Entwicklung der Krankheit und der Bereich, den sie abdeckt, spielen eine bedeutende Rolle. Wenn lebenswichtige Organe (Leber, Herz, Nieren) betroffen sind, wird die Krankheit schwerwiegend, was meist zum Tod führt.

Sekundäre Myopathien haben eine positivere Prognose, da die rechtzeitige Bestimmung und Beseitigung der Ursache, die die Krankheit verursacht hat, zur Regression der Pathologie beiträgt.

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Besondere Schwierigkeiten ergeben sich bei der Diagnose einer großen Gruppe von myopathischen Syndromen, die durch verschiedene endogene und exogene Erkrankungen verursacht werden. Bisher wurden primäre Muskelerkrankungen, die nicht mit einer Schädigung des Nervensystems verbunden sind, in einem sehr breiten Spektrum somatischer Leiden beschrieben. Daher sind Myopathien bei Glykogenose (McArdl-Krankheit), primärer Amyloidose und Myoglobinurie gut untersucht. Muskelstörungen werden bei vielen hormonellen Störungen beobachtet: thyreotoxische und hypothyreote Myopathie, Steroidmyopathie, hyperparathyreote Myopathie. Myopathische Syndrome, die manchmal äußerlich nicht von fortschreitender Muskeldystrophie zu unterscheiden sind, treten auch bei verschiedenen Formen der Polymyositis auf (idiopathische Polymyositis, Dermatomyositis, Polymyositis bei Kollagenerkrankungen und Sarkoidose)..

In vielen Fällen tritt eine Polymyositis ohne äußere Anzeichen einer Entzündung auf (normales Blut, keine Muskelkater). Es ist kein Zufall, dass bei solchen Patienten normalerweise eine "späte" oder "Wechseljahre" Myopathie diagnostiziert wird. Die wahre Natur der Krankheit kann nur durch eine Biopsie erkannt werden.

Eine separate Gruppe besteht aus Myopathien und Neuropathien bei Patienten mit malignen Neoplasien. Alkoholmissbrauch kann zusammen mit einer Schädigung der peripheren Nerven auch zur Entwicklung einer primären Muskelproximalparese der Beine führen (alkoholische Myopathie)..

Eine Triade paraklinischer Techniken ist für die Diagnose aller Fälle neuromuskulärer Erkrankungen von entscheidender Bedeutung: Elektromyographie, Blutenzymstudien und Muskelbiopsie.

Klinische Symptome aller Arten von Myopathien

  • Atrophien der Muskeln des Beckens, des Schultergürtels und der Gliedmaßen nehmen zunehmend zu, die Muskeln werden inaktiv und dünn
  • Muskelschwäche ist dauerhaft und verschwindet nach der Ruhe nicht.
  • Es gibt Pseudohypertrophien kompensatorischen Ursprungs
  • Die Krümmung der Wirbelsäule wird beobachtet
  • Verminderte Reflexe der Gliedmaßen
  • Die Krankheit schreitet langsam voran
  • Es gibt vegetative Störungen

Bei verschiedenen Formen der Krankheit weisen die Symptome eine Reihe von Unterschieden auf..

  • Juvenile Erb: Betroffen sind Menschen beiderlei Geschlechts. Atrophien treten in den Muskeln des Beckens und der Oberschenkel auf und gehen dann zum Rumpf über. Patienten können nur mit Hilfe von Unterstützung an verschiedenen Objekten aufstehen. Aufgrund der Atrophie der Rumpfmuskulatur tritt die Krümmung der Wirbelsäule auf, die sogenannte. Hyperlordose. Pseudohypertrophie ist bei dieser Art von Myopathie selten. Der Gang wird watschelnd. Die Schulterblätter nehmen eine "Pterygoid" -Form an. Die Muskeln um den Mund verkümmern. Normalerweise tritt die Krankheit im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auf. Der frühe Ausbruch der Krankheit führt zur Immobilisierung. Ein später Beginn erleichtert das Fortschreiten der Krankheit.
  • Die pseudohypertrophe Form von Duchenne: Nur Männer sind dafür anfällig, sie beginnt im Alter von drei Jahren, kann sich aber bis zum Alter von zehn Jahren manifestieren. Dies ist die bösartigste Form der Myopathie. Erstens verkümmern die Hüft- und Gesäßmuskelgruppen. Für ein Kind ist es schwierig, Treppen zu steigen, zu springen und von einem Stuhl aufzustehen. Die Muskeln der Kälber sind pseudohypertrophiert. Knochendeformitäten treten auf. Manchmal treten geistige Behinderung und endokrine Störungen auf. Atemmuskeln und Herz sind betroffen. Patienten sterben an einer Lungenentzündung.
  • Die Scapulo-Gesichtsform von Landouzi-Dejerine: Beide Geschlechter leiden darunter, sie tritt mit 10 bis 20 Jahren auf. Zuerst verkümmern die Gesichtsmuskeln, dann die Brust- und Schultermuskulatur. Die Lippen sind pseudohypertrophiert. Bei Patienten ist Schlaf mit offenen Augen aufgrund einer Schädigung der Augenmuskeln häufig. Mimikry wird verarmt, geistige Fähigkeiten bleiben normal. Der Krankheitsverlauf ist langsam und hat keinen Einfluss auf die Lebensdauer.
  • Beckers Myopathie: Sie entwickelt sich tendenziell nach dem 20. Lebensjahr und ist eine mildere Form der Krankheit, bei der die Muskeln des Oberschenkels und des Beckens betroffen sind und die Wadenmuskeln hypertrophiert werden. Psychische Störungen treten nicht auf.
  • Distale Myopathie: Tritt zum ersten Mal im Alter von 40-50 Jahren auf und betrifft die Gliedmaßen (Schultern, Unterarme, Oberschenkel)..
  • Ophthalmoplegische Form der Myopathie: manifestiert sich im Erwachsenenalter, beeinflusst die äußeren Augenmuskeln. Die Progressionsrate ist gering und die inneren Augenmuskeln sind von der Krankheit nicht betroffen. Die Muskeln der Stirn und die kreisförmigen Muskeln der Augen können betroffen sein, und in Ausnahmesituationen der Kehlkopf und der Rachen.

Ist Prävention möglich??

Wenn die Familie bereits ähnliche Fälle hatte, müssen Sie einen Arzt konsultieren, der einen Plan für vorbeugende Maßnahmen entwickelt.

Vererbungstyp

Das Duchenne-Syndrom bezieht sich auf Krankheiten, die vererbt werden. Träger des pathogenen Gens sind Frauen.

Es wird in einem rezessiven Muster vererbt, das mit dem X-Chromosom verbunden ist. Die meisten Fälle, in denen eine Myopathie festgestellt wurde, wurden durch neue Mutationsgene ausgelöst. Diese Art von Krankheit bezieht sich auf eine schnell fortschreitende und bösartige.

Syndrom-Klinik

Die Duchenne-Myopathie beginnt sich bei Jungen im Alter von 1,5 Jahren zu manifestieren. Die ersten Symptome sind:

  • beeinträchtigte motorische Funktion, es ist schwierig für den Patienten zu stehen, er fühlt sich unbehaglich;
  • Der Junge stolpert oft, fällt beim Gehen, wodurch sich eine motorische Passivität entwickelt.
  • es ist schwierig für das Kind, die Treppe zu steigen, der Gang ist wie eine "Ente";
  • Für ein Kind ist es schwierig, aus dem Bett oder von einem Stuhl aufzustehen.
  • Es gibt eine Hypertrophie der Wadenmuskulatur. Dieses Symptom ist eines der auffälligsten, das sofort auf das Fortschreiten der Krankheit hinweist.
  • Herzkrankheit;
  • Anomalien bei Biopsien der Skelettmuskulatur;
  • Kontraktur großer Gelenke, Deformität des Fußes wird beim Patienten infolge der intensiven Entwicklung der Pathologie beobachtet;
  • Im Alter von zehn Jahren hört das Kind auf, sich selbstständig zu bewegen, und wird an einen Rollstuhl gebunden.
  • Im Alter von 14 Jahren wird das Kind vollständig behindert.

Symptome der Duchenne-Muskeldystrophie

Wenn die oben genannten Symptome festgestellt wurden, lohnt es sich, sich sofort einer Untersuchung und Behandlung zu unterziehen. In dieser Situation sollten Sie keine Minute verschwenden, da das Leben des Patienten davon abhängt..

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