Netzhautabiotrophie - was ist das?

Netzhautabiotrophie ist eine genetisch bedingte Krankheit. Infolge der Krankheit kommt es zu einer Schädigung einer der wichtigsten Komponenten von Photorezeptoren - Stäbchen.

Abiotrophie der Netzhaut des Augapfels

Die erste Erwähnung dieser Krankheit wurde von dem niederländischen Wissenschaftler Francis Donders in eintausendachthundertsiebenundfünfzig veröffentlicht. Er beschrieb die Symptome der Krankheit und gab der Krankheit auch einen Namen - Retinitis pigmentosa. In Zukunft änderte die Krankheit ihren Namen mehrmals, da die Forscher geeignetere Begriffe fanden..

Photorezeptoren des Augapfels bestehen aus zwei Arten von Zellen: Zapfen und Stäbchen. Diese Zellen haben ihren Namen von ihrem Aussehen. Zapfen sind verantwortlich für die Qualität des zentralen Sichtbereichs und die Wahrnehmung des gesamten Farbspektrums. Sie sind im zentralen Bereich des retikulären Teils des Augapfels lokalisiert. Im Gegensatz dazu befinden sich Stäbchen über die gesamte Oberfläche der Netzhaut, aber ihre Hauptcluster befinden sich in einem Abstand vom Zentrum. Sie sind verantwortlich für die Entwicklung der Gesichtsfelder sowie für eine qualitativ hochwertige Sicht in der Dämmerung..

Netzhautabiotrophie ist eine vererbte Pigmentdegeneration, die eine dystrophische Erkrankung ist

Die Pathologie oder Mutation bestimmter Gene im Körper, die für die Nährstoffzirkulation und die Funktionalität der Netzhaut verantwortlich sind, führt zu einer beginnenden Verformung der äußeren Netzhaut. Die Krankheit breitet sich langsam aus und ihr Wachstum vom Stadtrand bis zur zentralen Region der Netzhaut kann Jahrzehnte dauern.

In neunzig Prozent der Fälle betrifft die Krankheit zwei Sehorgane gleichzeitig. Die Hauptsymptome der Krankheit können sich unmittelbar nach der Geburt manifestieren. Die allmähliche Entwicklung der Krankheit führt dazu, dass sich die Sehqualität am Ende der Pubertät allmählich verschlechtert. Es gibt andere, seltenere Unterarten der Krankheit, wenn sich die Krankheit im Erwachsenenalter zu entwickeln beginnt und einen bestimmten Teil der Netzhaut oder nur ein Auge betrifft. Tapetoretinale Netzhautabiotrophie kann die Entwicklung der folgenden Krankheiten verursachen:

  • Glaukom;
  • Ödeme der zentralen Netzhaut;
  • Katarakt;
  • Trübung des Glaskörpers.

Netzhautabiotrophie ist eine äußerst seltene Krankheit, die in den meisten Fällen durch eine genetische Veranlagung verursacht wird.

Symptome

Die Krankheitssymptome können allmählich auftreten, haben jedoch alle den folgenden Charakter:

  1. In den Anfangsstadien der Krankheit wird es für den Patienten schwierig, in der Dämmerung zu navigieren. Dieses Symptom äußert sich in der Tatsache, dass die Arbeit der Stäbe, die für das Dämmerungssehen verantwortlich sind, gestört ist. Wenn dieses Symptom auftritt, sollten Sie sich sofort an einen Spezialisten wenden, da dieser Vorbote einer schweren Krankheit ist.
  2. Wenn die Krankheit fortschreitet, beginnt die Läsion zu wachsen und wächst vom Rand der Netzhaut bis zu ihrem zentralen Teil. Infolgedessen kommt es zu einer Verengung der Gesichtsfelder. Da sich die Krankheit reibungslos entwickelt, wird das Auftreten dieses Symptoms von den meisten Menschen einfach nicht bemerkt, es kann sich jedoch zu teilweiser Blindheit entwickeln..
  3. Das Endstadium der Krankheit betrifft nicht nur Stäbchen, sondern auch Zapfen. Patienten in diesem Stadium klagen über eine starke Abnahme der Sehqualität und einen Verlust der Farbwahrnehmung. Wenn das Fortschreiten der Krankheit nicht rechtzeitig gestoppt wird, führt dies zu einem vollständigen und irreversiblen Verlust des Sehvermögens..

Diagnose der Krankheit

In den meisten Fällen wird die Krankheit bei einer Routineuntersuchung durch einen Augenarzt festgestellt, wenn die Sehqualität und die Breite der Felder überprüft werden. Ein Spezialist untersucht den Fundus des Augapfels, um Pathologien zu identifizieren, die mit Netzhauterkrankungen verbunden sind.

Eine dieser Pathologien kann die Bildung von Knochenkörpern an Rezeptorstellen sein, die einer degenerativen Zerstörung ausgesetzt sind. Darüber hinaus kann die Krankheit anhand der Größe der Netzhautarterien und der Transparenz des Glaskörpers diagnostiziert werden. In den meisten Fällen schickt ein kompetenter Spezialist den Patienten nach dem Auffinden der ersten Symptome zur weiteren Untersuchung. Der EFI des Augapfels hilft dabei, die Arbeit der Netzhaut am zuverlässigsten zu beurteilen.

Normalerweise bedeckt die Läsion beide Augen gleichzeitig, und die ersten Symptome der Krankheit können bereits in der Kindheit festgestellt werden

Es gibt auch spezielle Tests, mit denen die Arbeit einzelner Fotorezeptoren bewertet werden kann. Um die Arbeit von Stäben beurteilen zu können, wird eine Technik verwendet, mit deren Hilfe die Anpassung der Sehorgane an die Dunkelheit offenbart wird..

Wenn bei einem Patienten eine Netzhautpigmentabiotrophie diagnostiziert wird, muss der Arzt die nächsten Angehörigen untersuchen. Da die Krankheit erblich ist, kann diese Maßnahme dazu beitragen, die Krankheit in den frühesten Entwicklungsstadien bei Familienmitgliedern zu diagnostizieren.

Behandlung

Bisher gibt es keine Behandlung für die Abiotrophie der Netzhautpigmente als solche. Es gibt nur wenige Techniken, um das schnelle Fortschreiten der Krankheit zu stoppen..
So kann ein Augenarzt eine Vitamintherapie verschreiben. Spezielle Medikamente, die den Blutfluss und den Stoffwechsel der Nährstoffe im Augapfel normalisieren. Vielleicht die Ernennung spezieller Bioregulatoren, deren Wirkung den Stoffwechsel verbessert und die Geweberegeneration fördert.

Der ständige technologische Fortschritt auf dem Gebiet der Medizin ermöglicht die Entwicklung experimenteller Methoden zur Behandlung der tapetoretinalen Netzhautabiotrophie. Diese Methoden umfassen Gentherapie: Wenn beschädigte Gene durch eine spezielle Aktion wiederhergestellt werden. Es gibt spezielle Implantate, die das Netz ersetzen.

Verhütung

Durch vorbeugende Maßnahmen können Sie die Entwicklung vieler Erkrankungen der Netzhaut des Augapfels nicht nur verlangsamen, sondern auch verhindern. Prävention ist nicht nur für Augenarztpatienten notwendig, sondern auch für völlig gesunde Menschen. In der Regel empfehlen Experten folgende Maßnahmen:

  • jährliche Untersuchung durch einen Augenarzt;
  • Durchführung einer Laserkorrektur bei Bedarf;
  • Vermeiden Sie täglichen, anhaltenden visuellen Stress.
  • die richtige Beleuchtung am Arbeitsplatz und zu Hause schaffen;
  • eine Sonnenbrille tragen;
  • Gymnastikübungen für die Sehorgane.
Diese Pathologie wird autosomal dominant, autosomal rezessiv und X-chromosomal übertragen

Die Einhaltung dieser einfachen Regeln kann die Belastung der Sehorgane erheblich verringern. Darüber hinaus tragen eine richtig zusammengestellte Ernährung, ein gesunder Lebensstil und das Fehlen schlechter Gewohnheiten dazu bei, den Körper vor Krankheiten zu schützen..

Auf die Frage, pigmentierte Abiotrophie der Netzhaut, was ist das, gibt es nur eine Antwort. Dies ist eine der seltenen Krankheiten, deren Diagnose es Ihnen im Frühstadium ermöglicht, einen völligen Sehverlust zu vermeiden..

Netzhautabiotrophie

Die Netzhautabiotrophie ist eine Erbkrankheit, die mit einer Pigmentdegeneration verbunden ist. Die Krankheit ist selten, zum ersten Mal vor anderthalb Jahrhunderten, als die Pathologie unter dem Namen Retinitis pigmentosa beschrieben wurde. Zu diesem Zeitpunkt waren die wichtigsten Merkmale der Krankheit nicht bekannt, nämlich dass sie vererbt wird. Dies konnte vor nicht allzu langer Zeit festgestellt werden, als ein umfassenderes Konzept der Genetik auftauchte..

Grundinformation

Die Krankheit wird auf verschiedene Arten übertragen:

  • autosomal rezessiv;
  • autosomal dominant;
  • verbunden mit dem X-Chromosom.

Fast die Hälfte der Patienten bekommt einen autosomal rezessiven Erbdefekt, jedes Zehntel einen autosomal dominanten und nur zwei Prozent der Patienten bekommen dieses betroffene Gen in Verbindung mit dem Geschlecht. In anderen Fällen, die etwa 46% betragen, wird die Krankheit sporadisch übertragen. In der Pathologie sind hauptsächlich die Stäbchen in der Netzhaut betroffen. Sie sind für das Schwarz-Weiß-Sehen in der Dämmerung verantwortlich. Bei Patienten mit Abiotrophie ist das periphere Sehen erheblich beeinträchtigt, und in einem Raum oder Raum, in dem nicht genügend Licht vorhanden ist, fühlen sich die Menschen unwohl, weil sie schlecht orientiert sind.

Die Krankheit schreitet mit unterschiedlicher Stärke fort. Bei einigen Patienten bleibt die Abiotrophie mehrere Jahre lang nahezu auf dem gleichen Niveau, während bei anderen Patienten innerhalb weniger Monate eine rasche Verschlechterung des Sehvermögens auftritt und die Pathologie zu einem vollständigen Verlust des Sehvermögens führt.

Tapetoretinale Abiotrophie der Netzhaut tritt im Kindesalter auf - dann treten die ersten systemischen Anzeichen der Krankheit auf. In seltenen Fällen kann es bereits im Erwachsenenalter auftreten..

Die Gründe

Die menschlichen Sehorgane sind ein komplexes System zur Wahrnehmung externer Informationen und ihrer Übertragung an das Gehirn zur Analyse. Die Wahrnehmung eines Farbbildes ist aufgrund des Inhalts spezieller Elemente in den Netzhautkegeln und -stäben möglich. Sie haben ihren Namen von ihrer charakteristischen Form. An der Peripherie gibt es hauptsächlich Stäbe und in den Mittelkegeln. Die Anzahl der Sticks, die näher an der Mitte liegen, nimmt ab.

Bei der Ermittlung der Ursachen für Sehbehinderungen ist es wichtig, einen Genetiker zu konsultieren, da die Krankheit erblich ist.

Wenn die Sehorgane etabliert sind, spielen Gene eine Schlüsselrolle bei der richtigen Bildung. Bei einer Netzhautabiotrophie bei Patienten kommt es zu einer Schädigung der genetischen Information der Gene, die für das Funktionieren und die Bereitstellung einer angemessenen Ernährung der Elemente der Netzhaut verantwortlich sind. Dadurch wird die Netzhautschicht mit Stäbchen und Zapfen einfach zerstört. Der pathologische Prozess beginnt an der Peripherie, wo sich die meisten Stäbchen befinden..

In der Regel führt die Krankheit zu einer gleichmäßigen Verschlechterung des Sehvermögens in beiden Augen. In seltenen Fällen betrifft die Krankheit nur ein Sehorgan oder bestimmte Bereiche der Netzhaut. Wenn bei Patienten im reifen Alter eine Abiotrophie auftritt, treten nach dieser Krankheit in der Regel eine Reihe anderer schwerwiegender Pathologien auf - Glaukom, Linsenopazität, Katarakt, Netzhautödem im zentralen Teil. In seltenen Fällen wurden die Tatsachen der Umwandlung der Pathologie in ein malignes Neoplasma festgestellt.

Sorten

Es gibt verschiedene Klassifikationen der Krankheit. In der Klassifizierung, die auf der Art der Vererbung des Defekts basiert, werden folgende Pathologietypen unterschieden:

  • eine frühe autosomal rezessive Form - diese Form der Pathologie wird als eine der ungünstigsten bezeichnet, da die Krankheit schnell fortschreitet, oft begleitet von Katarakten. Zu den Arten dieser Art von Pathologie gehört die angeborene Leber-Amaurose - sie entwickelt sich in den ersten fünf Lebensjahren und führt zu einer signifikanten Abnahme der Sehfunktion;
  • späte autosomal rezessive Form - die Krankheit entwickelt sich in den meisten Fällen bei Menschen über 30. Die visuelle Funktion leidet erheblich, aber diese Abweichung schreitet langsam voran;
  • autosomal dominant - die Pathologie ist durch langsames Fortschreiten gekennzeichnet, sie kann auch durch Makuladegeneration, Katarakt kompliziert werden;
  • geschlechtsgebunden - die Krankheit wird auf das X-Chromosom übertragen. Unterscheidet sich in schnellem Fortschreiten und schwerem Verlauf.

Je nach Lage der Pathologie werden je nach Klassifikation folgende Sorten unterschieden:

  • generalisierte Dystrophie - diese Art von Krankheit umfasst Retinitis pigmentosa und ihre atypischen Formen, angeborene Leberamaurose, angeborene Nachtblindheit, Pathologien der Funktion des glomerulären Systems;
  • periphere Dystrophie - periphere Dystrophie umfasst Wagner-Krankheit, juvenile Retinoschisis, Goldman-Favre-Krankheit;
  • Zentrale Dystrophie - Dieser Typ umfasst die tapetoretinale Abiotrophie von Stargardt, die Makuladystrophie von Best sowie den Fundus mit gelben Flecken.

Symptome

Die Krankheit ist durch eine ganze Reihe von Symptomen gekennzeichnet. Viele von ihnen treten in der Kindheit nicht auf, da bei einigen Formen der Abiotrophie die Pathologie sehr langsam voranschreitet.

WICHTIG! Bei einer starken Verschlechterung des Sehvermögens in jedem Alter muss sofort eine Untersuchung durch einen Augenarzt durchgeführt werden, um die weitere Entwicklung von Verstößen zu verhindern.

Mit Abiotrophie entwickeln Patienten:

  • Nachtblindheit (Hemeralopie) - entwickelt sich aufgrund der Niederlage der Stäbchen. Patienten mit schlechten Lichtverhältnissen verlieren die Fähigkeit, sich im Raum zu orientieren, können sich abends und nachts aufgrund ihres schlechten Sehvermögens nicht sicher bewegen. Die erste Sehbehinderung in der Nacht kann bereits bemerkt werden, bevor die Pigmentabiotrophie die vollen Symptome der Krankheit hervorruft.
  • schnelles Fortschreiten der Krankheit - entwickelt sich aufgrund der schnellen Niederlage der Netzhautstäbchen von der Peripherie zum Zentrum. Aufgrund des eingeschränkten Sichtfelds können Patienten schließlich eine fast vollständige Blindheit entwickeln. Es bleibt nur ein kleiner Raum übrig, wie eine Röhre, durch die ein begrenzter Raum sichtbar ist;
  • verminderte Sehschärfe sowohl von Farbe als auch von Schwarzweiß - normalerweise manifestiert sich dieses Symptom bereits vor dem Hintergrund signifikanter pathologischer Veränderungen, die auf ein spätes Stadium in der Entwicklung der Pathologie hinweisen. Ein Zeichen entsteht durch die Niederlage nicht nur der Stangen, sondern auch der Zapfen in der zentralen Zone. Normalerweise tritt bei Vorhandensein dieses Zeichens das anschließende schnelle Fortschreiten der Pathologie auf;
  • Müdigkeit - Patienten können lange nicht lesen, fernsehen, da ihre Augen schnell müde werden.
  • Die meisten der oben genannten Anzeichen einer Pathologie treten bei Personen über zwanzig Jahren auf. Die Entwicklung individueller Symptome ist im Kindesalter möglich. Wenn bei einem Kind die ersten Anzeichen einer Sehbehinderung auftreten, zögern Sie nicht, es ist besser, rechtzeitig einen Arzt zu konsultieren.

Diagnose

Es ist nicht schwierig, eine Pathologie zu diagnostizieren. Zunächst wird eine allgemeine Untersuchung durchgeführt und die Sehschärfe überprüft. Bei der Untersuchung des Fundus werden mögliche Veränderungen auf der Oberfläche der Netzhaut festgestellt. Zuverlässige Anzeichen einer tapetoretinalen Abiotrophie sind die sogenannten Knochenkörper - dies sind Orte dystrophischer Zellschäden, Verengung der Arterien und Atrophie des Sehnervs.

Zur Klärung der Diagnose werden zusätzliche Studien durchgeführt, insbesondere die elektrophysiologische Diagnostik, mit der der Funktionszustand des Sehorgans genauer beurteilt werden kann. Die Anpassung einer Person in einem dunklen Raum, eine Änderung der Reaktion der Sehorgane auf Dunkelheit sowie die Anpassung einer Person im Raum unter Bedingungen unzureichender Sichtbarkeit werden bewertet.

Behandlung

Die Behandlung genetisch bedingter Krankheiten ist sehr schwierig. Heute werden die Therapieprinzipien entwickelt, da nicht alle Pathologien von außen beeinflusst werden können..

Bei Abiotrophie ist nur eine unterstützende Therapie möglich.

Zur Behandlung von Abiotrophie werden unterstützende Medikamente eingesetzt, da sie die Entwicklung der Pathologie selbst nicht beeinflussen können, sondern nur die Verschlechterung der Symptome und den Beginn einer vollständigen Blindheit verzögern können. Mit dem Einsatz mikrochirurgischer Techniken gab es Hoffnungen auf eine erfolgreiche chirurgische Unterstützung, da bereits eine Reihe von Operationen mit positivem Ergebnis durchgeführt wurden - bei Patienten tritt keine vollständige Blindheit auf.

Als Erhaltungstherapie werden den Patienten Carotin, Tocopherol und andere angereicherte Medikamente verschrieben. Vasodilatatoren sind in der Therapie von großer Bedeutung, wodurch sich die Ernährung der Netzhaut verbessert. Auf diese Weise können Sie dystrophische Prozesse verlangsamen.

Ärzte entwickeln sich ständig weiter, um den Zustand der Patienten zu verbessern, die an unheilbaren schweren Krankheiten leiden. Der Zweck der Forschung ist es, die Fähigkeit zu arbeiten und sich selbst zu dienen. Zur Behandlung von Abiotrophie werden bionische Netzhautersatzimplantate getestet. Diese Erfindung kann bei Patienten mit einer solchen Krankheit verwendet werden. Und sie wecken auch Hoffnung und Entwicklungen bei der Untersuchung von Stammzellen, die einen Menschen vor Abiotrophie retten können..

Genetische Beratung

Ein wichtiger Punkt bei der Erkennung von Abiotrophie-Verdächtigungen ist die Genforschung. In den letzten Jahrzehnten hat die Genetik in der Augenheilkunde in Ryaz Durchbrüche erzielt. Erforschte und beschrieb mehr als vierhundert Gene, die verschiedene Krankheiten hervorrufen können.

Dies ermöglicht es, den Ursprung und die Pathogenese erblicher Pathologien im Detail zu untersuchen, um die Mechanismen der Übertragung defekter Gene zu klären. Bereits im präklinischen Stadium der Manifestation von Anzeichen einer Pathologie kann die Anfälligkeit des Patienten für bestimmte Defekte festgestellt werden..

WICHTIG! Abiotrophie ist eine schwerwiegende Pathologie, die in vielen Fällen zu Behinderungen führt. Patienten mit Verdacht auf Abiotrophie werden einer vollständigen ophthalmologischen Untersuchung unterzogen, wonach der Arzt den Stammbaum analysiert.

Mit großer Zuverlässigkeit ist es möglich, eine erbliche Veranlagung bei tapetoretinalen Abiotrophien der Netzhaut von Stargardt, Franceschetti und Bests Degeneration bei Verwandten zu unterscheiden. Genetische Studien bestätigen erneut, dass es mit einer umfassenden Diagnose möglich ist, den nicht exprimierten Transport von Mutationen zu isolieren. Patienten mit gefundenen defekten Genen werden zur Registrierung eines Augenarztes geschickt und routinemäßig untersucht, um den Beginn der Manifestation der Krankheit rechtzeitig zu bemerken.

Das wichtigste

Erbkrankheiten, die die Sehorgane betreffen, können zur vollständigen Erblindung der kranken Person führen. Eine dieser genetisch bedingten Pathologien ist die tapetoretinale Abiotrophie der Netzhaut. Mit dieser Pathologie leiden die lichtempfindlichen Elemente der Netzhaut - Stäbchen, die verkümmern und ihre Funktion nicht mehr erfüllen. Infolgedessen verlieren die Patienten das periphere Sehvermögen und erblinden wenig später vollständig..

Die Behandlung der Krankheit ist schwierig, da heute nicht alle erblichen Pathologien für die Therapie verfügbar sind. Mögliche symptomatische Behandlung, um pathologische Prozesse zu verlangsamen und den Beginn der Blindheit zu verzögern.

Behandlung der Netzhautabiotrophie

Die Netzhautabiotrophie ist eine große Gruppe von Erbkrankheiten, die durch einen langsamen Rückgang der Sehschärfe gekennzeichnet sind. Laut Statistik leiden etwa 0,5% der Weltbevölkerung an Pathologie. Die Krankheit tritt hauptsächlich bei Menschen über 40-50 Jahre auf und manifestiert sich seltener in der Kindheit oder Jugend. Eine Person mit retinaler Pigmentabiotrophie konsultiert einen Arzt wegen fortschreitender Sehbehinderung. Oft kommt es zu einer Verengung der Felder, wodurch der Patient an der Peripherie schlecht zu sehen beginnt.

Gendefekte werden durch Vererbung von ihren Eltern auf den Menschen übertragen. Die Krankheit kann autosomal rezessiv, autosomal dominant oder geschlechtsgebunden sein.

Die meisten Abiotrophien sind durch die Niederlage von Stäbchen gekennzeichnet - lichtempfindlichen Elementen, die sich am Rand der Netzhaut befinden. Zapfen, die zentralen Rezeptoren, die für die Sehschärfe und die Farbwahrnehmung verantwortlich sind, leiden viel seltener..

Bei Retinitis pigmentosa liegt eine Verletzung der Verwendung von toten Stöcken vor. Sie bleiben dort, wo sie waren, setzen schädliche Toxine frei und stören das Wachstum neuer Photorezeptoren. Da die Stäbchen normalerweise für das periphere Sehen und das Nachtsicht verantwortlich sind, verengt sich das Sehfeld, wenn sie betroffen sind, und es entwickelt sich eine Hemeralopie (Nachtblindheit). Bei Beteiligung der Makulazone (dem Bereich, in dem sich die Zapfen befinden) am pathologischen Prozess nimmt die Sehschärfe bei Patienten ab und es kommt zu erworbener Farbenblindheit. Lesen Sie mehr über Vision und Lebensqualität bei Farbenblindheit →

Je nach Lage der Degenerationsherde werden zentrale, periphere und generalisierte Netzhautabiotrophien unterschieden. Ersteres ist durch die Beteiligung der peripheren Zone der Netzhaut am pathologischen Prozess gekennzeichnet. Im Laufe der Zeit erscheinen Dystrophieherde näher am Zentrum. Bei einigen Patienten kann die Makula-Region leiden, was zu einer signifikanten Verschlechterung des Sehvermögens führt.

Bei zentralen Abiotrophien (Morbus Best, Morbus Stargardt) ist die Makula mit den darin befindlichen Zapfen betroffen. Dies führt zu einer Verletzung der Farbwahrnehmung und einer Verringerung der Sehschärfe. Bei Personen mit generalisierten Dystrophien (angeborene Leber-Amaurose) erstreckt sich der pathologische Prozess auf die gesamte Netzhaut.

Abhängig von der Art der Vererbung und dem Zeitpunkt der Manifestation unterscheide ich folgende Arten von Abiotrophien:

  • Früh autosomal rezessiv. Es entsteht, wenn ein Kind von beiden Elternteilen gleichzeitig defekte Gene erbt. Vater und Mutter können Träger der Krankheit sein, aber nicht krank werden. Die Krankheit manifestiert sich in der frühen Kindheit oder Jugend, schreitet schnell voran und ist oft kompliziert. Menschen mit dieser Pathologie entwickeln häufig Makuladegeneration und Katarakte..
  • Spät autosomal rezessiv. Die Krankheit macht sich normalerweise nach 30 Jahren bemerkbar. Zuerst bemerkt eine Person eine leichte Abnahme der Sehschärfe und im Laufe der Zeit beginnt sie immer schlechter zu sehen. Die späte Abiotrophie entwickelt sich eher langsam, kann aber zur Erblindung führen.
  • Autosomal dominant. Von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben. Es schreitet langsam voran und führt viel seltener zur Entwicklung von Komplikationen als die frühe autosomal rezessive Form.
  • Bodenverriegelt. Das defekte Gen befindet sich auf dem X-Chromosom und wird von der Mutter an das Kind weitergegeben. Auf diese Weise vererbte Abiotrophien schreiten schnell voran und sind äußerst schwierig.

Die tapetoretinale Netzhautabiotrophie äußert sich in verschiedenen Sehstörungen. Die Art der Verstöße hängt direkt von der Lokalisierung des pathologischen Prozesses ab. Bei peripheren Dystrophien ist eine Verschlechterung des peripheren Sehens und eine Dunkeladaptation charakteristisch, bei zentralen eine Abnahme der Sehschärfe und eine Beeinträchtigung der Farbwahrnehmung.

Mögliche Symptome einer Netzhautdegeneration:

  • Tunnelblick - eine starke Verengung der Gesichtsfelder, in der ein Mensch die Welt um sich herum wie durch ein Rohr sieht;
  • Hemeralopie oder Nyctalopia - spürbare Schwierigkeiten bei der Untersuchung von Objekten in der Dämmerung oder völlige Unfähigkeit, bei schlechten Lichtverhältnissen zu sehen;
  • Verschlechterung des Sehvermögens bei Tag - eine Person sieht tagsüber nicht gut, unterscheidet jedoch in der Dämmerung gut die Umrisse von Objekten;
  • verminderte Sehschärfe - manifestiert sich in einer Verschlechterung des Sehvermögens sowohl in der Ferne als auch in kurzen Entfernungen;
  • Defekte im Gesichtsfeld (Skotome) - der Patient beschreibt sie als schwarze, weiße oder farbige Flecken vor den Augen.

Eine Person mit Retinitis pigmentosa kann eines oder mehrere dieser Symptome haben. Es ist bemerkenswert, dass die Krankheit bei verschiedenen Menschen auf unterschiedliche Weise verläuft. Beispielsweise kann ein Patient ein zentrales Skotom und eine Abnahme der Sehschärfe aufweisen, während ein anderer Patient nur eine geringfügige Verschlechterung des peripheren Sehens aufweist, die er selbst lange Zeit nicht bemerkt..

Welchen Arzt mit Abiotrophie kontaktieren?

Ein Augenarzt ist an der Behandlung von tapetoretinalen Abiotrophien der Netzhaut beteiligt. Es ist dieser Spezialist, der konsultiert werden sollte, wenn alarmierende Symptome auftreten. Wenn die Diagnose bestätigt wird, wird der Patient einer medizinischen Untersuchung unterzogen.

Dies bedeutet, dass er regelmäßig zum Augenarzt gehen muss, um regelmäßige Untersuchungen durchzuführen. Bei Bedarf kann der Optiker eine Person zur Konsultation an einen Therapeuten oder einen anderen Spezialisten senden..

Der Arzt kann aufgrund der Beschwerden des Patienten und der charakteristischen Symptome der Krankheit eine Pigmentabiotrophie der Netzhaut vermuten. Zur Bestätigung der Diagnose ist jedoch eine vollständige Untersuchung erforderlich. Zunächst wird die Sehschärfe des Patienten überprüft und der Augeninnendruck gemessen. Um die Sichtfelder zu bestimmen und das Vieh zu identifizieren, wird eine Perimetrie durchgeführt. Der Augenarzt untersucht dann die Augen des Patienten in einer Spaltlampe.

Eine obligatorische Studie, die für alle Personen mit Abiotrophie durchgeführt wird, ist die Ophthalmoskopie - Untersuchung des Fundus mit einem direkten oder indirekten Ophthalmoskop. Zur besseren Visualisierung werden dem Patienten vorab Tropfen verabreicht, die die Pupille erweitern (z. B. Cyclomed). Dies ermöglicht eine gute Untersuchung von allem, auch der periphersten Teile der Netzhaut. Neben der Ophthalmoskopie kann auch die Ophthalmobiomikroskopie durchgeführt werden - Untersuchung des Fundus in einer Spaltlampe mit einer hochdioptrischen Linse.

Ophthalmoskopische Anzeichen von Abiotrophien:

  • Pigmentablagerungen entlang der Peripherie oder in der zentralen Zone der Netzhaut (in Form von Knochenkörpern, weißen oder gelblichen Herden);
  • Verengung der Fundusarterien im späteren Stadium - Atrophie der Kapillaren der Netzhaut;
  • ausgeprägte Blanchierung des Sehnervenkopfes (Sehnervenscheibe), was häufig auf seine wachsartige Atrophie hinweist.

Zusätzlich müssen Patienten mit Abiotrophie einen allgemeinen Bluttest und einen Urintest bestehen, Blut für Glukose- und RW-Spiegel. Eine Fluoreszenz-Netzhautangiographie kann auch bei Patienten durchgeführt werden. Zur Beurteilung des Funktionszustands der Netzhaut werden elektrophysiologische Untersuchungen durchgeführt.

Bisher gibt es keine wirksame Behandlung für die Abiotrophie der Netzhautpigmente. Eine medikamentöse Therapie hilft nur, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen, heilt sie jedoch nicht. Leider bringt eine konservative Behandlung nicht immer die erwarteten Ergebnisse..

Patienten mit Retinitis pigmentosa werden Vitamine (C, A, Gruppe B), Komplexe von Vitaminen und Mineralstoffen, Vasodilatatoren und Gewebetherapie verschrieben. Emoxipin, Retinalamin, ATP, Unithiol, Natriumnukleinat, Cortex, Encad und einige andere Medikamente haben eine gute Wirkung.

Alle Medikamente werden von einem Augenarzt nach gründlicher Untersuchung des Patienten und Bestätigung der Diagnose verschrieben.

Die schwerste Komplikation der Abiotrophie ist die vollständige Blindheit. Einige Menschen mit dieser Erkrankung entwickeln Makuladegeneration, Glaukom, Katarakt oder andere Krankheiten.

Da Abiotrophie eine Erbkrankheit ist, ist es unmöglich, ihre Entwicklung zu verhindern. Derzeit wird auf dem Gebiet der Gentherapie geforscht. Wissenschaftler hoffen, Wege zu finden, um beschädigte Gene zu reparieren, die zu Krankheiten führen.

Netzhautabiotrophie ist eine Erbkrankheit, die zu einer allmählichen Verschlechterung und sogar zu einem Verlust des Sehvermögens führt. Heutzutage gibt es keine wirksamen Methoden zur Behandlung dieser Pathologie. Einige Medikamente tragen jedoch dazu bei, die Entwicklung der Krankheit zu verlangsamen und das Sehvermögen einer Person zu erhalten..

Autor: Alina Lopushnyak, Augenärztin,
speziell für Okulist.pro

Nützliches Video über die Ursachen und Behandlung der tapetoretinalen Netzhautabiotrophie

Abiotrophie (Abiotrophie) - eine latente Anomalie eines Organs oder Körpersystems. Degeneration oder Funktionsverlust eines Organs oder Organsystems ohne ersichtlichen Grund; zum Beispiel Netzhautabiotrophie (tapetoretinale Degeneration, Netzhautabiotrophie) - fortschreitende Netzhautdegeneration, die zu Sehstörungen führt, die aus verschiedenen genetischen Störungen resultieren, beispielsweise aufgrund von Retinitis pigmentosa (Netzhautentzündung).

Die Ursachen der Abiotrophie

Auf der Netzhaut des Auges gibt es zwei Arten von lichtempfindlichen Strukturen - Stäbchen und Zapfen, die aufgrund ihres Aussehens so genannt werden. Die erste Art von Lichtwellenrezeptoren befindet sich in der gesamten Netzhaut, aber in den peripheren Zonen des Auges befinden sich mehr Stäbchen, und ihre Anzahl nimmt zur Mitte hin ab. Der Zweck dieser Komponenten besteht darin, eine Schwarz-Weiß-Peripheriesicht bei relativ wenig Licht bereitzustellen..

  1. Die Zapfen befinden sich in den zentralen Bereichen der Netzhaut und sind für ein kontrastreiches Farbsehen ausgelegt. Wenn einige der Genstrukturen, die für das normale Funktionieren und die Versorgung der Netzhaut mit Blut und Nährstoffen verantwortlich sind, beschädigt sind, beginnt die Zerstörung ihrer äußeren Schichten, in denen sich diese Stäbchen und Zapfen befinden. Die Zerstörung der Membranen beginnt an der Peripherie und geht über Jahrzehnte in die Mitte des Auges.
  2. Normalerweise bedeckt die Läsion beide Augen gleichzeitig, und die ersten Symptome der Krankheit können bereits in der Kindheit festgestellt werden. Solche Patienten verlieren im Alter von 21 Jahren die Fähigkeit, normal zu sehen. Mit der Entwicklung der Krankheit kann es verschiedene Optionen geben, zum Beispiel ist ein Auge oder eine segmentale Netzhautzone betroffen. Wenn die Krankheit im Erwachsenenalter auftritt, kann eine Person ein Glaukom, eine Trübung der Linse, ein Ödem des zentralen Teils der Netzhaut oder Katarakte entwickeln.
  3. Unter bestimmten Bedingungen können die betroffenen Zellen zu einem bösartigen Tumor ausarten. Dieses Neoplasma wird als Netzhautmelanom bezeichnet. Der Tumor wächst schnell, was zu einer dringenden Operation führen kann, da sonst die Gefahr besteht, dass die Person ein Auge verliert. In der Vergangenheit war die Melanomoperation der Netzhaut die einzige Behandlung. Daher blieb eine Person meistens ohne Auge: Sie wurde vollständig entfernt, um zu verhindern, dass sich das Neoplasma zum anderen Auge bewegt..

Gegenwärtig in der Entwicklung der Medizin wird die Ausbreitung eines solchen Tumors durch radiochirurgische Methoden (Bestrahlung mit radioaktivem Kobalt und anderen Elementen) bekämpft, die es dem Patienten ermöglichen, die Sehorgane zu erhalten. Bei solchen Methoden zur Beseitigung von Melanomen muss jedoch besonders darauf geachtet werden, dass gesunde Zellen und Gewebe auf der Netzhaut nicht geschädigt werden. Daher ist eine rechtzeitige Diagnose von besonderer Bedeutung. In den frühen Stadien ist es einfacher, diese Krankheit loszuwerden, als bei einem fortgeschrittenen Krankheitszustand..

Einstufung

Abhängig von der Lokalisation des pathologischen Prozesses in der Netzhaut werden folgende Formen der Abiotrophie unterschieden:

Periphere DystrophieDazu gehören die X-chromosomale juvenile Retinoschisis, die Goldmann-Favre-Krankheit und die Wagner-Krankheit.
Generalisierte DystrophieDiese Form umfasst Retinitis pigmentosa, atypische Formen der Retinitis pigmentosa, Dystrophie im Zusammenhang mit systemischen und metabolischen Erkrankungen, angeborene Leberamaurose, angeborene stationäre Nachtblindheit und Funktionsstörungen des glomerulären Systems.
Zentrale DystrophieDazu gehören die Stargardt-Krankheit, die Makuladegeneration von Best und der gelb gefleckte Fundus..

Abhängig von der Art der Vererbung gibt es folgende Arten von Netzhautabiotrophie:

  1. Frühe autosomal rezessive Form. Diese Form der Krankheit schreitet schnell voran. Bei einer frühen autosomal rezessiven Form treten häufig Komplikationen in Form von Makuladegeneration oder Katarakten auf. Die frühe autosomal rezessive Form umfasst die angeborene Leber-Amaurose, die sich in den ersten fünf Lebensjahren entwickelt. Bei einer solchen Pathologie nehmen die visuellen Funktionen stark ab..
  2. Späte autosomal rezessive Form. Diese Art der Netzhautpigmentabiotrophie beginnt im Alter von 30 Jahren. In diesem Fall nimmt die Netzhautfunktion signifikant ab, aber die Krankheit schreitet langsam voran..
  3. Geschlechtsgebundene Form der Netzhautabiotrophie. Diese Form der Krankheit wird auf das X-Chromosom übertragen. Diese Krankheit ist ziemlich schwierig und schreitet schnell voran..
  4. Autosomal dominante Form. Diese Art der Netzhautpathologie schreitet langsam voran. Manchmal wird die Krankheit durch Katarakte und Makuladegeneration kompliziert, die Häufigkeit solcher Komplikationen tritt jedoch seltener auf als bei einer autosomal rezessiven Form der retinalen Pigmentabiotrophie.

Symptome einer Netzhautabiotrophie

Bei einer Krankheit wie der Netzhautabiotrophie sind die Symptome aufgrund der großen Anzahl verschiedener Mutationen, die zur Entwicklung dieser Pathologie führen, sehr unterschiedlich. Gleichzeitig gibt es zwischen verschiedenen Arten von Dystrophie innerhalb derselben Gruppe (periphere, zentrale oder generalisierte Abiotrophie) eine Reihe ähnlicher Manifestationen.

  • Zentrale Netzhautabiotrophien sind durch eine vorherrschende Läsion der Zapfen gekennzeichnet, deren Konzentration in der Makularegion am höchsten ist - daher werden sie auch als Makuladegeneration bezeichnet. Eine starke Abnahme der Sehschärfe tritt in den Vordergrund, die Wahrnehmung von Farben wird beeinträchtigt, bei vollständiger Zerstörung der Photorezeptoren in der Mitte des Fundus entsteht ein zentrales Skotom. Wenn sich der pathologische Prozess nicht auf die peripheren Regionen der Netzhaut erstreckt, ist das periphere Sehen und das Dämmerungssehen schwach beeinträchtigt. Bei Formen der Abiotrophie, die durch eine fokale Schädigung der Photorezeptoren gekennzeichnet sind, entstehen im Sichtfeld blinde Flecken. In besonders schweren Formen können Atrophie der Sehnervenfasern und völlige Blindheit auftreten.
  • Periphere Netzhautabiotrophien (Pigmentdystrophie, Weißpunktabiotrophie) beginnen mit einer vorherrschenden Läsion der Stäbchen, sodass eines der ersten Symptome der Krankheit die Hemeralopie ist. Mit fortschreitender Pathologie und weiterer Zerstörung der Stäbchen kann sich eine Abnahme des Nachtsichtvermögens zu einem vollständigen Verlust der Nyktalopie entwickeln. Das periphere Sehen ist beeinträchtigt, es tritt ein konzentrisches Skotom auf, wonach sich das Sichtfeld so stark verengt, dass es "röhrenförmig" wird. Bei der Weißpunktabiotrophie der Netzhaut treten häufig keine schwereren Störungen auf, das Tagessehen und die Farbwahrnehmung bleiben unverändert. In einer Reihe von Fällen von Pigmentdystrophie sind Zapfen auch am pathologischen Prozess beteiligt, der zu einem Rückgang des Tagessehens, einer Verringerung der Sehschärfe und manchmal zu einer vollständigen Erblindung führt. Der Krankheitsverlauf kann mehrere zehn Jahre dauern, obwohl es auch flüchtige und jugendliche Formen gibt.

Die vollständige Form der angeborenen stationären Nachtblindheit ist durch eine schwere Nyktalopie gekennzeichnet, bei der das Tagessehen und die Farbwahrnehmung erhalten bleiben. In diesem Fall tritt das Fortschreiten der Krankheit nicht auf. Symptome einer unvollständigen Form von VSNS sind mäßige Hemeralopie, verminderte Sehschärfe, beeinträchtigte Farbwahrnehmung und Schwierigkeiten bei der Anpassung an eine geringe Beleuchtung.

Diagnose

Während der Untersuchung wird auf periphere Sicht und Schärfe geachtet. Die Diagnostik besteht darin, den Zustand des Fundus zu untersuchen, um charakteristische Veränderungen in der Netzhaut zu identifizieren.

Meistens bemerkt ein Spezialist während der Untersuchung Bereiche mit dystrophischen Schäden an Rezeptorzellen (sie werden auch als Knochenkörperchen bezeichnet), Kompression der Netzhautarterien, einer Veränderung der Farbe des Sehnervenkopfes, es wird blasser. Wenn Zweifel an der Diagnose bestehen, können Sie zusätzlich eine elektrophysiologische Untersuchung durchführen, um die Fähigkeiten der Netzhaut genauer beurteilen zu können..

Um das Vorhandensein des "Nachtblindheit" -Syndroms zu überprüfen, wird der Zustand des Patienten unter Verwendung spezieller Techniken bewertet. Bei der Diagnose "Netzhautpigmentabiotrophie" wird die Behandlung unter Berücksichtigung der erblichen Natur der Krankheit mit einer parallelen Untersuchung direkter Verwandter auf die Möglichkeit des Anfangsstadiums der Krankheit durchgeführt.

Behandlung der Netzhautabiotrophie

Derzeit gibt es keine spezifische etiotrope Behandlung für irgendeine Form von Netzhautabiotrophie. Als unterstützende Behandlung, die das Fortschreiten der Krankheit verzögert, werden Zubereitungen der Vitamine A, E und Riboflavin verwendet.

Vasodilatatoren können die Blutversorgung der Netzhaut verbessern, was auch degenerative Prozesse verlangsamt. In den letzten Jahren wurden Daten zur erfolgreichen Verwendung von bionischen Netzhautimplantaten (Argus, Argus 2) veröffentlicht, die es ermöglichten, das Sehvermögen von Patienten, die es aufgrund einer Abiotrophie vollständig verloren haben, teilweise wiederherzustellen. Einige Entwicklungen auf dem Gebiet der Verwendung von Stammzellen und der Gentherapie verfolgen auch das Ziel, eine Methode zur Behandlung der Netzhautabiotrophie zu finden.

Aufgrund der Vielzahl von Mutationen, die Abiotrophie verursachen, und des unterschiedlichen klinischen Verlaufs degenerativer Prozesse in der Netzhaut ist die Prognose fast immer ungewiss. Einige Arten von Pigmentdystrophie können auf Hemeralopie und beeinträchtigte periphere Sicht beschränkt sein, während andere Formen dieser Pathologie zu völliger Blindheit führen. In einigen Fällen ist es durch die Einnahme von Vitamin-A-Präparaten möglich, das Fortschreiten der Netzhautabiotrophie zu verlangsamen. Berichten zufolge ermöglicht die Verwendung einer Sonnenbrille auch ein ähnliches Ergebnis.

Netzhautabiotrophie ist also eine gefährliche Pathologie, die nicht nur die übliche Lebensweise stört, sondern auch Blindheit verursachen kann. Sie müssen äußerst vorsichtig mit Ihrer Vision sein und sie sorgfältig überwachen. Bei Beschwerden in der Augenpartie wenden Sie sich sofort an einen Augenarzt. Er wird Sie untersuchen, eine Untersuchung verschreiben und eine wirksame Behandlung auswählen.

Verhütung

Durch vorbeugende Maßnahmen können Sie die Entwicklung vieler Erkrankungen der Netzhaut des Augapfels nicht nur verlangsamen, sondern auch verhindern.

In der Regel empfehlen Experten folgende Maßnahmen:

  • jährliche Untersuchung durch einen Augenarzt;
  • Durchführung einer Laserkorrektur bei Bedarf;
  • Vermeiden Sie täglichen, anhaltenden visuellen Stress.
  • die richtige Beleuchtung am Arbeitsplatz und zu Hause schaffen;
  • eine Sonnenbrille tragen;
  • Gymnastikübungen für die Sehorgane.

Auf die Frage, pigmentierte Abiotrophie der Netzhaut, was ist das, gibt es nur eine Antwort. Dies ist eine der seltenen Krankheiten, deren Diagnose es Ihnen im Frühstadium ermöglicht, einen völligen Sehverlust zu vermeiden..

Die Pigmentabiotrophie der Netzhaut ist eine Erbkrankheit, bei der die Netzhautstäbchen beschädigt sind. Ein solcher pathologischer Prozess ist sehr selten, aber seine Folgen können ein vollständiger Verlust des Sehvermögens sein. Warum tritt diese Krankheit auf und gibt es Möglichkeiten, sie zu behandeln??

Wie tritt die Krankheit auf??

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Es gibt zwei verschiedene Arten von lichtempfindlichen Strukturen auf der Netzhaut, die im Aussehen als Stäbchen und Zapfen bezeichnet werden. Die Stäbchen befinden sich in der gesamten Netzhaut, aber im peripheren Teil des Auges befinden sich mehr davon, und in der Mitte wird die Anzahl kleiner. Der Zweck dieser Rezeptoren besteht darin, eine Schwarz-Weiß-Lichtwahrnehmung bei schlechten Lichtverhältnissen bereitzustellen..

Die Zapfen befinden sich in der Mitte der Netzhaut und haben die Aufgabe, ein kontrastreiches Farbsehen zu ermöglichen.

Aufgrund der Schädigung einiger Genformen, die für den stabilen Betrieb und die Blutversorgung der Netzhaut verantwortlich sind, werden die äußeren Schichten der Netzhaut, in denen sich die Stäbchen und Zapfen befinden, zerstört. Eine solche Zerstörung beginnt am peripheren Teil und setzt sich bis zum Zentrum fort. Es kann Jahrzehnte dauern.

In der Regel beginnt sofort eine Pigmentabiotrophie der Netzhaut beider Augen. Die Symptome beginnen sich in der Kindheit zu zeigen. Solche Patienten im Alter von 21 Jahren können nicht mehr normal sehen.

Wenn die Krankheit bei einer Person im Erwachsenenalter auftritt, kann sie zu Glaukom, Trübung der Linse und Katarakten führen..

Die fortschreitende Verschlechterung des Sehvermögens im Laufe der Zeit kann schwerwiegende Folgen haben - von der Entwicklung lokaler Pathologien bis zur vollständigen Erblindung. Menschen, die durch bittere Erfahrung unterrichtet werden, verwenden ein bewährtes Mittel, um das bisher unbekannte und beliebte Sehvermögen wiederherzustellen... Weiterlesen »

Betroffene Zellen können sich unter bestimmten Bedingungen in einen bösartigen Tumor verwandeln. Diese Krankheit wird als Netzhautmelanom bezeichnet. Wenn dieser Zustand nicht behandelt wird, kann dies zum Verlust eines Auges führen. Zuvor wurde eine Operation durchgeführt, bei der das Auge vollständig entfernt wurde, damit die Neoplasien nicht auf das andere Auge übergingen. Natürlich gibt es jetzt bereits Methoden, mit denen Sie die Sehorgane verlassen können, aber diese Methode hat ihre Vorbehalte..

Daher ist es sehr wichtig, die Krankheit rechtzeitig zu diagnostizieren und sofort mit der Behandlung zu beginnen. Wenn sich die Krankheit im Anfangsstadium der Entwicklung befindet, ist sie schließlich leichter zu heilen als im fortgeschrittenen Stadium.

Symptome der Pathologie

Die Abiotrophie der Netzhautpigmente weist die folgenden Symptome auf:

  1. Hemeralopie oder mit anderen Worten "Nachtblindheit", dh Desorientierung in der Nacht. Dieses Phänomen tritt aufgrund der Niederlage der Netzhautstäbe auf. Patienten mit dieser Krankheit können in der Dämmerung schlecht navigieren..
  2. Das periphere Sehen verschlechtert sich. Dies ist auf die fortschreitende Niederlage der Stangen zurückzuführen. Infolgedessen kann der Patient einen kleinen Bereich in der Mitte der Netzhaut haben, den er sieht.
  3. In den späteren Stadien der Pigmentabiotrophie nimmt die Schärfe sowohl des Schwarzweiß- als auch des Farbsehens ab. Dieses Symptom ist mit Zapfenläsionen verbunden..
  4. Es tritt eine schnelle Ermüdung der Augen auf.
  5. Manchmal tritt an verschiedenen Stellen des Auges ein Aufflackern auf, was sich auch auf das normale Sehvermögen auswirkt.

Alle oben aufgeführten Symptome einer Netzhautpigmentabiotrophie treten hauptsächlich im Alter von 20 bis 30 Jahren auf. Wenn die ersten Anzeichen dieser Pathologie auftreten, sollten Sie sich daher sofort an einen Spezialisten wenden..

Wie wird die Pathologietherapie durchgeführt??

Bisher wurde leider noch keine spezifische Behandlung für die Pigmentabiotrophie der Netzhaut gefunden. Die Aufnahme von Vitaminen sowie von Medikamenten, die die Versorgung der Netzhaut mit Blut und Nährstoffen verbessern, wird jedoch dazu beitragen, die Entwicklung dieses pathologischen Prozesses zu verlangsamen. Unter solchen Medikamenten sind Injektionen mit Mildronate und Emoxipin sehr beliebt..

Aus Augentropfen werden Taufon, Retinalamin und andere verwendet.

Zur Bekämpfung der Pigmentabiotrophie der Netzhaut wird empfohlen, physiotherapeutische Verfahren anzuwenden. Dank ihnen verbessert sich die Durchblutung des Augapfels, so dass die Krankheit nicht zu einer schwereren Form wird.

Für Patienten, die an dieser Krankheit leiden, kann ein Arzt zu Hause ein spezielles Gerät verschreiben - eine Sidorenko-Brille. Zur Bekämpfung der Abiotrophie werden vier Methoden eingesetzt.

Heutzutage verbessert sich die Medizin jedes Jahr. Unter diesen Innovationen kann man Gentherapie feststellen, die die Ursache der Krankheit beeinflusst - Gene. Zu dieser Gruppe neuer Methoden gehören auch spezielle elektronische Implantate, die wie Netzhäute wirken und mit deren Hilfe Blinde im Raum und auf der Straße navigieren können..

Früher, als verschiedene Methoden zur Behandlung dieser Pathologie angewendet wurden, war das Ergebnis begrenzt, da es das Fortschreiten der Krankheit nicht immer verzögerte. Mit Hilfe neuer moderner Technologien versuchen Spezialisten nun nicht nur, die Entwicklung der Krankheit zu stoppen, sondern auch das menschliche Sehvermögen zu verbessern..

Es ist wichtig zu wissen! Ein effektiver Weg, um das Sehvermögen effektiv wiederherzustellen, empfohlen von den führenden Augenärzten des Landes!...

Es ist wichtig zu wissen, dass der Behandlungsprozess sehr lang ist, aber es gibt Zeiten, in denen Patienten Tropfen für den Rest ihres Lebens verwenden können.

Bitte beachten Sie, dass die Therapie mit Netzhautpigmentabiotrophie in einer Fachklinik von einem erfahrenen Spezialisten durchgeführt werden sollte. Gesundheit!

So stellen Sie das Sehvermögen wieder her, ohne operiert zu werden

Wir alle wissen, was schlechtes Sehvermögen ist. Myopie und Hyperopie beeinträchtigen das Leben ernsthaft, indem sie gewöhnliche Aktivitäten einschränken - es ist unmöglich, etwas zu lesen, geliebte Menschen ohne Brille und Linsen zu untersuchen. Diese Probleme manifestieren sich nach 45 Jahren besonders stark. Wenn jemand mit körperlicher Schwäche konfrontiert ist, setzt Panik ein und es ist höllisch unangenehm. Aber Sie müssen keine Angst haben - Sie müssen handeln! Welches Tool sollte verwendet werden und warum wird es gesagt... "

Ursachen Symptome Diagnose Behandlung Unsere Vorteile Behandlungspreis

Die Abiotrophie der Netzhautpigmente ist eine erbliche, seltene degenerative Erkrankung, die durch eine Schädigung der Stäbchen (hauptsächlich) der Netzhaut gekennzeichnet ist.

Zum ersten Mal wurden die Manifestationen dieser Krankheit 1857 beschrieben, gleichzeitig erhielt sie den Namen "Retinitis pigmentosa". Bei einer detaillierten Untersuchung seiner Ursachen und Symptome erschienen die Bezeichnungen "primäre tapetoretinale Dystrophie" und "Stabkegeldystrophie", da die primäre Krankheit die Niederlage der Stäbchen ist und eine Schädigung der Zapfen erst in den späteren Stadien der Krankheit auftritt. Infolgedessen wurde der Begriff "Pigmentabiotrophie der Netzhaut" aufgrund seiner besonders detaillierten Darstellung des Wesens der Krankheit als korrekter angesehen.

Die Netzhaut ist die lichtempfindliche Membran des Auges, die zwei Arten von Rezeptorzellen enthält: Stäbchen und Zapfen, die aufgrund ihrer Form so genannt werden. Der Großteil der Zapfen befindet sich im zentralen Bereich der Netzhaut und bietet eine normale Sehschärfe sowie Farbwahrnehmung. Die Stäbchen sind in der gesamten Netzhaut lokalisiert, und es gibt besonders viele von ihnen in der Peripherie und in der zentralen Zone. Sie sind sowohl für das periphere Sehen als auch für das Sehen bei schlechten Lichtverhältnissen verantwortlich..

Die Schädigung bestimmter Gene, die für die Ernährung und Funktion der Netzhaut verantwortlich sind, führt zu einer langsamen Zerstörung der äußeren Schicht der Netzhaut - dem Ort der Lokalisierung von Stäbchen und Zapfen. Dieser Schaden beginnt an der Peripherie und breitet sich allmählich (über mehrere zehn Jahre) auf die zentrale Zone (Makula) der Netzhaut aus.

Normalerweise sind beide Augen gleichermaßen betroffen. Die ersten Anzeichen der Krankheit können in einem frühen Alter erkannt werden, und im Alter von 20 Jahren verlieren Patienten mit einer Zunahme der Krankheitssymptome ihre Arbeitsfähigkeit. Zwar sind im Verlauf der Krankheit verschiedene Möglichkeiten möglich: Schädigung eines Auges, Veränderungen in einem separaten Bereich der Netzhaut, verzögerter Ausbruch der Krankheit.

Patienten mit retinaler Pigmentabiotrophie haben ein erhöhtes Risiko für erhöhten Augeninnendruck, Makulaödem und frühe Linsentrübung (Katarakte)..

Die Abiotrophie der Netzhautpigmente ist normalerweise durch die folgenden Symptome gekennzeichnet:

Hemeralopie oder Dämmerungsblindheit. Es tritt aufgrund einer Beschädigung der Netzhautstäbe auf und Patienten finden es schwierig, bei schlechten Lichtverhältnissen zu navigieren. Orientierungsstörungen im Dunkeln - das erste Anzeichen der Krankheit, das lange vor den ersten sichtbaren Veränderungen der Netzhaut auftreten kann.

Fortschreitende Veränderungen des peripheren Sehens. Es wird durch Schäden an den Netzhautstäben verursacht und beginnt von der Peripherie bis zu den zentralen Regionen. Daher ist die anfängliche Verengung der Grenzen beim peripheren Sehen in der Regel unbedeutend, aber mit fortschreitender Progression kann das periphere Sehen vollständig verschwinden. Dieser Zustand wird als Röhren- oder Tunnelblick bezeichnet, wenn der Blick nur eine kleine Insel in der Mitte bleibt..

Verminderte Sehschärfe sowie Farbwahrnehmung, die typisch für die späteren Stadien der Krankheit ist. Es ist mit einer Schädigung der Zapfen im zentralen Bereich der Netzhaut verbunden. Gleichzeitig führt das stetige Fortschreiten der Krankheit allmählich zur Erblindung..

Zu den diagnostischen Maßnahmen gehört eine allgemeine Untersuchung mit Überprüfung der Sehschärfe und der Grenzen des peripheren Sehens. Darüber hinaus ist eine gründliche Fundusinspektion erforderlich, bei der typische Netzhautveränderungen festgestellt werden können. Knochenkörper, bei denen es sich um Bereiche dystrophischer Läsionen von Rezeptorzellen sowie um eine Verengung der Netzhautarterien und eine gewisse Blässe des Sehnervenkopfes handelt, gelten als charakteristische Veränderungen, die bei der Fundusinspektion festgestellt wurden..

Die Klärung der Diagnose erfordert elektrophysiologische Studien, die die Funktionalität der Netzhaut objektiv bewerten. Darüber hinaus sollte unter Verwendung spezifischer Methoden die Dunkeladaptation bewertet werden, wobei die Ausrichtung einer Person in einem unbeleuchteten Raum erfolgt..

Bei der Feststellung einer Diagnose oder eines Verdachts auf Netzhautpigmentabiotrophie unter Berücksichtigung der erblichen Natur der Krankheit wird empfohlen, die direkten Angehörigen des Patienten zu untersuchen, um eine frühzeitige Erkennung der Pathologie zu ermöglichen.

Derzeit gibt es keine spezifische Therapie für die Abiotrophie der Netzhautpigmente. Um das Fortschreiten der Krankheit zu stoppen, werden Vitamine und Medikamente verschrieben, die die Blutversorgung und Ernährung der Netzhaut verbessern, sowie eine Gruppe von Peptid-Bioregulatoren, die die Ernährung des Gewebes und die Fähigkeit der Netzhaut zur Regeneration verbessern können.

Mit der Entwicklung wissenschaftlicher Technologien der modernen Medizin gibt es immer mehr Berichte über neue experimentelle Richtungen für die Behandlung der Pigmentabiotrophie der Netzhaut. Heutzutage ist dies eine Gentherapie, mit der Sie beschädigte Gene wiederherstellen können, und spezielle elektronische Implantate, die wie die Netzhaut des Auges wirken können und es Blinden ermöglichen, ganz sicher im Weltraum zu navigieren und sich selbst zu bedienen..

Preise für die Behandlung der Netzhautpigmentabiotrophie

Die Kosten für die Behandlung der Pigmentabiotrophie bei MGK werden individuell berechnet und hängen vom Umfang der durchgeführten medizinischen und diagnostischen Verfahren ab. Sie können die Kosten eines bestimmten Verfahrens unter der Telefonnummer 8 (800) 777-38-81 und 8 (499) 322-36-36 oder online über das entsprechende Formular auf der Website klären. Sie können sich auch mit dem Abschnitt "Preise" vertraut machen..

TAPETORETINALE DYSTROPHIEN

Tapetoretinale Dystrophien (lateinischer Tapete-Teppich, Tagesdecke + späte lateinische Netzhaut-Netzhaut; griechische Dys- + Trophe-Ernährung; Synonym: tapetoretinale Degenerationen, tapetoretinale Abiotrophien) - erbliche Degeneration der Netzhaut, deren häufiges Symptom eine pathologische Veränderung des Pigmentepithels ist... Klinisch manifestieren sich tapetoretinale Dystrophien in der Regel in der Kindheit oder Jugend, die durch eine allmähliche Abnahme der Sehfunktionen bis hin zu Sehbehinderung oder Blindheit im Erwachsenenalter oder Alter gekennzeichnet sind.

Die Begriffe "tapetoretinale Degeneration" und "tapetoretinale Degeneration" werden allgemein akzeptiert, spiegeln jedoch nicht die erbliche Natur des Prozesses wider. Der Begriff "Abiotrophie" wurde 1902 von W. Gover vorgeschlagen, um Erbkrankheiten des Nervengewebes zu definieren, die durch eine Abnahme seiner Lebensfähigkeit gekennzeichnet sind. 1919 verwendete T. Collins diesen Begriff, um Erbkrankheiten der Netzhaut zu definieren (siehe).

Abhängig von der Lokalisation des pathologischen Prozesses im peripheren oder zentralen Teil der Netzhaut werden periphere und zentrale usw. unterschieden. Periphere usw. umfassen Pigmentdystrophie der Netzhaut, Weißpunktdystrophie der Netzhaut (einschließlich Weißpunktfundus), Gelbfleckfundus, angeboren stationäre Nachtblindheit. Central T. d. Schließen Makuladystrophien ein - Stargardt-Dystrophie, Vera-Dystrophie und Best-Dystrophie. Die häufigste Form von T. d. Ist die Pigmentdystrophie der Netzhaut, andere T. d. Sind weniger häufig, wurden nicht ausreichend untersucht.

Periphere tapetoretinale Dystrophien

Die retinale Pigmentdystrophie (Synonym: Retinitis pigmentosa, retinale Pigmentdegeneration, retinale Pigmentabiotrophie, Stabkegeldystrophie) wurde erstmals 1858 von A. Grefe ausführlich beschrieben. Nach Francois (J. Francois, 1963), vererbt von autosomal rezessiver Typ in 37,5% der Fälle, autosomal dominant in 19,5% der Fälle, geschlechtsgebunden in 4,5% der Fälle. In 39,5% der Fälle tritt die Krankheit sporadisch auf..

Die Pathogenese der retinalen Pigmentdystrophie ist nicht gut verstanden. Es gibt unterschiedliche Ansichten über die Ursachen der Entwicklung und Pathogenese der Krankheit. Befürworter der Gefäßtheorie glauben, dass sie mit Sklerose der tatsächlichen Aderhaut des Augapfels (Aderhaut) und dem Verschwinden seiner Choriokapillarschicht (Gefäßkapillarplatte, T.) verbunden ist. Andere Wissenschaftler legen Wert auf endokrine Störungen, Vitamin-A-Mangel, toxische und infektiöse Faktoren. In den letzten Jahren wurde der möglichen Rolle von Immundefekten bei der Pathogenese der Pigmentdegeneration der Netzhaut Aufmerksamkeit geschenkt. BB Fuchs in experimentellen Forschungen in den 60er - 70er Jahren. Das 20. Jahrhundert ergab, dass bei retinaler Pigmentdystrophie eine retinale Dysnukleotidose (Ungleichgewicht zwischen den Komponenten im intrazellulären Nukleotidpool) vorliegt, die auf der primären Veränderung der Guanylsäurederivate beruht (siehe)..

Die früheste Veränderung der Netzhaut ist die Zerstörung von Neuroepithelzellen (Stäbchen und Zapfen) bis zu ihrem Verschwinden. Zunächst werden Stöcke zerstört. Diese Veränderungen treten zuerst im peripheren Teil der Netzhaut auf und breiten sich dann auf den zentralen Teil aus. In seltenen Fällen ist hauptsächlich der zentrale Teil der Netzhaut (die zentrale Form der pigmentären Netzhautdystrophie) oder ein begrenzter sektorförmiger Bereich der Netzhaut (die sektorale Form) betroffen. Mit der allmählich zunehmenden Zerstörung und dem Verschwinden von Neuroepithelzellen nimmt die Anzahl der Gliazellen und Fasern zu, um den frei gewordenen Raum mit Roggen zu füllen. Das Pigmentepithel in den entsprechenden Bereichen der Netzhaut verändert sich, wie durch autoradiographische Untersuchungen gezeigt, und bildet "Locken" -Formen. Das Verschwinden von Phagosomen in den Zellen des Pigmentepithels wurde festgestellt. Pigmentzellen wandern in die inneren Schichten der Netzhaut, die sich häufig um die Gefäße befinden. Aufgrund der Proliferation von Gliagewebe und der Migration von Pigmentzellen ist die Durchblutung im Kapillarnetzwerk beeinträchtigt.

In mehr als 95% der Fälle manifestiert sich die Krankheit vor dem 30. Lebensjahr. In der Regel sind beide Augen betroffen. Das erste Symptom einer retinalen Pigmentdystrophie ist eine verminderte Sehkraft im Dunkeln (siehe Hemeralopie), später gibt es Defekte im Gesichtsfeld (siehe Scotoma), eine verminderte Sehschärfe (siehe), Veränderungen im Fundus (siehe). Ein charakteristischer Defekt des Gesichtsfeldes (siehe) ist ein ringförmiges Skotom (Abb. 1), dessen Kanten sich mit fortschreitender Krankheit sowohl zum Zentrum als auch zur Peripherie des Gesichtsfeldes erstrecken und zu dessen konzentrischer Verengung führen (röhrenförmiges oder tunnelförmiges Gesichtsfeld). Gleichzeitig kann ein Schnitt trotz des relativ hohen zentralen Sehvermögens viele Jahre andauern, eine scharfe Verletzung der Orientierung führt zu einer Behinderung. Manchmal, wenn das Gesichtsfeld untersucht wird, zentrales (mit einer zentralen Form der retinalen Pigmentdystrophie) oder sektorales (mit sektoraler Form) Skotom.

Bei der Ophthalmoskopie (siehe) finden sich normalerweise Pigmentablagerungen in der Netzhaut, eine wachsartige Atrophie des Sehnervenkopfes (siehe) und eine Verengung der Netzhautarteriolen am Fundus. Pigmentierte Ablagerungen befinden sich in der Regel an der Peripherie der Netzhaut, häufig um die Venen herum, und haben normalerweise das Aussehen typischer pigmentierter Läsionen, die in ihrer Form osteozystenähnlich sind oder sogenannte. Knochenkörper (Abb. 2, a). Pigmentablagerungen können auch die Form von Klumpen, Mosaiken und Flecken haben (Abb. 2.6). In seltenen Fällen können Pigmentablagerungen in der Netzhaut fehlen (pigmentierte Retinitis ohne Pigment). Bei der zentralen Form der Pigmentdystrophie befinden sie sich hauptsächlich im zentralen Teil der Netzhaut, bei der Sektorform ist eine sektorartige Anordnung des Pigments auf dem Fundus festzustellen. Im späten Stadium der Krankheit werden Atrophiezonen der choriokapillären Schicht der Aderhaut des Augapfels selbst aufgedeckt. In einigen Fällen geht die Pigmentdegeneration der Netzhaut mit der Entwicklung eines komplizierten posterioren kortikalen Katarakts einher, einem Glaukom mit offenem Winkel der Vorderkammer (Regenbogen-Hornhaut-Winkel. T.) und Myopie.

Zur Diagnose der Pigmentdystrophie wird eine Elektroretinographie durchgeführt (siehe). Im Elektroretinogramm (ERG) nimmt die Amplitude der Wellen in den meisten Fällen deutlich ab.

Die Krankheit schreitet langsam voran und endet in den meisten Fällen mit Blindheit.

Zusätzlich zu einer unabhängigen Krankheit kann die Pigmentdystrophie der Netzhaut eine der Manifestationen verschiedener Erbkrankheiten sein - amaurotische Idiotie (siehe), Lawrence-Moon-Beadl-Syndrom (siehe Lawrence-Moon-Beadl-Syndrom), das von Asher (S.N. Usher) beschriebene Syndrom ), - eine Kombination von retinaler Pigmentdystrophie mit Hörverlust, die offensichtlich mit der gleichzeitigen Schädigung des retinalen Pigmentepithels und des Epithels des Corti-Organs verbunden ist, die einen gemeinsamen Ursprung haben.

Zahlreiche Versuche zur Behandlung der Krankheit, einschließlich der Verwendung von Vitamin A, Vasodilatatoren, Antikoagulanzien und Kortikosteroiden, haben keine positiven Ergebnisse erbracht. Intramuskuläre Injektionen von Riboflavinmononukleotid oder ATP werden zusammen mit der Langzeitanwendung von Vasodilatatoren (Complamin usw.) empfohlen. Zur Behandlung der Pigmentdystrophie der Netzhaut und anderer usw. werden Arzneimittel verwendet, die Ribonukleotide einschließen.

Die Weißpunktdystrophie der Netzhaut wird 1882 von A. Mooren beschrieben. Sie wird normalerweise autosomal-rezessiv vererbt. Es manifestiert sich in einem frühen Alter durch Hemeralopie, eine fortschreitende Verengung des Sichtfeldes, eine Anomalie in der Farbwahrnehmung. Im Fundus zeigen sich mehrere weiße Flecken und in einigen Fällen Pigmentablagerungen, Verengungen der Arterien und Blanchieren des Sehnervenkopfes. ERG fehlt normalerweise, in einigen Fällen ist es subnormal. Die Krankheit verläuft langsamer als die Pigmentdegeneration der Netzhaut. Die Behandlung ist die gleiche wie bei retinaler Pigmentosa. Die Prognose ist günstig.

Eine Art von Weißpunkt-Netzhautdystrophie ist ein Weißpunkt-Fundus. Bei dieser Krankheit wird eine Hemeralopie festgestellt, das Sichtfeld und die Sehschärfe bleiben normal. Auf dem Fundus sind weiße Flecken zu erkennen, die ERG wird in der Regel nicht verändert. In der Regel wird keine Behandlung gegeben. Die Prognose ist günstig.

Der gelb gefleckte Fundus wird 1963 von A. Franceschetti beschrieben. Die Art der Vererbung ist nicht bekannt. Die Krankheit manifestiert sich im Alter von 10-25 Jahren. In den tiefen Schichten der Netzhaut im Bereich des hinteren Augapfelpols bilden sich gelbe oder gelblich-weiße Flecken. Die Flecken werden zufällig bei der Untersuchung des Fundus entdeckt. Sehfunktionen werden nicht beeinträchtigt. ERG wird in der Regel nicht verändert, in seltenen Fällen ist es subnormal. Die Behandlung wird durchgeführt, wenn eine Dystrophie der Makula-Region der Netzhaut vorliegt. Der Verlauf ist günstig, mit Ausnahme von Fällen, die durch eine Dystrophie der Makula-Region der Netzhaut kompliziert werden, wenn die Sehschärfe abnimmt.

Angeborene stationäre Nachtblindheit wurde erstmals vor mehr als 300 Jahren von J. Nougaret beschrieben; vererbt in einem autosomal dominanten, autosomal rezessiven oder geschlechtsgebundenen Muster. Die Krankheit wird oft mit Myopie kombiniert (siehe). Das Hauptsymptom ist Orientierungslosigkeit im Dunkeln. Die Sehschärfe ist normal oder vermindert (0,7-0,4). Das Sichtfeld wird oft nicht verändert, in einigen Fällen ist es leicht verengt. Der Fundus des Auges ist normalerweise ohne Pathologie. Wenn die Krankheit mit Myopie kombiniert wird, fehlt manchmal ein foveolarer Reflex und eine leichte Depigmentierung der Netzhaut im Fundus. Das ERG zeigt eine Abnahme der Amplitude der "B" -Welle. Um die mögliche Entwicklung einer Pigmentdystrophie der Netzhaut zu verhindern, wird eine geeignete Behandlung durchgeführt (siehe oben Behandlung der Pigmentdegeneration der Netzhaut)..

Zentrale tapetoretinale Dystrophien. Stargardts Dystrophie wird 1909 von Stargardt (K. Century Stargardt) beschrieben. Die Krankheit wird autosomal rezessiv oder autosomal dominant vererbt. Sporadische Fälle sind möglich.

Pathohistologische Untersuchungen der Netzhaut zeigen eine Abnahme oder ein Verschwinden der Zapfen, eine Proliferation, Migration und ein teilweises Verschwinden der Pigmentepithelzellen.

Klinisch manifestiert sich die Krankheit im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt. Anfänglich ist die Sehschärfe verringert, für das späte Stadium ist das zentrale Skotom charakteristisch. Die peripheren Teile des Gesichtsfeldes werden nicht verändert. Dunkle Anpassung wird nicht gestört (siehe. Visuelle Anpassung). In den Makulabereichen der Netzhaut beider Augen bilden sich mit fortschreitender Krankheit symmetrische Atrophieherde von runder oder ovaler Form unter Einbeziehung weißlich-grauer oder pigmentierter Einschlüsse. Diese Herde werden bei der Untersuchung des Fundus aufgedeckt (Abb. 3, a). Die Behandlung unterscheidet sich nicht von der der retinalen Pigmentose. Der Kurs ist progressiv und führt zu einer signifikanten Abnahme der Sehschärfe bis zur Erblindung.

Beras Dystrophie wird 1920 von S. Behr beschrieben. Sie wird normalerweise autosomal-dominant vererbt. In morphologischen Merkmalen und im Krankheitsbild ähnelt es der Stargardt-Dystrophie, aber im Gegensatz zu letzterer manifestiert sich die Krankheit im Erwachsenenalter.

Bests Dystrophie (vitiliforme Dystrophie), beschrieben von F. Best im Jahr 1905, wird häufiger autosomal-dominant übertragen und tritt im Alter von bis zu 7 Jahren auf. Auf dem Fundus in der Makularegion erscheinen runde oder ovale Herde von gelblich-roter Farbe, die Eigelb ähneln und zwischen 1/2 und 4 der Durchmesser des Sehnervenkopfes messen. Das gelbe Material wird allmählich absorbiert und an seiner Stelle erscheint ein runder atrophischer Fokus mit Pigment (Abb. 3.6). Die Sehschärfe kann über viele Jahre hinweg trotz grober Veränderungen in der Makularegion hoch bleiben. Sie nimmt mit der Bildung eines atrophischen Fokus in der Makula ab, während ein zentrales Skotom auftritt. Die dunkle Anpassung wird nicht beeinträchtigt. Farbenblindheit (rot und grün) kann auftreten. ERG wird nicht verändert, in einigen Fällen ändert sich das Elektrookulogramm (siehe Elektrookulographie). Die Behandlung ist die gleiche wie bei retinaler Pigmentosa.


Bibliographie: Stukalov SE und Pisarenko SL Pigment Retinal Dystrophy, Voronezh, 1980, Bibliogr.; Fuks BB Materialien zur Analyse der Pathogenese erblicher Netzhautdystrophien, Vestn. AMS UdSSR, Nr. 10, p. 29, 1978, bibliogr.; System of Ophthalmology, Hrsg.] Von S. Duke-Elder, v. 10, L., 1967.

Es Ist Wichtig, Über Glaukom Wissen